Zaniki mięśni kręgosłupa

Rdzeniowy zanik mięśni

- niejednorodną grupę dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się zmiany zwyrodnieniowe w rdzeniu kręgowym specjalne komórki, które są bezpośrednio zaangażowane w wykonywaniu ruchów. Chorobom tym towarzyszy osłabienie i atrofia mięśni szkieletowych. Klasyczna postać choroby została po raz pierwszy wykryta u dzieci w 1891 r. W 1956 r. Opisano nową formę rdzeniowego zaniku mięśni z późniejszym początkiem i stosunkowo łagodnym przebiegiem. Podobne przypadki choroby opisano wcześniej jako łagodną dystrofię mięśniową z mimowolnym szarpnięciem włókien mięśniowych( zewnętrznie objawiającym się podskórnym trzepotaniem).Kolejne badania wykazały, że różne formy rdzeniowego zaniku mięśni mogą występować w tej samej rodzinie.

Obecnie, w zależności od wieku wystąpienia i nasilenia przebiegu choroby, zwykle izoluje się typ III atrofii dziecięcej atrofii mięśniowej.

typ I - Werdnig-Hoffmann. Typ

II - półprodukt. Typ

III - Kugelberg-Welander.

Ponadto, literatura zawiera opisy rdzeniowy zanik mięśni dzieci, występujące w związku z niedorozwojem struktur mózgowych, wadami złamań tworzenia wcześniejszego niewydolności oddechowej, wrodzonej wady serca, artrogrypozą.Ostatnio choroby patologia jest wrodzoną układu mięśniowo-szkieletowego, które ma na celu ograniczenie normalną ruchliwość stawów kończyn na skutek zaniku i zastąpienia włókien mięśniowych tkanki łącznej i tłuszczowej mięśni. Artrogrypozą występuje w charakterystycznej postawie dziecka: kończyn górnych blisko ciała, nadmiernie rozłożeniu na łokciach, podczas gdy ręka zacisnęła pięści, przypominający wyglądem ze szponów drapieżnych ptaków. Kończyny dolne wyginają się w stawach biodrowych i rozchodzą się w bokach, a w stawach kolanowych są, przeciwnie, rozluźnione. Ponadto, w wyniku odkształcenia stawów, powstaje stopa końsko-szpotawa. Częstość występowania tej choroby w populacji wynosi średnio 1 przypadek na 10 000 populacji dzieci. Rdzeniowy zanik mięśni jest przenoszony przez autosomalny recesywny typ dziedziczenia.

Wiek występowania pierwszych objawów rdzeniowego zaniku mięśni jest różny dla różnych wariantów tej patologii. Gdy typ I rdzeniowy zanik mięśni pierwsze objawy choroby występują w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia, gdy typ II, w pierwszych latach życia, a choroba typu III - w wieku 10-20 lat.

W typie I rdzeniowy zanik mięśni( typ Verdniga-Hoffmanna) matka ma podczas ciąży może zwrócić uwagę na najnowsze i słabych ruchów płodu. Od urodzenia dziecko wyraziło powszechne zmniejszenie napięcia mięśniowego( zespół "wiotkie dziecko").Od pierwszych miesięcy życia pojawiają się osłabienie i atrofia mięśni kończyn górnych i dolnych, z późniejszym zaangażowaniem mięśni tułowia i szyi. Takie zmiany w mięśniach prowadzą do tego, że dzieci nie mogą siedzieć.Zanik mięśni i drgania włókien mięśniowych są zwykle maskowane przez dobrze zaznaczony tłuszcz podskórny. Charakterystycznym objawem jest niewielkie drżenie( drżenie) palców wydłużonych uchwytów( drżenie mieszków).Czasami szarpią mięśnie języka. Typowym objawem jest również osłabienie lub całkowite zniknięcie odruchów ścięgnistych( kolano, Achilles), ograniczenie normalnej ruchliwości stawu, deformacja szkieletu. Ze względu na słabość mięśni międzyżebrowych klatka piersiowa dziecka staje się spłaszczona. W wyniku osłabienia mięśni nie ma wystarczającej wentylacji płuc, często dochodzi do infekcji dróg oddechowych i występują różne zaburzenia oddechowe. Rozwój umysłowy dzieci nie cierpi. Aby potwierdzić rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni, wykonuje się badanie tkanki mięśniowej, w której stwierdza się atrofię włókien mięśniowych. Przebieg choroby jest niekorzystny. Wynik śmiertelny występuje zwykle w wieku do 2 lat z powodu porażki mięśni oddechowych i występowania różnych powikłań z płuc.

