Zespół wielu endokrynnych nowotworów
z gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący spadku o wysokiej proyavlyaemostyu zmutowanego genu. Zestaw komponentów zespół różni się nie tylko pomiędzy rodzinami, Noe wewnątrz jednej rodziny, kilku członków z tego syndromu zespół men 1.W większości przypadków nie jest połączeniem dwóch nowotworów gruczołów dokrewnych. Zespół
składnik gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 najczęściej jest ogólnie nadczynność - zwiększenie funkcji tarczycy( 97% pacjentów), a następnie przez nowotwór prostaty( 80%) i guza przysadki mózgowej( 54%).W momencie wykrycia choroby wszystkie trzy składniki syndromu zespół men 1 występuje tylko w 1/3 przypadków.
podstawowy nadczynności przytarczyc zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 w jego objawów, nie różnią się od sporadycznych( przypadek warunkach) formy. Funkcja ta jest częste występowanie nawrotów choroby po prawie całkowitym usunięciu przytarczyc. Wykrycie proliferacji gruczołu przytarczycznego powodem badań przesiewowych pod kątem zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej 1 i 2 cukrzycy. Udział wielu kont z zespołem gruczolakowatości dla 10-15% wszystkich przypadków nadczynności przytarczyc. Wśród
nowotworów zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 często identyfikowane raka żołądka( 25-60% guzów żołądkowych wykrytych w danym zespole) i trzustki. Znacznie mniej powszechne nowotworów innych narządów układu hormonalnego. Badanie rodzina
na syndrom zespół men 1 z przerwą raz na dwa lata, z zastrzeżeniem wszystkich krewnych pierwszego chorego i drugiego stopnia pokrewieństwa w wieku od 15 do 65 lat. Zespół
z zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2.Zespół Sipple - najbardziej powszechne i dobrze przebadanym wariant wielu zespołach neoplazji endokrynologiczne. Rozwój zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 jest związane z mutacją w genie, który jest zlokalizowany na chromosomie X Rokowanie z zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 jest znacznie gorsza niż w innych wykonaniach tego zespołu, ponieważ zależy od takich poważnych chorób, takich jak rak tarczycyrak i guz chromochłonny( nowotwór gruczołów nadnerczy).Rdzeniasty
( C) raka tarczycy - tarczycy komórek nowotworowych, przy czym klamra( prostata) jest niezbędna hormon kalcytonina. Patologia ta występuje w 5-12% złośliwych nowotworów tarczycy.
Istnieją 3 form raka rdzeniastego tarczycy:
1) tworzą sporadyczne;
2) tworzą rodzinę;
3), rdzeniasty rak tarczycy zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2.
Sporadyczna rdzeniasty rak tarczycy wykrywa się średnio 45 lat, podczas gdy w postaci rodzinnej i raka rdzeniastego tarczycy, przy zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, - 15-20 lat. Rdzeniasty rak tarczycy zazwyczaj charakteryzuje się powolnym wzrostem. Przejawy raka rdzeniastego tarczycy lub nie istnieje, lub( 1/3 przypadków) w późniejszych etapach objawia biegunki i( lub) zespołu rakowiaka.tarczycowy hormon adrenokortykotropowy tworzy, co prowadzi do powstania zespołu( zespołu produkcyjnego ektopowe ACTH) Cushinga rzadkiego raka rdzenia. Najczęściej rak rdzeniasty tarczycy wykryto w badaniu na temat wola guzkowego. Ultrasonografii wykazała charakterystyczne urządzenia. W chwili rozpoznania u 40% przypadków nie są już przerzuty w węzłach chłonnych szyi, często obustronne. Następnie odbywa się przez przeniesienie przerzuty komórek rakowych w narządach chłonnych górnej śródpiersia i komórek nowotworowych we krwi do płuc, wątroby, kości. Według różnych danych, współczynnik przeżycia 5 lat jest w zakresie od 48 do 78% wszystkich przypadków tej choroby. Najbardziej korzystne pod tym względem, rodzinnej postaci raka rdzeniastego tarczycy, a następnie rak rdzeniasty tarczycy, jako część zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, a następnie formy sporadyczne.
Guz( nowotwór gruczołów nadnerczy) zdiagnozowano u połowy pacjentów z zespołem pod uwagę, często po pierwsze oznaki raka rdzeniastego tarczycy. Zazwyczaj dwustronny nowotworu( 70%).
Zespół Gorlina jest reprezentowany przez te same guzy, co zespół Sipple'a. Różnica polega na rzadszym rozwoju pierwotnej nadczynności przytarczyc.
Zasadnicza różnica tego zespołu są:
1) patologii układu mięśniowo-szkieletowego( wygląd marfanoidnaya, skrzywienie kręgosłupa i klatki piersiowej strephopodia, biodrowych zwichnięcia głowice długich palców);
2) guzy( neuromas), błony śluzowe i wystające wargi, policzki, języka, ale może obejmować cały przewód pokarmowy. Neurinoma to biało-różowe bezbolesne guzki o wielkości 1-3 mm. Również charakterystyczne dla danej osoby Wygląd: wydłużone twarzy z wystającymi szczękę, znaczący pogrubienie warg, co daje „negroidalny” wygląd.
Średni wiek osoby z tą chorobą w momencie zdiagnozowania wynosi 20 lat.
krewni osób, które guza chromochłonnego i oznaki nadczynności przytarczyc, mają największe potencjalne zagrożenie, aw tej sytuacji po badaniach genetycznych rodzi pytanie o profilaktycznym usunięciu tarczycy. W przypadku braku ludzkich oznak i objawów nadczynności przytarczyc pheochromocytoma ma potrzeby badania krewnych.
Leczenie z zespołem gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, zaczyna się po usunięciu guza chromochłonnego nadnerczy( nowotworów).W każdym rozwiązaniu, rdzeniasty rak tarczycy musi przeprowadzić usunięcie gruczołu z usunięciem węzłów chłonnych i tłuszczu. Kiedy operacje wykonywane niecałkowicie( zachowany wysoki poziom hormonu kalcytoniny) i nieoperacyjnych przypadków stosuje się do przygotowania oktreotydu i chemioterapii( doksorubicyna, vindestin cisplatyna).W przypadku radykalnie wykonanej operacji konieczna jest dożywotnia obserwacja endokrynologa.
mieszane postacie zespołu gruczolakowatości stwardnienie charakteryzuje się kombinacją cech różnych zespołów z tej grupy( „przecinające się zespół”).Opisano przypadki rodzinne połączenia guza chromochłonnego z guzami przysadki mózgowej. Często Dodatkowe składniki miesza się zespoły wielu nowotworów układu wewnątrzwydzielniczego funkcjonalnie nieaktywnymi endokrynnych nowotworów przewodu żołądkowo-jelitowego i trzustki i guzów rakowatych. Sposób działania w tym przypadku ustalany jest ściśle indywidualnie.