Tratamento de remédios populares para displasia

Displasia - desenvolvimento anormal de órgãos e tecidos. Em geral, manifestações displásicas são malformações congênitas. O desenvolvimento incorreto também pode ocorrer na vida pós-bronquial, ou seja, após o nascimento, o que pode ser devido ao alongamento do período em que o efeito de fatores teratogênicos aparece após o período embrionário. A displasia de nestes casos se manifesta no nível do tecido.

A displasia renal é um amplo grupo de doenças combinadas com o termo "disembryogênese renal", que pode ser hereditário ou associado a efeitos adversos no feto de fatores teratogênicos. A displasia renal é um grupo de doenças caracterizadas por distúrbios na estrutura do tecido renal. Perturbações na estrutura do tecido renal podem aparecer clinicamente como uma doença independente. No entanto, muitas vezes os primeiros sinais de um processo doloroso aparecem quando as patologias do sistema imunológico ou o processo inflamatório microbiano se juntam ou se desenvolvem com base nessas bases. Geralmente, crianças com esta patologia nascem de uma gravidez que ocorre com toxicosis em uma família sobrecarregada por nefropatias e várias malformações.

É possível falar sobre displasia do tecido renal em violação da diferenciação do tecido renal, atraso no desenvolvimento com presença de estruturas embrionárias no tecido renal, cuja presença é característica apenas do feto durante o período da vida intra-uterina. Tais sinais de maturidade insuficiente do tecido renal, como a presença de glomérulos de tipo embrionário, não são determinantes no diagnóstico de displasia renal. Esta provisão pode ser, em certa medida, suportada, se for somente porque, após o nascimento à medida que a criança se desenvolve, ocorre uma maior maturação das estruturas renais.

Nos primeiros anos da vida de uma criança, a freqüência de manifestações de maturidade insuficiente das estruturas renais é muito maior do que em crianças após os 9-10 anos, pois o filho em crescimento continua o processo de maturação dos elementos estruturais dos rins. No entanto, a maturação tardia das estruturas renais também é um sinal de disembryogênese. Alocar a agenesia( ausência congênita), hipoplasia( subdesenvolvimento), na verdade displasia e policisose( cistos múltiplos) dos rins. Essas manifestações de desenvolvimento renal prejudicado são muitas vezes combinadas. Na clínica urológica, é utilizada a seguinte classificação de displasia renal: 1 - total( simples e cística), II - cortico-modular e III - obstrutivo.

Displasia epifisária múltipla O também é chamado de doença de Feuerbank. Com esta doença, o processo de ossificação da epífise dos ossos é perturbado. No entanto, a formação de cartilagem articular ocorre normalmente. Com múltiplas displasias epifisárias, as primeiras queixas de dor no joelho aparecem em crianças com idade igual ou superior a 5 anos. As deformações das articulações geralmente não ocorrem. No exame de raios-X no momento há uma diminuição nas epífises, principalmente as cabeças dos fêmures e a epífise da tíbia( o osso da canela).Na região das articulações do joelho com o crescimento da criança, os contornos das epífises dos ossos tornam-se irregulares, irregulares. Uma parte das crianças pode ter uma desintegração da cabeça femoral. Nesses casos, na articulação da virilha ou do joelho no lado da lesão, há dores afiadas ao caminhar, há claudicação, os movimentos nas articulações do quadril são limitados, enquanto o movimento também aparece dor. Todas essas mudanças levam à artrose precoce das articulações do quadril. As alterações na coluna vertebral são menores. Uma imagem clara da displasia epifisária se desenvolve para 7-8 anos de vida de uma criança e, nessa idade, é facilmente reconhecida, enquanto nos estágios iniciais da doença o diagnóstico adequado apresenta certas dificuldades. Normalmente, essas crianças são diagnosticadas com doenças que são mais comuns na prática ortopédica. Nos casos em que todas as manifestações possíveis da doença são expressas, uma forma de displasia epifisária deve ser distinguida da outra. As manifestações iniciais dessas doenças podem ser muito semelhantes: um andar balançando, fadiga rápida, claudicação. No entanto, as queixas de dor nas pernas em crianças com múltiplas displasia epifisária aparecem mais cedo. Na idade mais avançada, as crianças coexistem com a displasia epifisária começando a ficar para trás no crescimento de seus pares, e com múltiplas displasias epifisárias, geralmente o crescimento é normal. Na displasia de espondilo-epífise, a dor nas articulações é mais pronunciada, e nas articulações afetadas há uma restrição de movimento. O eixo das extremidades inferiores com múltiplas displasias epifisárias é freqüentemente correto, às vezes é observada uma ligeira deformação de valgus dos pés. Na displasia espondilo-epifisária, contraturas e deformidades das extremidades inferiores, a luxação da patela ocorre com mais frequência. Para distinguir com precisão essas duas doenças umas das outras, é necessário realizar um exame de raio-x do sistema ósseo.

