womensecr.com
  • CININFELTER SYNDROME

    click fraud protection

    choroby wrodzone, co objawia się u mężczyzn w klasycznej wersji eunuchoid rozmiarów ciała, powiększenie piersi, jądra niedorozwoju absencji i spermy w nasieniu. Po raz pierwszy choroba ta została opisana w 1942 roku przez G. Klinefeltera, E. Reifensteina i F. Albrighta. Zespół Klinefeltera występuje u 0,1-0,2% pozornie zdrowych mężczyzn, ale jest najczęstszą postacią męskiego hipogonadyzmu. Przyczyny i mechanizmy rozwoju tego zespołu nie są dokładnie ustalone. Choroba jest spowodowana anomalią chromosomów płciowych. Przyjmuje się, że dysocjacja macierzystych chromosomów X jest bardziej powszechna. Najczęściej spotykany zestaw chromosomów 47, XXY( 90% przypadków), rzadziej zestaw chromosomów 48, XXXY, 48, XXYY.Podczas wpisywania chromosomów 48, XXXY i 49, XXXXY z reguły występuje osłabienie.

    Choroba zaczyna pojawiać się po zakończeniu okresu dojrzewania, rzadziej w tym okresie. Najczęstszym wariant zespołu charakteryzuje eunuchoid proporcje ciała( ludzi powyżej średniej wysokości), powiększenie sutków i brak plemników. Rzadko zdarza się redukować liczbę plemników. Jednym ze skrajnych wariantów zespołem - pozornie normalnego człowieka, prawo budowy, z dobrego rozwoju drugorzędowych cech płciowych, normalnej wielkości penisa, aktywnych seksualnie i uważamy, że to jest normalne potencji. Libido i moc przez 25-30 lat, zwykle zanikają.

    instagram viewer

    Badanie zewnętrzne ujawnia małe jądra o gęstej konsystencji. Objętość jąder poniżej 5 ml pozwala podejrzewać zespół Klinefeltera i poddać się celowemu badaniu. Wzrost gruczołów mlecznych obserwuje się u 25-50% pacjentów. Około 1-3% pacjentów zachoruje na raka piersi. Włosy mogą mieć różny stopień nasilenia - od rzadkiego( częściej) do normalnego( rzadko).Włosy łonowe są zadowalające, ale według rodzaju żeńskiego. Jajka są często słabo rozwinięte, ale czasami zbliżają się do normalnych rozmiarów. Penis ma zazwyczaj normalny rozmiar, rzadko jest mniejszy. Moszna jest prawidłowo uformowana, skóra jest nieco zwiotczała. U większości osób z zespołem Klinefeltera mięśnie są słabo rozwinięte. Cechami charakterystycznymi są letarg umysłowy i niestabilność emocjonalna. Najczęściej takie dzieci mają słabe wyniki w nauce w szkole i przez długi czas zachowują cechy infantylizmu. W rozwoju fizycznym zazwyczaj nie różnią się od swoich rówieśników. Wnętrostwo( niezstąpione jądra w mosznie) jest rzadkie. Głównym zarzutem w tym zespole jest z reguły skarga na niepłodność.Szczególnie chore pożądanie seksualne jest zmniejszone, z reguły zachowują spontaniczne erekcje.

    Dodatkowy chromosom X powoduje różne zaburzenia psychiczne. Pacjenci są bardzo podatni na sugestie, opieszali, apatyczni, brak inicjatywy, często mają upośledzenie umysłowe( zazwyczaj osłabienie).Często nie są w paranoję, halucynacji-paranoidalny, depresyjne psychozy i zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, czasami są obserwowane zachowanie aspołeczne i alkoholizmu.

    W przypadku kariotypowania nadmiaru chromosomu X wczesne wykrycie zespołu jest możliwe, jeśli podejrzewa się.Rozpoznanie syndromu przed początkiem dojrzewania jest bardzo trudne, ponieważ wszystkie oznaki choroby zaczynają objawiać się wyraźnie po okresie dojrzewania nastolatek. Dla podejrzeniem zespołu Klinefeltera zespół przed dojrzewania może wykryć na podstawie badań zestawów chromosomów.

    Krew określa wysoki poziom hormonów gonadotropowych. Poziom testosteronu( męski hormon płciowy) jest bliższy dolnej granicy normy lub normy. Podczas badania ejakulatu występuje brak plemników, rzadko - zmniejszenie ich liczby w ejakulacie. Gruczoł krokowy znajduje się najczęściej w normalnym zakresie, rzadziej - jest nieco niedorozwinięty.

    Niektórzy z mozaiki zestaw chromosomów 46, XY / 47, XXY badanej tkanki docelowej jąder, wraz z typowymi zmian sygnału rurowe sekcje normalnego spermatogenezę( tworzenie się plemników).Główną metodą wykrywania choroby jest badanie zestawu chromosomów płciowych.

    Leczenie bezpłodności, na którą najczęściej skarżą się osoby z zespołem Klinefeltera, jest daremne. W niektórych przypadkach leczenie androgenami( męskimi hormonami płciowymi) rozpoczyna się natychmiast po rozpoznaniu. Terapia androgenowa pomaga normalizować tworzenie hormonów gonadotropowych przez przysadkę mózgową i zapobiega rozwojowi osteoporozy. Zgodnie z innym podejściem, osoby z zespołem Klinefeltera nie potrzebują terapii zastępczej androgenami, ponieważ funkcja męska nie jest osłabiona, pomimo stosunkowo niskiego poziomu testosteronu we krwi. Tylko z wyraźnymi oznakami nieadekwatnego rozwoju ciała w typie męskim są określone męskie hormony płciowe( sustanon, omnadren, andriol).Leczenie androgenami może również pomóc w poprawie ogólnego tonu i pożądania seksualnego, zwiększyć rozmiar penisa.