Choroba Friedreicha

Choroba Friedreicha ataksja - choroba, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny dziedziczenia, jest klęska strukturach układu nerwowego i charakteryzuje się zaburzeniami koordynacji ruchowej oraz zaangażowania innych narządów i układów ciała, zwłaszcza klęsce mięśnia sercowego. Po raz pierwszy choroba ta jest alokowana w postaci niezależnych w 1863 roku, choroba friedreicha i jest jednym z najbardziej powszechnych rodzajów schorzeń dziedzicznych koordynacji ruchów. Częstość ataksji Friedreicha choroby w populacji 1-3 przypadków na 100 000 osób. Wśród rodziców pacjentów wzrosła częstość małżeństw krwi. Choroba ma nierównomierny rozkład geograficzny i etniczny z akumulacją w niektórych regionach. Choroba

odnosi się do chorób związanych z mutacjami dynamicznymi. W wyniku mutacji genu następuje zmniejszenie tworzenia białek frataxin, co skutkuje gromadzeniem żelaza w komórkach. To z kolei prowadzi do nadmiernego tworzenia nieutlenionych produktów przemiany materii, które powodują uszkodzenia i śmierć rdzenia szpiku, nerwów obwodowych, a następnie skorupy i korze mózgowej. Ponadto rozwija typową formę klęsce mięśnia serca( mięśnia sercowego), prowadząc do śmierci jego włókien i lokalizacji zastępczej szkody tkanki łącznej( zwłóknienie).

Pierwsze objawy choroby pojawia się w wieku 10 do 20 lat. Głównym objawem choroby jest naruszenie koordynacji ruchów. Jednocześnie przeszkadzają chodzenie i chodzenie. Człowiek zaczyna chodzić z wahaniem, niezgrabnie, powoli, nogi szeroko rozstawione, często potykając. W miarę postępu choroby są zaburzenia koordynacji ruchowej w dłoniach, które przejawia się litery pogorszenie nieproporcjonalnych ruchy, utratę kontroli nad odległości i prędkości ruchu, siły skurczu mięśni. Wydaje się nadmierne lub niewystarczające amplitudy celowe ruchy, szybkie ruchy są wykonywane na przemian niewygodne gdy występuje przenoszenie drgań.Zmiany mimikryczne, wymowa jest zepsuta, mowa jest intonowana. Charakterystyczny i wczesnym objawem choroby jest zmniejszenie lub całkowite wymarcie ścięgna i okostnej odruchów. Ton mięśni jest zmniejszony, czasem znacznie. Typową manifestacją jest także zmniejszenie wrażliwości stawów i wibracji. W późniejszych stadiach choroby może rozwinąć łagodny paraliż wpływających na obie nogi( niedowład), odruchy ścięgna( kolano, Achilles) ponownie. Często można zauważyć ruchy mimowolne oka wyglądzie krupnorazmashistogo( oczopląsu).U niektórych pacjentów występuje zanik nerwu wzrokowego, co powoduje zmniejszenie lub całkowitą utratę wzroku, słuchu, pogarszającą się utratą pamięci i intelektu.ataksję Friedreicha

Choroba charakteryzuje naruszenia innych( z wyjątkiem układu nerwowego) i narządów. Najczęściej objawia się to przez uszkodzenie serca i deformacje szkieletu. Charakterystyczne oznaki udziału w procesie patologicznym mięśnia sercowego są ból serca, kołatanie serca, duszność wysiłkową, szmer serca( określana przez lekarza), zmiany w ECG i echokardiografii.

szkieletowych deformacji charakteryzuje rozwoju skrzywienia kręgosłupa, „stopy choroba friedreicha”( skrócenie stóp, powstawanie nadmiernie wysokim łukiem, a Nieprawidłowe położenie palca najbliżej paliczków stopy są w stanie zagiętym, a długi - wygięte, co jest szczególnie widoczne na dużym palcu).Ponadto dość często powstałe naruszenia układu hormonalnego, objawia się cukrzyca, niedorozwój narządów płciowych i gruczołów.

Choroba Friedreicha ma szybki postęp. Stopniowo coraz więcej oznak zaniku mięśni, tam niedowład, zaburzenia koordynacji ruchów. Tacy ludzie nie mogą chodzić i służyć sobie. Czas trwania choroby zwykle nie przekracza 20 lat. Bezpośrednimi przyczynami zgonów są niewydolność serca, głębokie zaburzenia metaboliczne w cukrzycy i powikłań infekcyjnych. Opisuje pewne nietypowe przypadki choroby w późniejszym wieku zachorowania( 30-40 lat), powolne łagodnym przebiegu, przy braku cukrzycy i typowych zmian w sercu.ataksję Friedreicha

rozpoznania choroby może być bez wątpienia w przypadku obecności osoby następującym charakterystycznych cech:

1) sposób autosomalny recesywny dziedziczenia;

2) pojawienie się pierwszych objawów choroby w 1-2 dekadzie życia th;

3) koordynacja ruchów, zmniejszenie lub całkowity zanik odruchów, zmniejszenie wrażliwości, osłabienie i zanik mięśni nóg, a później ręcznie;

4) deformacje szkieletowe( skrzywienie kręgosłupa, "stopa Friedreicha");

5) porażka mięśnia sercowego( z obecnością zmian w EKG i Echo KG);

6) zaburzenia endokrynologiczne( cukrzyca, niedorozwój gonad i narządów płciowych);

7) atrofia rdzenia kręgowego z rezonansu magnetycznego;

8) pozytywne wyniki w testach DNA.

Leczenie. Dotychczas nie ma skutecznego leczenia tej choroby.polepszające metabolizm Applied - Essentiale wewnątrz i dożylnie Riboxinum, fosfaden( cyklazy) retabolil, nootropowe, witaminy, koenzym Q10, witamina E( w dawce 1000-2000 mg na dobę przez 1-2 miesięcy).Dobry efekt przynieść różne fizykoterapii, takich jak masa, fizykoterapii, procedur cieplnych( wosk ziemny, parafina) na przedramiona i goleni, stymulacji elektrycznej mięśni.