Citrulinemia( citrullinúria)
A doença foi descrita pela primeira vez em 1962. Esta doença é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva. O principal defeito bioquímico é a atividade inadequada da enzima, que garante a conversão de citrulina e ácido aspártico em ácido arginina succínico. Esta enzima é encontrada no fígado, nos rins e, em menor grau, no tecido cerebral e nas células da pele.
Uma série de sintomas nesta doença são causados por intoxicação por amônia. Os cientistas sugerem que o aumento da concentração de citrulina, que é formada em excesso no corpo com uma deficiência da enzima, também tem um efeito tóxico no sistema nervoso central.tsitrullinemii fluxo
( aparência citrulina no sangue) pode variar de assintomáticos para muito pesado mortes no primeiro mês de vida. Existem três formas da doença.
Na forma neonatal aguda, a sintomatologia se desenvolve durante os primeiros dias da vida de uma criança após um curto período assintomático quando a criança parece absolutamente saudável. Os primeiros sinais da doença são distúrbios de amamentação e sonolência pronunciada. Em seguida, junta-se distúrbio respiratório, aumento do tônus muscular( a criança está em uma posição com as pernas dobradas nas juntas mãos e pés, mãos apertadas em punhos), existem convulsões, sintomas de depressão do sistema nervoso central são observados até coma. Manifestações da doença são tão graves que levam a um desfecho fatal no período do recém nascido.
Outra forma tsitrullinemii aparece pela primeira vez, geralmente no primeiro ano de vida na forma de ataques recorrentes de vômitos, convulsões. A criança gradualmente está atrasada no desenvolvimento psicomotor e físico de seus pares. Em casos raros é possível observar o aparecimento do aumento da síndrome de sangramento( síndrome hemorrágica), que se manifesta recorrentes sangramento do trato gastrointestinal, nasal, sangramento uterino, hematomas com lesão quase imperceptível e t. D. O exame no hospital, por vezes, revelar aumento do fígado. Os períodos de deterioração geralmente são provocados pela ingestão de um alimento rico em proteínas, ou pela adição de alguma outra doença.
A terceira forma da doença, descrita apenas na literatura em pacientes isolados, é caracterizada por um curso benigno leve. Todos os sintomas, como regra, estão ausentes, há apenas alterações características nos exames de sangue e urina.
Os distúrbios cambiais na citrullineemia caracterizam-se pelo aumento da quantidade de citrulina no sangue e na urina, que é determinada apenas quando realizou um exame específico em hospitais especializados.
Um efeito positivo é dado pelo tratamento dietético com restrição da ingestão de proteínas sob o controle do conteúdo de citrulina no sangue e na urina.