Frutose
Fructoemia é uma doença hereditária que consiste em intolerância à frutose, que está associada a comprometimento do metabolismo no organismo. Pela primeira vez, esta doença foi descrita em 1956.
A causa direta da intolerância à frutose é um defeito hereditário em um sistema de enzimas localizadas nas células do fígado e fazendo parte direta em seu metabolismo. Neste caso, a atividade dessas enzimas no corpo de uma pessoa doente é de apenas 2-4% em comparação com as saudáveis. A este respeito, a transformação da frutose é atrasada em um determinado estágio, levando ao acúmulo de produtos tóxicos no organismo. fructoemia é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva.
As manifestações características da fructoemia são: distúrbios do trato gastrointestinal, atraso no desenvolvimento físico da criança, crises periódicas de hipoglicemia( diminuição acentuada da quantidade de glicose no sangue), até perda de consciência e choque, aumento do tamanho do fígado. A doença geralmente é encontrada nas primeiras semanas
e meses da vida da criança desde o momento em que a criança começa a receber sucos e alimentos contendo frutose - chá doce, sucos de frutas, vegetais e purês de frutas. Neste caso, a criança tem vômitos persistentes após cada alimentação, diminuição do apetite e perda de peso, a criança torna-se lenta, a pele está pálida, as pontas dos dedos e dos pés, a ponta do nariz e as orelhas adquirem uma sombra cianótica, a qual se chama acrocianose. De vez em quando, pode ocorrer inibição, mesmo para o desenvolvimento do coma. O aumento do tamanho do fígado ocorre um pouco mais tarde, embora tenha havido casos em que os sinais de danos no fígado prevalecessem nos demais sinais de frutose. Neste caso, a criança apresentou icterícia persistente, no soro sanguíneo, um estudo bioquímico revelou uma diminuição da quantidade de proteína. Em crianças e adultos mais velhos, a intolerância à frutose pode se manifestar apenas pela aversão ao alimento doce.
Em um exame de laboratório, as pessoas com esta doença são diagnosticadas com açúcar na urina, o que é típico da frutose. Muitas pessoas na urina encontram uma proteína, às vezes leucócitos, possivelmente removendo muitos aminoácidos da urina. O nível de açúcar no sangue, determinado com o estômago vazio, permanece dentro do intervalo normal ou pode ser um pouco reduzido( norma 3.33-5.55 mmol / l).O pesquisador é oferecido para beber uma solução de frutose( à razão de 1-2 g de frutose por 1 kg de peso), após o que o conteúdo de sangue e frutose e glicose são determinados. Ao mesmo tempo, há um aumento na quantidade de frutose e uma diminuição no teor de glicose.
Da dieta das pessoas que sofrem desta doença, exclua açúcar, frutas e mel. Muitas crianças mais velhas e adultos, que sofrem de frutêmia, evitam mesmo tomar alimentos doces. Se a doença é reconhecida em tempo hábil e a introdução de carboidratos com alimentos é limitada, o prognóstico para a vida e a saúde é favorável.
Além da intolerância à frutose descrita acima, há uma fructosíria benigna que não possui características características. Com esta doença, a frutose é excretada na urina, e o volume de saída deste carboidrato depende da quantidade tomada com alimentos. Além disso, a fructosíria pode, em alguns casos, desenvolver-se contra um pano de fundo de doença hepática crônica.