As seguintes formas de doenças sistêmicas hereditárias do esqueleto são displasia diastrófica, pseudo-achondroplasia, bem como um grupo de doenças com epífise dos ossos, mas com envolvimento predominante no processo das articulações da coluna vertebral e do quadril. Este grupo inclui: displasia congênita de espondilo-epífise, displasia metatrópica, displasia de Knid, doença de Diggvy-Melchior-Clausen.

Displasia focal meso-ectodérmica( síndrome de Goltz-Gorlin)

Esta doença é rara o suficiente, ou seja, há apenas uma probabilidade insignificante de seu desenvolvimento em uma única criança. Esta síndrome se manifesta principalmente por mudanças na pele, que, em regra, são combinadas com defeitos do esqueleto, dentes e olhos. Principalmente as meninas sofrem com essa doença. Acredita-se que a doença seja herdada aderente ao cromossomo X, predominantemente. Ao mesmo tempo, meninos que foram afetados por esta doença morrem no período pré-natal, ou seja, uma mulher desenvolve um aborto espontâneo. O mecanismo de desenvolvimento desta síndrome ainda é desconhecido.

Foci de danos na pele na síndrome de Goltz-Gorlin tem uma distribuição na forma de bandas. Neste caso, esta distribuição de lesões cutâneas coincide com as linhas de sua clivagem. Além de lesões de pele, a criança durante a inspeção, você pode ver as alterações degenerativas dos dentes e unhas, anomalias de cabelo, essas crianças estão suando significativamente menor em comparação com o saudável( que também está associada com hipoplasia da pele, ou seja, suas glândulas membro do suor), queratinização excessiva da pele emvárias áreas do corpo, as palmas das mãos, solas, juntas de superfície interna de deformação das orelhas, anormalidades oculares, especialmente um defeito em uma ranhura( poderia ser localizado na borda da pálpebra superior ou inferior, bem como sobre a íris), vários defeitos ósseos( violaçãocrescimento, a estrutura assimétrica da face, tronco ou membros, curvatura da coluna vertebral, hipoplasia ou ausência de dedos, a fusão de dois ou mais dedos, porque da pele ou pele-articulares aderências, a deformação das mãos e pés).Na realização de exame de raio-X revelou uma característica desta doença - alterações patológicas nos ossos longos, como foi observado em 80% dos casos. Das outras alterações, erupções bolhas ou ulcerativas na pele, a ausência congênita de pele pode atrair a atenção. Com um exame mais aprofundado na instituição médica, várias anormalidades dos órgãos internos são reveladas. Como o crescimento e o desenvolvimento de algumas crianças, o atraso mental começa a aparecer. Pode haver, no entanto, apenas alterações na pele.

Tratamento O destina-se a acelerar a cicatrização das lesões da pele, a correção de deformidades, a proteção de várias lesões. Além disso, a fim de alcançar um bom resultado contra o fundo do tratamento é necessário lembrar que uma criança ou um adulto que sofre desta doença, deve-se evitar exposição prolongada ao sol, t. E. Giperinsolyatsii. Para esta finalidade, a utilização pode ser cremes de protecção amplamente variadas, assim como o grupo A e E. As vitaminas

Displasia ectodérmica gidroticheskaya( síndrome Klustona)

Ao contrário variante clássica Klustona síndrome hipoidrótica displasia ectodérmica é herdada de uma forma autossómica dominante, o que explica a mesma incidênciasexos. A função do suor e das glândulas sebáceas não está quebrada, os dentes geralmente são normais. A doença é caracterizada por duas características principais - Hipotricose( falta de pilosidade) que pode atingir um grau de alopecia( gnezdovoe ou a falta total de cabelo), e alterações distróficas de unhas, de preferência de tipo aplástica( unhas tornar fino, suave, facilmente quebrado).Pode experimentar hiperpigmentação( manchas escuras da pele) nas articulações, almofadas periarticulares, mudanças hiperqueratósicas nas palmas das mãos e plantas dos pés, e às vezes alterações oculares( estrabismo, catarata precoce), doenças neurológicas( retardo mental, convulsões), mas a maioria das pessoas com essa síndrome, estas mudançasestão ausentes.É possível que os formulários que ocorrem com a sintomatologia associada sejam estados especiais.

