Wrodzona jaskra

Wrodzona jaskra jest jednym z najsurowszych typów patologii oka u noworodków, prowadzącym wcześniej do ślepoty. Choroba jest stosunkowo rzadka, jej częstotliwość wynosi 1 przypadek na 10 000 noworodków. Jednak jaskra wrodzona jest przyczyną utraty wzroku u 2,5-7% dzieci, tj. Prawie co dziesiąte dziecko jest ślepe na jaskrę wrodzoną.U 15% pacjentów choroba jest dziedziczna( rodzinna) lub z powodu różnych zaburzeń w okresie rozwoju płodu. W przeważającej części choroba dotyka chłopców. Stosunek chłopców i dziewcząt z pierwotną jaskrą wrodzoną wynosi w przybliżeniu 3: 2. Ogólnie, jaskra wrodzona odnosi się do patologii pierwszego roku życia dziecka, ponieważ w tym wieku przejawia się w ponad 90% przypadków.

W przypadku wrodzonej jaskry występują znaczne oznaki upośledzenia wzroku, więc pojawia się ona wcześnie i postępuje szybko, prowadząc do trwałej utraty wzroku w ciągu 2-3 tygodni. W związku z tym szczególną rolę odgrywa wczesna diagnoza i wczesne leczenie chirurgiczne, które ma na celu usunięcie przeszkód w przepływie płynu oka i stworzenie sztucznych dróg wypływu.

Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla pomyślnego leczenia. Jednak jest to możliwe tylko przy dobrej znajomości wczesnych objawów choroby przez położników, neonatologów i mikropediatów szpitali położniczych, pediatrów okręgowych i pielęgniarek, którzy sprawują opiekę nad małymi dziećmi w domu. Wynika to z faktu, że okulista dziecięcy bada wszystkie dzieci, aby wykluczyć wrodzoną patologię dopiero w wieku 2-4 miesięcy.

Jaskra dziedziczna występuje w 15% przypadków tej choroby. Jest przenoszony przez autosomalny recesywny rodzaj dziedziczenia i często łączy się z innymi anomaliami oka. Jaskra wewnątrzmaciczna rozwija się pod wpływem takich czynników, jak częste badania radiologiczne, przewlekłe niedotlenienie wewnątrzmaciczne, beri-beri, zatrucie, choroby zakaźne.

W normalnym narządzie wzroku są dwie kamery: przednia i tylna komora oka. Komórki te zawierają ciecz, która jest środkiem refrakcyjnym do ogniskowania wszystkich promieni wpadających do ludzkiego oka, aby stworzyć pewien obraz widzialności. Płyn wewnątrzgałkowy nieustannie krąży, to znaczy, istnieje system drenażu w narządzie wzroku. Płyn nieustannie tworzy się w splotu naczyniowym oka, a nadmiar przepływa przez pewne struktury przedniej i tylnej komory oka. W przypadku jaskry występują naruszenia, które prowadzą do naruszenia odpływu płynów, nadmiernej akumulacji i zwiększonego ciśnienia wewnątrzgałkowego. Wrodzona jaskra jest wynikiem nieprawidłowego i niepełnego rozszczepienia tkanek w kącie przedniej komory podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. W tym miejscu zwykle powinna znajdować się ścieżka odpływu płynu oka. Anomalie kąta komory przedniej z wrodzoną jaskrą są wyraźne. Zmiany kąta przedniej komory mogą być bardzo zróżnicowane, aż do całkowitego nierozszczepienia i braku wielu połączeń w ścieżkach wypływu. Tak silne zmiany w systemie odwadniania nie pozostawiają żadnej nadziei na powodzenie leczenia farmakologicznego i wymagają natychmiastowej interwencji chirurgicznej.

Etapy jaskry są oznaczone cyframi rzymskimi i są klasyfikowane według określonych kryteriów. Zewnętrzna powłoka oka u dzieci jest cienka, elastyczna, więc powiększenie oka staje się pierwszym i ważnym objawem rozwoju jaskry. Dzieci łatwiej kontrolują ostrość wzroku niż pole widzenia, więc jest to drugie kryterium. Trzecim kryterium dla rozwoju procesu jaskry są zmiany w nerwie wzrokowym.

Ciśnienie wewnątrzgałkowe jest drugą cechą patologicznego procesu w jaskrze. Może być normalne, umiarkowanie podwyższone i wysokie. Normalne ciśnienie wewnątrzgałkowe wynosi do 27 mm Hg. Art. Umiarkowanie podwyższone zakresy od 28-32 mm Hg. Art. Wysokie ciśnienie wewnątrzgałkowe wynosi 33 mm Hg. Art.i więcej.

