Doença renal policística em crianças

Cistos renais em crianças são bastante comuns.doença cística( cística) entre os rins doenças hereditárias ocupa um lugar essencial: observa-se em 5-10% dos pacientes com insuficiência renal crónica é muitas vezes diagnosticada em fetos quando o diagnóstico de ultra-sons de malformações congénitas. Caracteriza-se pela presença no tecido renal de cistos múltiplos, que podem aparecer ou aparecer em diferentes períodos de idade. A doença tem um curso progressivo, o desfecho é insuficiência renal crônica.

mais amplamente considerada a divisão da doença policística do tipo autossômica recessiva, que é muitas vezes visto em lactentes e crianças jovens, muitas vezes em conjunto com fibrose do fígado, e um padrão autossômico dominante de herança, que é clinicamente mais frequentemente após os 30 anos. Polycystic pode ser uma das manifestações clínicas de múltiplas anomalias de desenvolvimento, como a síndrome de Meckel ou Celeveger.

Doença autolômica dominante de doença policística A doença não possui manifestações clínicas na infância, o desenvolvimento da doença geralmente é observado em pessoas de 30 a 40 anos. As principais manifestações clínicas: a secreção de sangue com urina( hematúria), a dor na área do rim, uma parceira bastante frequente é a hipertensão. A transformação renal cística é detectada por ultra-som, confirmada por tomografia computadorizada. Deve também notar-se que a piroma excêntrica revela sinais que sugerem a presença de cistos no tecido renal.

Na sua maioria, a transformação cística afeta os túbulos proximais, mas é possível detectar cistos em outras partes do néphron. Geralmente, a doença progride lentamente e leva à formação de insuficiência renal crônica após os 40 anos de idade. De acordo com a diálise Europeu e Associação de Transplante, autossómica dominante tipo de doença policística - uma das causas mais comuns incluem doenças genéticas que causam a necessidade de terapia de substituição para insuficiência renal crônica em adultos. O uso concomitante

de ultra-som para a detecção precoce de quistos no tecido do rim e a utilização de técnicas de hibridação molecular para identificar o gene mutante em seres humanos com a suspeita da presença de doença indicado um elevado grau de correlação, tornando ultra-som de ligação e altamente informativa em famílias onde se encontrem doentes com autossómica dominantedoença policística( AIDB).

Muitas vezes se descreve uma combinação de doença poliquística com a presença de pedras no sistema urinário. Possível estratificação da infecção do sistema urinário.

Rim policíaco com tipo autossômico recessivo de herança( arp)

A doença é rara. Esta variante da doença policística em recém-nascidos pode ser combinada com síndrome do desconforto respiratório. Externamente, as crianças têm muitas pequenas anormalidades de desenvolvimento, com uma sensação de estômago revela rins amplamente aumentados. Com uma gravidade moderada da doença, a criança desenvolve gradualmente hipertensão, síndrome de hipertensão portal, insuficiência renal crônica. Rins ampliados são bem detectados durante exame ultra-sonográfico, urografia excretora. No entanto, devido ao seu tamanho pequeno, os cistos geralmente não são visualizados.

Existe uma alteração na natureza da ecogenicidade, e com o exame radiopaco dos rins, o acúmulo de material de contraste na coleta de tubos pode ser detectado. As dimensões do fígado são ampliadas, as alterações na via biliar intra-hepática com fibrose periportal são morfologicamente determinadas. A progressão da doença, bem como o desenvolvimento da insuficiência renal crônica, estão associados à formação no primeiro ano de vida hiponatremia e hipertensão arterial. Outra forma de realização

autossómica recessiva doença renal policística aparece em torno da idade de 2 anos, mas muitas vezes referida como a fibrose hepática congénita, distúrbio renal. Também é chamado de policisose juvenil do fígado, rins, pâncreas. A prevalência no quadro clínico da sintomatologia de um dos órgãos com alteração cística determina seu desenvolvimento. Para

autossómica recessiva policístico tipo de doença renal I é caracterizada por cística Potter, quando os cistos está localizado predominantemente no córtex, mas pode ser localizada na medula renal.

Em doença autossômica recessiva, que é reconhecível em uma criança, o exame renal nos pais não revela desvios. A suspeita dessa doença deve ocorrer se a criança tiver fibrose congênita do fígado. Para o diagnóstico correto deve ser excluída síndrome de Meckel, displasia síndrome Ivemarka síndrome retinalnorenalnaya Rong, bem como muitas outras síndromes.

A displasia renal cística isolada pode ser observada como uma patologia independente com risco de manifestação repetida na família, não superior a 10%.Isso indica uma heterogeneidade genética da anomalia.

detecção de alterações displásicas nos pais rins aumenta significativamente o risco de re-nascimento da criança doente e requer a exclusão de um número de síndromes.

Nomenclatura hereditária e doença renal congénita, e urinário

tracto I. nefropatias e uropatias com anomalias anatómicas rins e órgãos urinários estrutura:

1) o desenvolvimento de malformações nos rins:

um) quantitativa( não hipoplasia, rim adicional);B) posição( disposição incorreta, omissão, rotação);C) formal( rins em ferradura, em forma de S e em forma de L);

2) malformações de ureteres( alteração na quantidade, calibre);

3) anormalidades da estrutura da bexiga e da uretra;

4) anormalidades na estrutura e localização dos vasos renais;

5) anormalidades da inervação do sistema urinário com síndrome da bexiga neurogênica.

II.Distúrbios do rim:

1) císticas:

a) doença policística( autossómica dominante autossómica recessiva variantes);B) Nephronophytosis de Fanconi;Síndrome dos idosos;C) tipo finlandês de síndrome nefrótica congênita;D) outros tipos de doença cística;

2) beskistoznye displasia tecido( distúrbios de desenvolvimento):

um) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) displasia segmentar( doença de Asck-Apmark);

c) nefropatias associadas à displasia hipoplasica;

3) refluxo-nefropatia.

III.Nefrite hereditária:

1) sem perda auditiva;

2) com surdez( síndrome de Alport).

IV.Tubulopatias:

1) Primária:

a) com poliúria( diabetes insípida renal);

b) com deformação óssea( diabetes de fosfato, uma doença Toni- de Debre-Fanconi, acidose tubular renal);2) secundário: com patologia hereditária do metabolismo.

V. Nefropatias descontabólicas com cristalúria:

1) cistinúria, cistinose;

2) nefropatia de oxalato;

3) urat( gouty) nefropatia, diátese uracida.

VI.Nefro e uropatia em doenças cromossômicas.

VII.Amiloidose: hereditária.

VIII.Tumores embrionários( incluindo o tumor de Wilms).