Acrodermatite enteropática
De doenças associadas a defeitos no transporte de minerais, é necessário distinguir acrodermatite enteropática, manifestada por lesões cutâneas, diarréia e às vezes o aparecimento de gordura nas fezes, bem como a alopecia. A lesão da pele nesta patologia freqüentemente tem a natureza da dermatite aguda, geralmente limitada por membros e áreas ao redor das aberturas externas( boca, ânus, abertura da uretra).Esta combinação incomum de sinais clínicos baseia-se na inadequação do zinco devido à absorção prejudicada.
A acrodermatite enteropática é herdada por tipo autossômico recessivo. O índice de sexo é de aproximadamente 1: 1, observa-se casos de relação de sangue dos pais.
Os sintomas clínicos geralmente aparecem em uma idade precoce, mas não antes do final da amamentação. O leite feminino efetivamente elimina os sinais já desenvolvidos da doença na criança. Na ausência de tratamento, a doença assume um curso progressivo, a criança pouco contribui para o peso, há uma maior tendência para infecções fúngicas e bacterianas, atraso no desenvolvimento sexual, baixo crescimento, excitabilidade e ansiedade, seguido de depressão, fotofobia e outros distúrbios oculares. A concentração de zinco no soro dessas crianças é fortemente reduzida, não há aumento da excreção do corpo. O motivo da falta de zinco ainda não está claro. Um estudo dos intestinos de pacientes com acrodermatite enteropática revelou anormalidades que desaparecem após o tratamento com zinco. Ao mesmo tempo, observa-se a cessação simultânea da diarréia e o desaparecimento das manifestações cutâneas.
O leite materno contém uma substância que liga o zinco. Esta substância não é encontrada no leite de vaca. Esta diferença pode explicar o aparecimento de sintomas clínicos após o desmame de uma criança que não possui sua própria substância que liga o zinco. A função do último em seres humanos não é clara: se aumenta a absorção, transporta o zinco através da parede intestinal para o desenvolvimento de mecanismos específicos ou protege o zinco de outros componentes dos alimentos.
O tratamento da acrodermatite enteropática reduz-se à designação de preparações de zinco no contexto de uma dieta com um maior conteúdo deste oligoelemento, o que torna a previsão relativamente favorável, ajuda a mitigar as principais manifestações clínicas da doença e atingir a maioria das crianças da idade adulta.
A deficiência primária de magnésio no sangue( hipomagnesia) é uma patologia geneticamente determinada com um tipo de herança autossômica recessiva. Além disso, a herança desta doença ligada ao cromossomo X não é descartada.
A doença manifesta-se na primeira infância com convulsões e( ou) espasmos musculares recorrentes devido à falta de cálcio e magnésio no sangue. Numerosos estudos descobriram que a deficiência de magnésio está associada a uma deficiência primária de sua absorção no intestino delgado. As demais funções do intestino com esta doença não são alteradas. A patologia aparece pela primeira vez em uma criança com a idade de várias semanas e é caracterizada por convulsões generalizadas e uma diminuição do tônus muscular. Algumas crianças mostram um teor reduzido de proteína no sangue e edema periférico devido à patologia concomitante de intestino periférica. Os sintomas da doença desaparecem após a introdução de grandes doses de magnésio, o que deve continuar indefinidamente.
A doença de Menkes( síndrome do cabelo encaracolado) é herdada por um tipo recessivo. A doença se desenvolve como resultado de uma violação da absorção de cobre no intestino, o que resulta em uma deficiência pronunciada deste metal no corpo. A absorção de cobre pelas células da mucosa intestinal não é violada, portanto, o defeito refere-se aos sistemas de transporte de cobre no corpo. As alterações patológicas nesta doença são observadas no cromossomo X.
Tal como acontece com muitas doenças que ocorrem durante o período do recém nascido, os primeiros sintomas da doença de Menkes são relativamente não específicos. Crianças doentes - geralmente são meninos prematuros, lenta e devagar, sugando os seios da mãe, sofrendo de mudanças na temperatura corporal. Após cerca de um mês, a sonolência aumenta, a alimentação torna-se ainda mais difícil, as convulsões se desenvolvem em um contexto de diminuição ou aumento do tônus muscular. Então, transtornos neurológicos progridem, as convulsões tornam-se frequentes, a pneumonia e a sepse são freqüentemente observadas. Tais crianças são caracterizadas por certas características do rosto: bochechas inchadas, lábio superior na forma de cebolas cupidas e dobradas em um ângulo das sobrancelhas. As mudanças características no cabelo, que dão o nome a este distúrbio, incluem uma cor "desbotada", fragilidade, levando à formação de cerdas que imitam os cabelos encaracolados ou de aço( o cabelo é torcido em torno de seu eixo).Para fazer o diagnóstico correto, é necessário determinar os níveis de cobre e ceruloplasmina no soro, mesmo na ausência de mudanças típicas do cabelo. A administração intravenosa de cobre na doença de Menkes elimina sua deficiência sob a condição de tratamento precoce, em termos tardios, a terapia geralmente não tem êxito.