Histidemia

A doença foi descrita em 1961. Ela é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva e é devida a uma deficiência da enzima histidase. Esta enzima no corpo está contida principalmente na sua quantidade no fígado e na camada superficial da pele, participa da troca do aminoácido histidina, transferindo-a para o ácido urocanínico. Várias variantes da doença devem existir: com deficiência enzimática no fígado e pele, com deficiência da enzima no fígado e atividade normal na pele. Como resultado da destruição do metabolismo dos aminoácidos, ele se acumula nos tecidos e nos fluidos corporais. Além disso, o corpo acumula uma grande quantidade de ácidos tóxicos que são derivados da histidina. Esta doença refere-se ao rastreio. O rastreio de massa para histidemia foi realizado em vários países ao redor do mundo.

Os sintomas da doença aparecem em uma criança geralmente no primeiro segundo de vida. Os sinais típicos incluem sintomas de psicomotor tardio e desenvolvimento da fala, diminuição do tônus ​​muscular, síndrome convulsiva. Em crianças mais velhas, distúrbios intelectuais e distúrbios do discurso estão na vanguarda. A maioria das crianças doentes possui características externas características: cabelo loiro, olhos azuis.

Devido ao fato de que, como resultado do rastreio em massa em diferentes regiões do mundo, um certo número de crianças com hiper-histidínio sem sintomas foram identificadas, a questão surgiu: esta doença não é uma desordem bioquímica inofensiva? No entanto, estudos recentes confirmaram a relação entre distúrbios metabólicos e danos ao sistema nervoso.

O diagnóstico de histidemia é estabelecido com base na determinação de um nível elevado deste aminoácido no sangue e na urina, o aparecimento de uma reação inadequada do corpo à carga com histidina, que consiste em um aumento no seu conteúdo no soro sanguíneo e na urina. Métodos especiais estabelecem uma diminuição na atividade da enzima histidase na pele. Além disso, existem maneiras de determinar esta enzima no fígado. Os dois últimos métodos de investigação são específicos e são realizados apenas em hospitais altamente especializados para o estudo da patologia hereditária.

Para o diagnóstico pré-natal da doença, é possível determinar a atividade da histidase em células de líquido amniótico.

O tratamento da doença , bem como no caso da fenilcetonúria, consiste principalmente na observação de uma dieta com restrição do aminoácido histidina. Neste caso, a probabilidade de desenvolver a síndrome convulsiva de uma criança é reduzida, enquanto a probabilidade de distúrbios intelectuais e de fala permanece no mesmo nível.