Z rdzeniowym zanikiem mięśni typu II choroba pojawia się po raz pierwszy nieco później( w pierwszych 1,5 roku życia dziecka) i charakteryzuje się wolniejszym przebiegiem. Główną cechą jest niezdolność dziecka do wstania.Śmiertelny wynik tej postaci choroby występuje zwykle w wieku ponad dwóch lat.

Gdy

rdzeniowy zanik mięśni, typ III Choroba zazwyczaj zaczyna się w wieku 2-5 lat( czasami dwóch do 17 lat) i przebiega bardzo wolno. Słabe mięśnie nóg i obręczy miednicy prowadzą do trudności w chodzeniu, wstawaniu, wchodzeniu po schodach. Stopniowo proces rozciąga się na kończyny górne. Wraz z zanikiem mięśni, nie ma prawie zawsze wyrażane w różnym stopniu, zwiększenie wielkości łydek i mięśni pośladkowych. Odruchy ścięgna( kolano, Achilles) stopniowo zanikają.Większość pacjentów ma wyraźny skurcz włókien mięśniowych w ramieniu i obręczy biodrowej, przynajmniej w podudzia i przedramienia mięśni. Ograniczenie ruchliwości, deformacje szkieletu nie są charakterystyczne, ale mogą rozwinąć się w późnych stadiach choroby. Chorzy ludzie długo oszczędzają możliwość samoobsługi.

główne funkcje, które powodują żadnych wątpliwości rdzeniowy zanik mięśni, w tym, co następuje: 1)

autosomalny recesywny trybu dziedziczenia;

2) pojawienie się pierwszych oznak choroby w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia( typu I), w wieku 1,5 lat( typu II), lub po 1,5 roku( typ III);

3) osłabienie i symetryczne zaniki mięśni tułowia i kończyn( głównie niższe);

4) mimowolne skurcze włókien mięśniowych kończyn, drżenie małych palców;

5) charakterystyczne zmiany na elektroencefalogramie;

6) charakterystyczne zmiany w tkance mięśniowej( atrofia włókien mięśniowych);

7) brak zaburzeń wrażliwości i funkcji miednicy( kał, oddawanie moczu);

8) przebieg progresywny z niekorzystnym rokowaniem dla typów I i II i względnie korzystny dla choroby typu III;

9) pozytywne wyniki w testach DNA.

Brak skutecznego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Powszechnie stosowane ćwiczenia terapeutyczne w celu uniknięcia ograniczeń mobilności i korekcji kończyn, poprawia napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju atrofii, utrzymanie aktywności ruchowej. Zaleca się następujące rodzaje fizykoterapii oraz masażu, fizykoterapii( elektroforezy neostygminy, stymulacja mięśni, obróbki cieplnej na dotkniętych mięśni).Ponadto korzystna jest korekcja ortopedyczna zaatakowanych kończyn. Terapia lekowa stanowi witaminy z grupy B, witaminy E, środki nootropowe( Nootropilum, fezam, piracetam) i środków poprawiających metabolizm( aktovegin orotanowej potasu fosfaden, Cerebrolysin).

W 1968 roku został po raz pierwszy opisał chorobę, która stała się znana jako zanik mięśni miastenię lub choroby Kennedy'ego. Jest przekazywany wzdłuż recesywnego typu dziedziczonego przez X sprzężony z chromosomem płci żeńskiej. Choroba objawia się u mężczyzn w wieku od 40 do 60 lat. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni rąk, ramion, stóp i nóg( głównie kończyn górnych), występowanie mimowolnych mięśni szarpnięć włókien zmniejsza odruchy( kolano, Achillesa).W miarę postępu choroby objawy patologiczne następujące opracowania: naruszenie połykania, mowy i języka, zanik mięśni i twitching mięśni położonych wokół ust. Charakterystyczne są również zaburzenia hormonalne, które objawiają się w postaci łagodnego powiększenie piersi u mężczyzn( ginekomastia), zanik jąder, zmniejszenie potencji i zdolność organizmu do tworzenia dojrzałych płciowo potomstwo( płodność).

Przebieg choroby powoli postępuje. Prognozy społeczne są w większości korzystne;