Następną cechą procesu zachodzącego w jaskrze jest jego stabilność.Stabilna jaskra obejmuje przypadki bez powiększenia oka, utratę wzroku, ujemną dynamikę w nerwie wzrokowym, na podstawie wyników systematycznych obserwacji. W przypadku braku ujemnej dynamiki w ciągu 6 miesięcy lub dłużej, proces uznaje się za ustabilizowany. Niestabilna jaskra obejmuje przypadki z ujemną dynamiką: wyraźny wzrost wielkości oka, zmniejszenie widzenia, zwężenie pola widzenia.

W przypadku wrodzonej jaskry odpływ płynu wewnątrzgałkowego jest znacznie utrudniony, płyn gromadzi się w nadmiarze, wzrasta ciśnienie śródgałkowe. Ostro rosnące obciążenie zewnętrznej powłoki oka powoduje jej rozciąganie. Oczy dziecka na początku choroby są piękne: duże, wyraziste, przednia komora oka pogłębia się, twardówka od rozciągania staje się niebieskawa. Przy przedłużonym rozciąganiu gałka oczna gwałtownie się zwiększa( "oko byka"), staje się mętna, twardówka staje się cieńsza i nierównomiernie wystaje w postaci stafilusa.Ślepe oczy zmieniają się w oczopląs.

Ta choroba wymaga pilnego leczenia chirurgicznego.

Wtórna jaskra wrodzona różni się od jaskry u dorosłych w różnych postaciach i jest wynikiem innych chorób.

Wtórna wrodzona jaskra oftalmologiczna z anomaliami rozwojowymi przedniej:

1) aniridia( brak tęczówki) w 50% przypadków może być skomplikowana przez zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe. Jaskra objawia się często w okresie dojrzewania. Dzieci z anirydią powinny być pod nadzorem klinicznym z regularnym monitorowaniem ciśnienia wewnątrzgałkowego;

2) ektopia( nieprawidłowe położenie) soczewki często prowadzi do rozwoju jaskry;

3) Zespół Rieger'a jest niedorozwojem tęczówki i rogówki. Jest to choroba dziedziczna przenoszona przez dominujący typ dziedziczenia. Jaskra rozwija się z reguły po pierwszej dekadzie życia, w związku z czym gałka oczna zwykle nie zwiększa się;

4) Zespół Francka-Kamenetskiego obserwuje się tylko u mężczyzn. Choroba jest przenoszona przez recesywny, dziedziczony płciowo typ dziedziczenia. Przy tej anomii tęczówka jest dwukolorowa: obszar wokół źrenicy jest szarawy, niebieski lub brązowy, a część obwodowa( szersza) wygląda na czekoladowo-brązową.Jaskra rozwija się w drugiej dekadzie życia.

Wtórna jaskra zespołu wrodzonego:

1) Zespół Stirge-Webera. Przyczyna rozwoju tej choroby do końca nie jest jasna, ale dziedziczeniu nadano wspaniałe miejsce. Zespół objawia się guzami włośniczkowymi( naczyniakami) twarzy, zmianami naczyniowymi i ogniskowymi w mózgu. Naczyniak włośniczkowy twarzy zlokalizowany jest wzdłuż gałęzi nerwu trójdzielnego w postaci rozległych szkarłatnych plam.

Objawy neurologiczne zależą od stopnia rozwoju nowotworów naczyniowych w mózgu. Możliwe padaczka, wodogłowie( nagromadzenie w jamie czaszki nadmiaru płynu), niedowład, zaburzenia psychiczne, upośledzenie umysłowe. Jaskra rozwija się po stronie znamię, gdy zmiany na powiekach, zwłaszcza w górnej i spojówki. Tacy ludzie potrzebują systematycznego monitorowania ciśnienia wewnątrzgałkowego;

2) neurofibromatoza. Wrodzona jaskra może mieć swoją uogólnioną( najcięższą) postać, która pojawia się przy porażce skóry, kości, mózgu, układu hormonalnego, a zwłaszcza gdy znajduje się w górnej powiece i skroni;

3) Zespół Marfana i zespół Markeseiego są chorobami genetycznymi, które występują w wyniku porażki tkanki łącznej, układu sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego, hormonalnego i innych układów organizmu. Towarzyszy niewłaściwemu położeniu soczewki iw rezultacie jaskrze wtórnej.