único tratamento sintomático: agentes fortificantes, vitaminas, preparações de zinco( por exemplo, óxido de zinco a 50-150 mg por dia, dependendo da idade), os meios de melhorar o trofismo do tecido, hormonas anabólicas.

hipoidrótica displasia ectodérmica( síndrome de Christ-Siemens) doença

geneticamente não uniforme: na maioria dos casos é herdada de forma recessiva ligada ao X, muito menos - um autossômica recessiva. Não está excluída a possibilidade em linhagens separadas e transmissão autossômica dominante de um gene patológico. A heterogeneidade da forma ligada ao X também é assumida. A variante clássica da doença é observada apenas nos homens. Nas mulheres, a doença prossegue de forma relaxada, manifestada por uma diminuição da intensidade da transpiração, defeitos menores nos dentes e desenvolvimento glandular leve. Isto torna possível na maioria dos casos para detectar portadores heterozigotos nas famílias de mulheres, a probabilidade de detecção aumenta com o uso de testes para a transpiração, contando o número de poros de suor na pontas dos dedos. Pré-natal( pré-natal) diagnóstico da doença é fornecido por estudos ultra-estruturais de pele fetal tomadas por fetoscopia na 20ª semana de gravidez. Com exame histológico, as glândulas sudoríparas não são detectadas, pode-se observar hipoplasia( subdesenvolvimento) de folículos pilosos e glândulas sebáceas.

principais sintomas clínicos

são hipo ou anhidrosis( redução ou a ausência completa de transpiração, respectivamente), Hipotricose( baixo pilosidade) e hipodontia, aumento injustificadas paroxística na temperatura do corpo, o qual, se razões não reconhecimento podem conduzir à morte na primeira infância, bem comoviolação do desenvolvimento mental da criança. A função de outras glândulas da pele é geralmente preservada. Caracterizada pelo aparecimento de tais pessoas: crânio quadrado, salientes colisões frontais e sobrancelhas, ponte nasal afundado, grandes orelhas malformadas, lábios grossos, bochechas afundadas, dentes esparsos com uma grande distância entre os incisivos superiores, cabelo loiro afinamento rara na cabeça, as sobrancelhas escassas e os cílios,deposição de pigmento aumentada na pele ao redor dos olhos, dobramento pseudo-escarlate em torno da boca e dos olhos. Secagem excessiva da pele e das mucosas, aumento da tendência para doenças inflamatórias, atopia( manifestações alérgicas).Pode conhecer e outras anormalidades( distrofia ungueal, queratose pilar, queratodermia palmo-plantar, alterações oculares, perda de audição, hipoplasia genital - hipogonadismo).A doença começa a se manifestar desde o nascimento ou se desenvolve durante o período do recém nascido. Adultos, como regra geral, têm uma expectativa de vida normal.

O tratamento de é apenas sintomático.É necessário evitar qualquer tipo de superaquecimento( excesso de embrulho, comida quente, jogos em movimento).Recomenda Indivíduos

com esta síndrome:

1) a nomeação atempada dos antipiréticos em caso de ataque, aumento da temperatura corporal, incluindo origem infecciosa;

2) emprego de pacientes, com exceção do trabalho relacionado à possibilidade de superaquecimento;

3) aconselhamento genético médico( em famílias com herança recessiva ligada ao X, o risco repetido da doença em crianças do sexo masculino é alto);

4) diagnóstico pré-natal( pré-natal).

Hondroektodermalnaya displasia( doença Ellis Van Creveld)

Hondroektodermalnaya displasia( Ellis doença Van Creveld) refere-se a um grupo de doenças caracterizadas por nanismo, número de dedos das mãos e dos pés, o desenvolvimento anormal de dentes, o cabelo, as unhas aumentada, e congénitacoração. Em todas as pessoas com esta doença são observadas pneumonia freqüentes e bronquite. A doença de Ellis-Van Creveld é transmitida de acordo com o tipo de herança autossômica recessiva. Multiple

ekzostoznaya chondrodysplasia

ekzostoznaya múltipla chondrodysplasia , ou múltiplo exostosis osteocondral, é uma doença relativamente comum em relação a outras doenças esquelética sistémica hereditárias. Representa cerca de 27% de todos os casos de tumores ósseos, bem como doenças tumorais e displásicas do sistema músculo-esquelético. Este defeito no desenvolvimento da cartilagem óssea é a aparência de brotação na região das epífises e metafíses do osso.

