Macierzyńska kieszeń

Badając fenyloketonurię uwagę naukowców, badaczy zwrócił fakt wysoką częstotliwość upośledzenia umysłowego u dzieci urodzonych przez kobiety, które cierpią z powodu tej choroby i nie przestrzegają właściwej diety w dorosłym życiu. Ten stan nazywany jest matczyną fenyloketonurią.Mechanizm rozwoju tego rodzaju badanej choroby jest obecnie mało, ale przypuszcza się, że jest ona podobna do tej w innych formach fenyloketonurię.Nasilenie uszkodzenia płodu jest wprost proporcjonalne do zawartości aminokwasów fenyloalaniny w osoczu krwi matki. A jego zawartość w płodzie jest wyższa niż u matki, co wiąże się z jej nagromadzeniem w łożysku. Niemniej jednak, założenie o bezpośrednim toksycznym działaniu aminokwasu fenyloalaniny na organizm dziecka nie zostało jeszcze potwierdzone. Pojawienie się symptomów charakterystycznych dla tej choroby u potomstwa nie zależy od obecności lub braku objawów upośledzenia umysłowego u matki.

Objawy matki PKU obejmuje zwiększoną częstość występowania poronień samoistnych u kobiet, zmniejszenie masy i wzrost dzieci po urodzeniu, opóźnienie umysłowe, mniejszy rozmiar mózgu, wrodzonej wady serca, umiarkowany wzrost zawartości fenyloalaniny w krwi dzieci.opóźnienie umysłowe występuje w 92% porodów, niewielkie rozmiary mózgu - 73%, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego - 40%, różne anomalie rozwoju - 12% dzieci. Częstość występowania indywidualnych objawów choroby u dziecka gwałtownie spada wraz ze spadkiem zawartości fenyloalaniny we krwi kobiety w ciąży. W związku z tym, celem matki fenyloketonuria traktowania dietetycznego jest zmniejszenie poziomu fenyloalaniny w krwi matki, co uniemożliwia uszkodzenie płodu. Ponieważ zarodek jest szczególnie wrażliwy na tego rodzaju ekspozycję, kobieta musi zacząć stosować dietę przed zajściem w ciążę.Ważne jest unikanie braku niezbędnych aminokwasów. W procesie leczenia konieczne jest kontrolowanie poziomu fenyloalaniny i jej pochodnych w płynach biologicznych, takich jak surowica krwi i mocz. Odpowiednie i terminowe leczenie zaczyna zapobiegać wszystkim lub większości przejawów fenyloketonurii u matki.