Wrodzone choroby układu nerwowego
układu nerwowego - jest zróżnicowane w ich przejawy grupę chorób, które są spowodowane przez zmiany( mutacji) na poziomie genów. Pomimo dużej różnorodności form, wszystkie te choroby mają wspólne podobieństwa. Te ogólne cechy dziedziczne neuropatie obejmują różnym wieku wystąpienia choroby w procesie patologicznym udziałem wielu narządów i stopniowy rozwój przewlekłych( w większości przypadków stopniowo iw sposób ciągły) dla prowadząc do niepełnosprawności i skracają żywotność.Różnice pomiędzy różnymi
dziedzicznych chorób układu nerwowego, w różnych etapach pierwszych oznak choroby, szybkości i czasu trwania przebiegu choroby, co powoduje dużą różnicę w objawach i ich nasilenia. Ponadto przy różnych chorobach istnieje odmienny stopień odporności organizmu na leczenie. Wyrażenie odmiany dziedzicznych chorobach układu nerwowego spowodowane jest głównie polimorfizmu genetycznego, t. E. fakt, że to samo chorobą wywoływaną przez dziesiątki, a nawet setki różnych mutacji, w tym samym regionie genu. W ten sposób część chorobowym mają materiału genetycznego w kombinacji dwóch różnych patologicznych zmianach w jednym i tym samym regionie genu. Na chorobowo zmienionej ekspresji genu zależy od środowiska zewnętrznego i innych genów tego organizmu. Takie geny są nazywane genami modyfikującymi.
W tym samym czasie, w tym samym zespół jest zaburzeniem nerwu może być spowodowane mutacjami w różnych genów lub fragmentów pojedynczego genu. Zjawisko to nazywane jest genetyczną heterogenicznością chorób dziedzicznych. W rzeczywistości, w takich przypadkach mówimy o różnych form choroby, ale są zjednoczone w jednej choroby z powodu wysokiego podobieństwa wschodzących przejawach. Po raz pierwszy genetyczna różnorodność chorób dziedzicznych zauważyć i wprowadził określenie neurologa domowej S. Davidenkov. Działo się to w latach 30-tych. XX wiek. Genetyczna różnorodność jest śledzona za pomocą analizy klinicznej i genealogiczne, kiedy ujawniono, że w niektórych rodzinach z tej samej postaci choroby identyfikuje różne rodzaje dziedziczenia.