Este desvio é, de fato, displasia da zona de crescimento ósseo. Devido ao fato de que a zona de crescimento é chamada de zona mais fácil, esse grupo de doenças também se chamava displasia. O desenvolvimento de exostoses está localizado próximo à extremidade próxima ou distante do osso( epífise).Em simultâneo com esta mudança por parte do sistema esquelético em indivíduos com a doença é marcada fenda palatina, sindactilia, curvatura da coluna vertebral cervical, múltiplos tumores vasculares e alguma outra manifestação.

Por outro lado, uma das complicações mais graves da doença, é a degeneração do tumor maligno exostose que é observado em 3-25% de todos os casos. A cartilagem que cobre as exostoses é degenerada, e ocorre um crescimento maciço do tecido cartilaginoso. Ao estudar a estrutura de múltiplas proporção ekzostoznoy condrodisplasia de casos familiares ascendeu a 44,1%, assumindo que a doença é transmitida em um tipo de herança autossómica dominante. Os restantes 55,9% dos casos são o resultado de uma nova mutação do gene emergente. Em 1966, a síndrome foi descrita pela primeira vez, as manifestações características são de cabelo, nariz, dedos curtos em forma de pêra sutis e de crescimento lento com epífises em forma de cunha.

Esta síndrome é chamada de "displasia tricorinophalangeal".Existem dois tipos de síndrome. As manifestações descritas acima dizem respeito ao primeiro tipo de doença. O segundo tipo combina as mesmas características, mas difere do anterior na presença de um desenvolvimento mental tardio de um ou outro grau em uma pessoa doente, bem como de múltiplas exostoses cartilaginantes.

metafisário displasia, displasia metafisário são um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por lesões principalmente metáfises ósseas com epífises ósseos relativamente normais e espinha. O representante mais marcante da displasia metafisária é o grupo de condrodisplasia metafisária. A base da condrodisplasia metafisária é nanismo osso principal da cartilagem que ocorre como resultado de ossificação insuficiente e inadequada nas metáfises dos ossos longos. O desenvolvimento de epífises e o crescimento de ossos do periósteo não são perturbados. Este grupo de doenças manifesta-se por atraso no crescimento e deformidades dos membros em crianças. Atualmente, a literatura descreve seis formas de doenças relacionadas a este grupo de doenças.

A doença mais grave deste grupo é tipo Jansen .Esta patologia é extremamente rara. Na literatura mundial, apenas 10 casos desta doença são claramente descritos. As pessoas doentes têm uma aparência muito característica: um corpo desproporcional, nanismo, olhos bem separados, às vezes há um "abaulamento" olhos( exoftalmia), largo e achatado ponte do nariz, a mandíbula inferior é subdesenvolvido, não há má oclusão. Os membros de tais pessoas são um pouco encurtados, torcidos, juntas ampliadas em volume, escovas com dedos espessos sob a forma de baquetas. Nas articulações do quadril e do joelho, as contrações flexurais são formadas, as canelas são em forma de sabre, os pés são valgus plano. Como resultado de deformações ósseas, as crianças caminham sobre as pernas curvadas, o corpo é inclinado ligeiramente para a frente, os braços pendurados na frente, geralmente alcançam os joelhos e abaixo. As contracturas de flexão fazem com que o paciente se agache. Os sinais radiográficos característicos são as alterações nas metáfises de ossos longos( tíbia e do antebraço, coxa e ombro) são em forma de taça alargado epífises permanecem relativamente normal da coluna não é alterado. A doença é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante.

Schmid tipo também pertence a este grupo de doenças do sistema músculo-esquelético. A doença é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante. Os primeiros sinais da doença aparecem frequentemente no segundo ano de vida( em alguns casos, antes).Eles incluem um atraso no crescimento da criança, as crianças se distinguem por uma marcha de "pato" e uma curvatura pronunciada da coluna vertebral na região lombar. Durante o crescimento da criança, o encurtamento das extremidades inferiores está progredindo constantemente, novas deformações( deformidade do varo da perna e a instalação da parada do varo) aparecem. As deformações são formadas devido ao fato de que o osso fibular cresce mais intensamente do que a tíbia. O rosto geralmente não é alterado, às vezes é possível notar a presença de ossos frontais protrusão. O intelecto de uma criança doente não sofre. As alterações radiográficas características são manifestadas principalmente nos ossos tubulares dos membros inferiores.

