Niewystarczalność 11-hydroksylazy
enzym 11-hydroksylazy jest również zaangażowana w syntezę hormonów nadnerczy( na przykład glukokortykoidów i mineralokortykoidów).Wadą hormonu kortyzolu towarzyszy nadprodukcji adrenokortykotropowego hormonu przysadki i męskich hormonów( androgenów).Związki pośrednie syntezy hormonów nadnerczy, w wyniku gromadzenia się w organizmie powyżej wykazują aktywność mineralokortykoidowego, tj. E Wpływ na wymianę wody słonej. Większa ilość prowadzi do opóźnienia w organizmie sodu i wodą, i, w konsekwencji przelewowy cieczy krwiobiegu rozwoju nadciśnienia.
Po urodzeniu dziecka wykazuje oznaki nadprodukcji androgenów prenatalnym zaczął objawy przewlekłej niewydolności kory nadnerczy( szybka utrata masy ciała, zmniejszenie łaknienia, wymioty, ciemnienie brodawek, na linii środkowej brzucha i zewnętrznych narządów płciowych), przy wzroście ciśnienia krwi, oporne na leki hipotensyjne. Dlatego ta forma nazywa się nadciśnieniem. W pierwszym roku życia, można kryzys ostrej niewydolności nadnerczy( np. E. formularz ten w swoich objawów podobnych do solteryayuschey formy).Najbardziej wiarygodne wykrywanie metody
wrodzonego przerostu nadnerczy wykrywania komórek pacjentów z uszkodzonym genem i oznaczania związków pośrednich w surowicy i moczu u hormonów kory nadnerczy. Kiedy anomalna struktura zewnętrznych narządów płciowych jest konieczna do określenia płci genetycznej dziecka.
celu identyfikacji wrodzony przerost nadnerczy, jak również w celu określenia rodzaju wady enzymu, która doprowadziła do rozwoju tej choroby, należy wyjść dokładnego badania biochemicznych surowicy krwi, a w niektórych przypadkach, i mocz, który jest wytwarzany w wyspecjalizowanych szpitalach hormonalną.Cały plan badania wymaganego w każdym przypadku choroby jest ściśle indywidualne i jest określana przez lekarza prowadzącego.
Leczenie. Gdy nadnerczy, wrodzony hormonalna terapia zastępcza jest kora przeprowadzane przez glukokortykoidy. W PRZYPADKU solteryayuschey postacie choroby dodaje się również w leczeniu i innych hormonów nadnerczy, z uwagi na fakt, że ich wytworzenie w ten narząd jest również zakłócany. Ten hormon nazywa się mineralokortykoidami. Glukokortykoidem z wyboru jest kortyzol, dostępny w postaci tabletek. Dzienna dawka tego leku wynosi 15-20 mg / m2 powierzchni ciała. W takim przypadku dzienna dawka podzielona jest na 2-3 dawki, większość hormonu przyjmuje się rano. Niemowlęta syntetyczne glikokortykosteroidy, takie jak prednizon i deksametazon, to lepiej nie brać, bo ich tle obserwuje się zahamowanie wzrostu. W wielu przypadkach odbiór syntetycznych glikokortykosteroidów wieczorem lub w nocy jest uzasadniony. Pozwala to zmniejszyć zwiększoną produkcję hormonu adrenokortykotropowego. Ten ostatni jest hormon przysadki( gruczołu mózgu), i działa w gruczołach nadnerczy, stymulując tworzenie hormonów oraz androgeny. W razie potrzeby tworzy solteryayuschih Celem takiego preparatu, jak kortinef dziennej dawce 20-200 mikrogramów.
pozytywny efekt w leczeniu preparatów hormonalnych, a mianowicie glikokortykoidów, jest to, że wszystkie objawy choroby( objawów) stopniowo zanikają lub stają się mniej wyraźne. Ponadto wzrasta również wzrost i rozwój dziecka, zbliżając się coraz bardziej do norm wieku. Dodatkowo do tych danych, wymaga monitorowania laboratoryjne wskaźniki poziomu hormonów w osoczu krwi, jak również inne substancje związane z wymianą.Gdy
solteryayuschem Skok( ostrej niewydolności nadnerczy) jednocześnie prednizolonu podaje się w dawce od 10 mg w przypadku niemowląt, u dzieci 25 mg, 50 mg u osób dorosłych. Jednocześnie transfuzji 0,9% roztworze chlorku sodu( Phys. Roztworu) i 5% roztwór glukozy w objętości 100-200 ml / kg masy ciała na dzień.
Późno identyfikacji form wrodzonego przerostu nadnerczy z wyglądem męskich cech u osób z genetycznie płci żeńskiej mogą wymagać operacji plastycznej dla zewnętrznych narządów płciowych. W przypadku osób dorosłych, a także, w którym choroba pojawia się po zakończeniu dojrzewania, kiedy wzrost zatrzyma najczęściej określona syntetyczne glukokortykoidy takie jak deksametazon, 0,25 mg dziennie. Z reguły dodatkowo przepisuje leki, które zmniejszają aktywność i zmniejszają działanie męskich hormonów nadnerczy. Takie leki nazywane są antyandrogenami i obejmują na przykład cyproteron( androkur).
W przypadku wykrycia wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy dziecko powinno natychmiast rozpocząć leczenie tej choroby( terapia prenatalna) przed porodem. Lekiem z wyboru w tym przypadku jest deksametazon, który przenika przez łożysko w niezmodyfikowanej postaci. Jeśli diagnoza została postawiona w 5 - 6 tygodniu ciąży, lek jest przepisywany 3 razy dziennie w dawce 0,5 mg. Jeśli w przyszłości okaże się, że płód ma płeć żeńską i jest homozygotyczny, to leczenie trwa do końca ciąży. W przeciwnym razie leczenie jest stopniowo anulowane.
W prostej formie rokowanie choroby sprzyja życiu, aw przypadku wczesnego rozpoczęcia leczenia - prawidłowemu wzrostowi i rozwojowi seksualnemu. W przypadku nadciśnienia może dojść do śmierci w wyniku wylewu krwi do mózgu, jak również do rozwoju niewydolności nerek. Rokowanie jest zawsze poważne u dzieci z postacią soli. W przypadku tej formy choroby śmiertelność wynosi około 10% wszystkich przypadków. Rokowanie poprawia się, jeśli dziecko, dzięki odpowiedniemu leczeniu, przetrwa rok.
diagnostyka prenatalna wrodzonego przerostu nadnerczy wskutek niedoboru enzymu 21-hydroksylazy przeprowadza się w dwóch etapach. Pierwsze badanie przeprowadzono w dniach 9-10 tygodniu ciąży przez płodu determinacji płci i przeprowadzenie specjalnych badań materiału genetycznego uzyskanego przez biopsja kosmówki. W 13-16 tygodniu ciąży zbadał poziom 17-hydroksyprogesteron w płynie owodniowym. Wskazania do diagnostyki prenatalnej jest obecność w statusu dziecka z udowodnionego niedoboru 21-hydroksylazy, małżeństwo z dwóch znanych nosicieli wadliwego genu czy pacjent ze znanym nośniku. Wysoki poziom 17-hydroksyprogesteronu w płynie owodniowym wskazuje na obecność niedoboru enzymu 21-hydroksylazy u płodu. Wyznaczenie hormonalnego leku deksametazonu takie kobiety 5-6 tygodni ciąży, a aż do wystąpienia porodu można uniknąć lub znacznie zmniejszyć intensywność wygląd męskich cech samic płodów. Istnieje również możliwość prenatalnej diagnozy niedoboru enzymu 11-hydroksylazy.