Oddzielenie genetyki medycznej na odrębne dyscypliny
Genetyka medyczna jest częścią ludzkiej genetyki. W przeciwieństwie do innych gatunków organizmów żywych, dla których nie jest powszechne dzielenie genetyki na osobne sekcje, dla osoby, której sam staje się przedmiotem badań, taki podział genetyki jest uzasadniony.
Genetyka medyczna ma wiele podziałów. Wyróżnia takie sekcje, jak genetyka molekularna, biochemiczna, cytogenetyka, genetyka kliniczna. Każda z tych sekcji ma własny przedmiot i metody nauki. Genetyka molekularna bada procesy patologiczne na poziomie molekularnym, zaczynając od struktury genu i jego zmian, a kończąc na interakcji produktów genowych ze sobą na poziomie molekularnym. Genetyka biochemiczna bada naturę dziedzicznych chorób metabolicznych na poziomie enzymów, reakcji enzymatycznych i ich produktów. Badania cytogenetyczne za pomocą określonych metod struktury chromosomów ludzkich i ich naruszenie w przypadku chorób chromosomowych. Głównym celem genetyki klinicznej jest opracowanie i wdrożenie różnych metod diagnozowania, a także pomoc pacjentom z dziedziczną patologią i zapobieganiem dziedzicznej patologii w rodzinach i populacjach. Ten podział genetyki medycznej na osobne gałęzie, w zależności od metod stosowanych do badania dziedzicznej patologii, jest niewątpliwie sztuczny i często, szczególnie ostatnio, obserwujemy, że metody stosowane w jednej sekcji przenikają do innych sekcji genetyki medycznej.
Każdy patologiczny proces ma określone molekularne podstawy, w których geny i( lub) ich produkty odgrywają istotną rolę.Dlatego zrozumienie przyczyn wielu i mechanizmu rozwoju wszystkich ludzkich chorób jest niemożliwe bez zrozumienia, czym są geny i jak biorą udział w patologicznym procesie.
Genetykę medyczną można zdefiniować jako system wiedzy o roli czynników genetycznych w patologii człowieka oraz system metod diagnozowania, leczenia i profilaktyki dziedzicznej patologii w szerokim znaczeniu.
Ludzkie choroby dziedziczne to te stany patologiczne spowodowane zmianami w materiale genetycznym. W zależności od charakteru tych zmian występują choroby mendiantowe lub jednogenowe, choroby dziedziczne, choroby chromosomalne, choroby mitochondrialne i wieloczynnikowe.
Dziedziczna patologia, obejmująca patologię złośliwą i chromosomową, występuje u około 4 na 1000 noworodków. Znacznie częściej u noworodków wykrywane są wady wrodzone, z których większość jest dziedziczona wieloczynnikowo - około 30 na 1000 noworodków.
Genetyka medyczna jest dość zróżnicowana. Wyróżnia takie sekcje, jak genetyka molekularna i biochemiczna, cytogenetyka, genetyka kliniczna i inne sekcje.