O tipo de McCusick ( hipoplasia de cabelo de cartilagem) é transmitido por um tipo de herança autossômica recessiva. Com esta doença, a criança está atrasada no crescimento, que se manifesta após o nascimento, há um encurtamento e espessamento notáveis ​​das mãos, bem como a dilatação das articulações das mãos. Além disso, crianças com cabelos finos, curtos, raros e loiros. O seu diâmetro é significativamente reduzido em comparação com a norma. Também são afetadas as sobrancelhas e as pestanas. Existe uma sensibilidade acentuada a uma infecção grave, como a varíola, que pode ser fatal para essas crianças. Tais mudanças são causadas por violações por parte do sistema de imunidade. A vacinação contra a varíola pode levar à morte.

Displasia mesomélica

Mezomelicheskie displasia - um grupo heterogéneo de doenças do osso e da cartilagem do sistema, para o qual, acima de tudo, caracterizado pelo encurtamento do comprimento dos braços e pernas. A displasia mesomélica combina 6 tipos de doenças, das quais 5 ocorrem mesmo no momento do nascimento da criança. O tipo mais comum de displasia mesomélica é a discondrosteose, manifestada na adolescência. Esta doença é caracterizada por uma ligeira diminuição no crescimento e encurtamento dos membros na região das canelas e antebraços com várias deformações da parte do antebraço. Os ossos radiais e de ulna( ossos do antebraço) são desproporcionalmente encurtados, pelo que parecem bastante largos. Com toda a probabilidade, a discondrosteose é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante. Ao mesmo tempo, é mais difícil para as mulheres.

As displasias mesomélicas do tipo Nivergelt são caracterizadas pelo baixo crescimento da criança e pelo encurtamento dos membros, muitas vezes os mais baixos. O encurtamento é observado nas pernas, no lado externo ou interno do qual há uma protrusão óssea e na pele - um poço. Nas articulações do joelho, observa-se a deformidade de valgo. Os pés também são frequentemente deformados. Quando os membros superiores são afetados, os antebraços curvos curtos atraem a atenção. Nas articulações do cotovelo, o movimento rotacional e a extensão são limitadas. A escova pode ter desvios ulnares e contraturas de flexão nos dedos. O exame radiográfico do sistema ósseo revela uma tíbia plana, muitas vezes de forma romboidal, os ossos do pé podem se fundir. Os ossos do antebraço são curtos, curvos. Em regra, há uma fusão dos ossos do antebraço um com o outro, o que também leva à restrição de movimentos no membro superior.

Tanatofornaya displasia

Tanatofornaya displasia foi descrita pela primeira vez em 1967, e recebeu o nome de duas palavras gregas: thanathos - «morte», Phore - «candidato ".Este nome deste sistema locomotor está associado ao fato de que crianças doentes são nascidas mortas ou morrem de infecções respiratórias imediatamente ou logo após o nascimento. Quando uma criança nasce com displasia tanatofornoy tem sido um encurtamento dramático dos membros, o tronco tem um comprimento relativamente normal, uma cabeça - uma bastante grande tamanho, com uma desproporção acentuada departamento craniofacial semelhança com quaisquer alterações na acondroplasia. Uma característica distintiva da displasia do nitrogênio é um estreitamento do tórax, cuja forma se assemelha a uma pera. Pode haver hidrocefalia severa( acumulação de excesso de fluido na cavidade do crânio), o que dificulta o nascimento de uma criança. Os pacientes tanatofornoy displasia na literatura descreveram uma variedade de malformações cardíacas extraesqueléticas: condutas de fissura que operam no útero;vários defeitos do septo localizado entre as aurículas direita e esquerda;estreitamento das paredes da aorta, anomalias do cérebro e duodeno. O diagnóstico de tanatofornoy displasia confirmado durante o raio-X do sistema esquelético: platispondiliya pronunciada com discos intervertebrais dilatadas leves;O lúmen do canal, em que a medula espinhal está localizada, se expande em uma direção de cima para baixo. Os ossos do fêmur parecem torto. As costelas são encurtadas e achatadas, o esterno fica deprimido. O tipo de transmissão da doença até o momento ainda não está claro.

