Disostose espondilo-costal

Esta doença foi descrita por muitos pesquisadores como uma patologia do sistema músculo-esquelético, que se manifesta por baixa estatura, pescoço curto e tronco, a curvatura da coluna vertebral por tipo de escoliose é determinado pelo estudo de raios-X das várias anormalidades do desenvolvimento e sinostose vertebral. Manifestações da doença dependem do nível de localização da deformação das vértebras e do número de costelas entrecruzadas. E, no caso de deformação simétrica das vértebras e costelas, o eixo da espinha sofre pouco e sua curvatura não é observada neste caso. Se as deformações ósseas estiverem localizadas assimetricamente, a deformação da coluna vertebral e do tórax pode ser fortemente expressa.

Por exemplo, as lesões assimétricas da coluna vertebral torácica e cervical superior é marcado inclinação da assimetria cabeça( assimetria facial) da cintura escapular. Na coluna vertebral torácica lesão marcado escoliose de gravidade variável, e o desvio no sentido do tronco pode ser observada em lesões da coluna lombar. O movimento na coluna também depende do grau de sua derrota. Com uma lesão contínua das costelas e da coluna vertebral, os movimentos nele podem estar completamente ausentes. No caso de mudanças menos pronunciadas, existe uma restrição de movimentos de diferentes graus de gravidade. O exame radiográfico da coluna vertebral revela todos os tipos de malformações das vértebras. O número de costelas difere de um lado e o outro. A fusão geralmente ocorre nas partes posteriores das costelas e em várias combinações.

Esta patologia do sistema ósseo pode ser transmitida por tipo de herança autossômica recessiva e autossômica dominante. Ambas as formas da doença são semelhantes entre si sobre as manifestações, mas acredita-se que a forma recessiva da deformações ósseas são mais graves do que na dominante, levando à morte de uma criança no primeiro ano de vida. O motivo disso é a infecção respiratória freqüente( bronquite, pneumonia e outras doenças do sistema respiratório).Em casos tão graves, é possível realizar um diagnóstico pré-natal de ultra-som com um período de gestação de 20 semanas.

Um grande grupo de lesões do sistema musculoesquelético humano consiste em anomalias que surgem isoladamente ou em combinação com outras anomalias de desenvolvimento. Existem muitas formas diferentes de fusão isolada, além de aumentar o número de dedos e / ou dedos. Todas essas anomalias de desenvolvimento são transmitidas por um tipo de herança autossômica dominante, bem como diferentes tipos de encurtamento dos dedos. A maioria dos casos de clivagem bilateral da mão( defeito semelhante a uma garra) são transmitidos por um tipo de herança autossômica dominante. De acordo com dados modernos, as anomalias mais comuns do sistema musculoesquelético humano são a deslocação congênita do quadril, o pé torpe congênito e a escoliose displásica. Na formação destas doenças não só desempenha um papel de uma mutação genética, mas também a influência de factores ambientais, t. E. Eles são multifactoriais( ocorrer sob a influência de um grande número de factores desfavoráveis).