Talasemia

Talasemia jest grupą chorób z dziedziczną dysrupcją syntezy białek globiny, która jest częścią hemoglobiny. Globina składa się z kilku łańcuchów aminokwasów, a mianowicie z łańcuchów 2 a- i 2-c. W przypadku talasemii może wystąpić synteza dowolnego z tych łańcuchów. Ulica z tą chorobą rozwija się z ciężką lub nieznaczną niedokrwistością, a zawartość żelaza w surowicy pozostaje normalna lub wzrasta.

Thalassemia została po raz pierwszy opisana w 1925 roku przez amerykańskich pediatrów. Zaobserwowali 5 dzieci, u których stwierdzono ciężką niedokrwistość, znaczny wzrost śledziony i wątroby oraz zmiany w kościach. Po opublikowaniu raportu ukazało się dzieło włoskich autorów opisujące podobną, ale znacznie łatwiejszą formę choroby, w której ludzie przeżyli dorosłość i mieli dzieci. Termin "talasemia" został zaproponowany w 1936 roku. Po raz pierwszy idea, że ​​talasemia jest wynikiem zaburzenia w syntezie łańcuchów białka globiny, została wyrażona niezależnie przez kilku naukowców. Talasemia, w której następuje przerwanie syntezy łańcucha β globiny, nazywana jest β-talasemią.W przypadku α-talasemii następuje przerwanie syntezy łańcucha α białka. Częściej występuje β-talasemia.

W talasemii jeden z łańcuchów globiny tworzy się w niewielkich ilościach lub wcale nie tworzy. Normalnie tworzenie łańcuchów białka globiny jest zrównoważone. Liczba łańcuchów α i β jest taka sama i nie ma wolnych łańcuchów globiny. Rozbita synteza jednego z nich prowadzi do braku równowagi.Łańcuch, który jest wytwarzany w nadmiarze, jest zagęszczany i osadzany w erytrocytach( komórkach szpiku czerwonego, które są prekursorami czerwonych krwinek).Jest to związane z większością przejawów talasemii. Brak łańcucha α u płodu prowadzi do rozwoju śmiercionośnej i wewnątrzmacicznej śmierci.

W rozwoju talasemii główny nacisk kładziony jest na nadmierną ilość jakiegokolwiek łańcucha globiny. Tak więc w β-talasemii, w związku z rozkładem syntezy łańcucha β, istnieje wiele wolnych łańcuchów α.Jeśli te nadmierne łańcuchy nie są zawarte w hemoglobinie płodowej, stają się gęstsze i wytrącają się.Nadmierne tworzenie łańcucha α jest główną przyczyną nieefektywnego tworzenia dojrzałych erytrocytów w β-talasemii. Erytrocerocyty( prekursory erytrocytów) giną w szpiku kostnym.Śmierć erytrocytocytów szpiku kostnego prowadzi do ciężkiej anemii. W takim przypadku w śledzionie i wątrobie mogą pojawić się ogniska dodatkowej czerwonej krwiopłotowej. Nadmierna hematopoeza w kościach prowadzi do ich deformacji, wyraźnego niedoboru tlenu( niedotlenienia) - w celu zakłócenia rozwoju dziecka. Pomiędzy głębokością anemii a nadmiarem łańcucha α z β-talasemią wyraźnie widać wyraźny związek. W przypadku α-talasemii, w nieobecności tworzenia się łańcuchów α i w związku z tą hemoglobiną A( dorosłe hemoglobiny) i F( hemoglobina płodu), rozwijają się obrzęki płodu, co prowadzi do śmierci. Nadmiar łańcuchów β w talasemii może tworzyć hemoglobinę, składającą się z łańcuchów 4β - hemoglobiny H. Komórki zawierające hemoglobinę H są bardzo łatwo usuwane z krwi przez śledzionę, w której są niszczone. Niedokrwistość w tworzeniu się hemoglobiny H jest spowodowana zarówno zniszczeniem erytrocytów w śledzionie, jak i naruszeniem tworzenia białka globiny.