Fizarnye displasia

acondroplasia é a doença mais bem estudado de todas as formas de nanismo hereditária com membros curtos. As crianças que sofrem de acondroplasia verdadeira já apresentam os sinais característicos da doença ao nascer: encurtamento dos membros, o tronco tem um comprimento normal, uma cabeça grande com uma parte cerebral aumentada do crânio, uma face com uma testa bulbosa e uma ponte de nariz achatada. Ao nascer, o comprimento da criança pode ser normal( 50-52 cm) ou ligeiramente inferior à norma( 44-47 cm).Crianças nascidas com um comprimento corporal inferior à norma, mais tarde apresentam uma desproporção mais acentuada no seu físico e crescimento muito pequeno. Além disso, as lesões do esqueleto são mais pronunciadas neles. Quando o exame de raios-X determina as mudanças características na estrutura da coluna vertebral, que consistem em uma diminuição gradual na distância entre as vértebras na direção de cima para baixo.

Reconhece a acondroplasia, como regra, pela presença de todas as características. O exame de raios-X apenas confirma o diagnóstico.

Hipocondroplasia no passado recente foi considerada como uma forma fácil, "desgastada" de acondroplasia. Quando a hipocondroplasia, em contraste com a acondroplasia, os primeiros sinais da doença estão presentes na criança não ao nascer, mas aparecem a 2-3 anos. A maior intensidade atinge até a idade de 7 anos. O rosto e a cabeça de tais crianças têm tamanhos e proporções absolutamente normais. Os dedos são largos, geralmente localizados, às vezes ligeiramente expressos isodactilmente. Nesta doença, ao contrário do acima, não há estreitamento dos espaços entre vértebras adjacentes. A distância entre eles permanece a mesma durante todo o comprimento da coluna vertebral, mas normalmente deve aumentar na direção de cima para baixo.

Esta doença é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante. E há uma grande quantidade de casos de crianças na família, onde nenhuma dessas anomalias do sistema locomotor já foi observada antes. Estes casos estão associados a primeiras mutações genéticas emergentes( 77,4% de todos os casos).

Displasia Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi Em 1962, Melchior e Clausen descreveu a doença na família, onde havia enfermos três crianças nascidas de casamento consangüíneo entre tio e sobrinha. As crianças identificaram o nanismo com atraso mental. No exame roentgenológico do sistema ósseo, mudanças características também apareceram. Esta doença é caracterizada por nanismo, um corpo curto com uma curvatura da coluna vertebral, principalmente na região lombar. Escovas e pés de tamanho pequeno com unhas macias. Na maioria das crianças, o atraso mental está se tornando cada vez mais evidente no processo de crescimento. A displasia Diggie-Melchior-Clausen é transmitida de acordo com o tipo de herança autossômica recessiva.

local condrodisplasia condrodisplasia

mancha representa um grupo de displasia do esqueleto, os quais são caracterizados por calcificação óssea de ponto epífises. Este grupo de doenças inclui três formas: a forma mais grave é uma forma de rizoma autossômico recessivo;menos forma autossômica dominante( Konradi-Hyunnerman), a forma mais fácil - recessiva ligada ao X.

A condrodisplasia do local de risco é caracterizada por encurtamento pronunciado dos membros severos. As doenças respiratórias que se desenvolvem em uma criança no primeiro mês de vida são uma característica desta forma de condrodisplasia pontual. A maioria das crianças morreu na infância de várias complicações.

A mesma forma rara mas menos grave de condrodisplasia pontual é a condrodisplasia de Conrad-Hyunnerman. Esta doença não leva à morte da criança, razão pela qual é mais comum na prática de pediatras e ortopedistas pediátricos. Esta doença é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante e é marcada por uma variedade pronunciada de manifestações na mesma família.

A principal manifestação da doença é o encurtamento dos membros, que geralmente é assimétrico. Ponto chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana no primeiro ano de vida, um sintoma característico é o aparecimento de crescimento local assimétrica do tecido ósseo, que estão localizados perto dos ossos chatos, em todos os ossos longos, bem como ao redor da coluna vertebral. Até o final do primeiro ano da vida da criança, esses crescimentos desaparecem, e nesses lugares há curvaturas das epífises dos ossos.

As formas severas da condrodisplasia pontual de Conradi-Hyunnerman terminam na morte na primeira infância. Com lesões leves, o diagnóstico não pode ser feito sem um exame de raio-x. Mais frequentemente, a forma intermediária da doença se desenvolve. Aos 2-3 anos de idade, os traços característicos da condrodisplasia ponto-como Conrad-Hyunnerman são um pequeno crescimento, um rosto específico, curvatura da coluna vertebral e encurtamento assimétrico dos membros. O rosto é plano, os olhos estão amplamente espaçados um do outro. O cabelo cresce mal, magro, atrai a calvície focal de atenção, em 20% dos casos a catarata se desenvolve. A curvatura da coluna aparece no primeiro ano de vida e progride rapidamente, o que leva a uma forte deformação do tórax e encurtamento do tronco. O encurtamento assimétrico dos membros, as contraturas nas articulações e as violações do eixo das extremidades( muitas vezes as mais baixas) podem ser expressas em diferentes graus. O exame radiográfico do sistema ósseo determina a deformação das epífises, como regra geral, os ossos na área dos quais os crescimentos dos pontos ósseos foram encontrados.

A condrodisplasia de pontos recessivos ligados ao X parece bastante parecida com a condrodisplasia do ponto de Konradi-Hyunnerman. A diferença é que o encurtamento dos membros não é assimétrico. Uma criança doente tem retardo mental severo. As mudanças no esqueleto nos homens são muito menos pronunciadas do que com as outras duas formas de condrodisplasia pontual discutidas acima.

Knid Displasia

Em 1952, Knish descreveu uma criança com uma doença incomum, que agora é conhecida como displasia de Knip. Na infância, os membros são encurtados em crianças. Conforme a criança cresce, torna-se atraso perceptível no crescimento, em conexão com o que muda corpo desproporção: o corpo é reduzido, e os membros não olhe suma, há uma curvatura da coluna vertebral, e limitação de movimento nas articulações. Quando raios-X do sistema esquelético é marcado platispondiliya, ossos longos( ombro, quadril, antebraço e canela) encurtado suas metáfises engrossado( no formato de halteres), ossificação epiphyseal do osso for adiada, o que é especialmente visível na cabeça femoral.

Displasia metatrópica

Os sintomas da doença estão presentes mesmo no momento do nascimento da criança. Nos recém-nascidos, o corpo tem um comprimento normal, os membros são encurtados e o tórax é reduzido. Em algumas crianças na pesquisa, é possível notar uma dupla dobra da pele localizada acima de um sacro que lembra uma cauda. Mais tarde, à medida que a criança cresce, a cifoescoliose( curvatura da coluna vertebral) aparece e progride rapidamente, o que leva ao encurtamento do tronco. O rosto e o crânio das crianças com esta doença não são alterados. As articulações dos membros são ampliadas em volume, e os movimentos neles são limitados. O intelecto em crianças com displasia metatrópica permanece normal. Assume-se que a doença é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva.

congênita spondee-epiphyseal displasia congênita

displasia spondee-epiphyseal já é aparente desde o nascimento da criança, mas as manifestações da doença na infância diferente do quadro típico de uma criança. Ao nascer da criança, a atenção é atraída para o encurtamento dos membros, o tronco é do comprimento usual, o abdome é ampliado em tamanho, o tórax é em forma de barril. Como uma criança cresce a taxa de crescimento espinha fica para trás a taxa de crescimento das extremidades, levando a mudanças no corpo disparidades: o corpo é reduzido, e os membros são um pouco mais. O pescoço dessas crianças é muito curto, e, portanto, a cabeça é jogada para trás e como se estivesse "sentada" no porta-malas. O rosto apresenta uma expressão característica e triste. Ao examinar, é notada uma curvatura acentuada da coluna vertebral na região lombar, uma forma característica de "pato" é formada. As crianças doentes rapidamente se cansam com um pequeno esforço físico, queixam-se de dor nas pernas e mais tarde na parte inferior das costas. Quando o exame de raios-X, há alterações especialmente características na doença, que estão localizadas nas articulações do quadril e coluna vertebral. Nas radiografias das articulações do quadril gravadas atraso na ossificação da cabeça femoral( às vezes até 7-8 anos de idade da criança), que é muitas vezes confundido com luxação congênita do quadril. Alterações na coluna vertebral são expressas em uma diminuição na altura da vértebra torácica, o fosso entre as vértebras é estreitado. A displasia de espondilo-epífise congênita é transmitida por um tipo de herança autossômica dominante. A doença é extremamente difícil, levando a deficiência e deformidades físicas graves.

crianças com displasia spondee-epiphyseal congênita, há também mudanças nos órgãos de visão, como miopia, a destruição do corpo vítreo, tipo de catarata de catarata congênita, astigmatismo. A córnea permanece inalterada pelo processo patológico.

Uma das manifestações da displasia congênita espondilo-epifisária também é a clivagem do paladar macio e duro( "boca lobo").

Displasia espondilo-epifisária

A base desta doença é uma violação do desenvolvimento da cartilagem articular dos ossos. Este defeito se estende tanto aos ossos dos membros longos( ombro, ossos do antebraço, ossos do quadril e perna) quanto à coluna vertebral. As manifestações da displasia espondilo-epifisária são bastante diversas e, em todos os casos, se tornam visíveis à medida que a criança cresce. Característica para todas as crianças doentes são os seguintes sintomas: crescimento pequeno, fadiga rápida, dor nos membros inferiores sob carga. Com a progressão da doença, há um aumento constante na limitação de movimentos nas grandes articulações( principalmente nas articulações do quadril), a subluxação da patela se desenvolve e o eixo do membro é perturbado. Algumas crianças desenvolvem artrosis precoce das articulações do quadril, o que leva à formação de sua rigidez e contraturas. Todas essas mudanças no sistema músculo-esquelético causam uma inclinação da pelve, escoliose, claudicação e, em casos graves, as crianças só podem se mover com muletas. Quando o exame de raio X do sistema ósseo revela um achatamento das epífises. Neste caso, em sua maior parte, a cabeça dos ossos do fêmur sofre, e os quadris cervicais se expandem e diminuem gradualmente. Também são reveladas alterações características da patela e da coluna vertebral. Por qual tipo de herança é transmitida a displasia espondilo-epifisária, até hoje não está claro.

Classificação da displasia renal

I. Com as características clínicas e morfológicas identificadas.

1. Com cistos:

1) doença policística( tipos pediátricos e adultos);Variáveis ​​autossômicas recessivas e autossômicas dominantes;

2) cistose medular( nefronofitoses de Fanconi);

3) microcistose dos rins( síndrome nefrótica congênita);

4) outros tipos de cistose.

2. Sem transformação cística:

1) oligonephronia( oligomeganephronia);

2) hipoplasia segmentar.

II."Jade-like" não identificado, displasia morfológicamente hipoplasica:

1) com distúrbios metabólicos;

2) em combinação com nefrite.

Tratamento da displasia renal

As múltiplas tentativas de intervenção terapêutica em várias variantes da disembryogênese renal podem ser divididas em vários grupos:

1) efeito sintomático;

2) tratamento de glomerulonefrite, nefrite bacteriana intersticial e pielonefrite;

3) terapia conservadora e substitutiva da insuficiência renal crônica.

Muitas vezes, quando combinadas anormalidades estruturais e anatômicas do sistema urinário, a uropatia obstrutiva requer intervenção cirúrgica ativa. Este tipo de efeito terapêutico é ainda mais significativo, mais prevalece o defeito anatômico de desenvolvimento em comparação com as manifestações da displasia renal. A necessidade de cirurgia ativa surge com a doença da pedra renal complicada pela policisose renal.

O efeito positivo que se desenvolve com nefrectomia precoce( remoção de rim) é indubitavelmente positivo. A operação impede o surgimento de uma complicação formidável - síndrome hipertensiva progressiva( síndrome da pressão arterial alta) com alterações secundárias no outro rim e desenvolvimento de insuficiência renal crônica.

Estudos microscópicos imunológicos e eletrônicos mostram que, em alguns indivíduos, os fenômenos do processo renal associados a reações de hipersensibilidade de tipo retardado( reações alérgicas) são expressos. Uma vez que as reações alérgicas estão relacionadas a reações de imunidade, considera-se necessário usar drogas da série imunossupressora. No entanto, a sua eficácia é mínima, uma vez que, em violação da relação das células imunocompetentes no organismo, é necessário utilizar não apenas imunossupressores, mas também medicamentos que exercem um efeito estimulante sobre o sistema imunológico. O uso de tais ativadores do metabolismo, como cocarboxilase, ATP, vitamina B6, é insuficiente. Em doenças relacionadas à disembryogênese do tecido renal, é necessária uma terapia poupadora, não violando a possível medida de compensação que se desenvolve em condições de inferioridade congênita renal.

Ao desenvolver sinais de infecção do sistema urinário em uma criança com displasia renal, é necessário o uso de antibióticos. No entanto, a quimioterapia isolada, como regra, não tem o efeito esperado. Devido ao fato de crianças com anormalidades estruturais do tecido renal terem uma desordem metabólica, é aconselhável usar uma dieta sem sal.

A síndrome de desenvolvimento rápido de insuficiência renal crônica está mais intimamente associada à inadequação inerente dos elementos estruturais do rim. A detecção de displasia renal, bem como a presença de manifestações precoces de insuficiência renal crônica na criança, requerem uma resolução imediata da questão do tratamento não só com medicamentos e hemodiálise, mas também com intervenção cirúrgica para transplante renal.