Dziedziczna mikrosferocytoza
dziedzicznej microspherocytosis , znany jako choroba Minkowskiego - Chauffard są przesyłane w sposób autosomalny dominujący rodzaj dziedziczenia. Z tego typu anemii jest zmiana formy i skrócenie czasu życia krwinek czerwonych. W tym przypadku, czerwone krwinki przybrać formę microspherocytes. Choroba została opisana ponad 100 lat temu. Pod koniec XIX wieku.ustawić typ dziedziczenia choroby. Choroba ta jest szeroko rozpowszechniona w wielu krajach europejskich z częstością 1 na 5000 mieszkańców. Znacznie rzadziej choroba występuje w Japonii i krajach Afryki. W większości przypadków, jedno z rodziców nie może wykryć microspherocytosis. Czasami dziecko ma ciężką chorobę, podczas gdy ojciec lub matka choroba objawia się dopiero po badaniu rozmazu krwi. Jednak 20-25% rodziców dzieci z microspherocytosis najbardziej dokładnej analizy nie wykazały żadnych objawów choroby. W zaburzeniach oparciu
microspherocytosis struktury błony jest wadliwy erytrocyty( czerwone krwinki).Stwierdzono, że myszy z microspherocytosis genetycznej specjalnego błony erytrocytów Białko - spektryny. Zmiany w strukturze tego białka prowadzi do zwiększenia przepuszczalności błony czerwonych krwinek i czerwonych ciałek krwi w przepływie nadmiaru jonów sodowych. Jony sodu, z kolei, są osmotycznie aktywny, tzn. np. „pull” na wodzie. Prowadzi to do nadmiernego gromadzenia się wewnątrz swych krwinkach czerwonych. Kulisty kształt erytrocytów spektryny i cechy struktury białka naruszają erytrocytów odkształcony w wąskich obszarach przepływu, na przykład, w małej kapilary śledziony.
zdolność do niszczenia krwinek czerwonych śledziony wiąże się z oryginalnością śledziony obiegu. Przechodząc przez wąskich kapilarach śledziony chorych komórek czerwonych krwinek nie może ulec odkształceniu. To prowadzi do opóźnionego ich postępy i stagnacja na śledziony strun. Ostatecznie każda erytrocytach przechodzi przez wąski kapilarnej, ale może utracić pewne jego powierzchni. Gdy microspherocytosis utrata części obudowy a powierzchnią komórek prowadzi do stopniowego zmniejszenia erytrocytów. Za zniszczenie trzeba erytrocytów ponownie dostał się wąskim kapilarnej śledziony. Kilka z tych obrotach doprowadzić do zniszczenia czerwonych krwinek.
jak w przypadku wielu innych form dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej występuje, gdy microspherocytosis rozpad czerwonych krwinek. Powoduje to pojawienie się charakterystycznych oznak choroby: żółtaczka, powiększonej wielkości śledziony, wyrażone w różnym niedokrwistości tendencja do tworzenia się kamieni żółciowych, zmiany morfologiczne erytrocytów retikulocytozą( wzrost liczby retikulocytów we krwi, jest młody, wciąż niewystarczające formy erytrocytów zwiększonaformacji, który występuje w czerwonym szpiku ze względu na szybkie i obfite zniszczenia krwinek czerwonych w celu przywrócenia ich liczby w krwi - mechanizm kompensacji utraty nadmiaruasnyh krwinek).
najcięższe formy microspherocytosis pojawiają się w okresie dojrzewania lub u dorosłych i dzieci okaże się, gdy badane rodziny. Jeśli dziecko ma wyraźne objawy chorobowe mogą wystąpić różne deformacje szkieletowe, zwłaszcza czaszkę.U osób z chorobą można zobaczyć wieży kwadratowy czaszki, zmniejszenie rozmiaru oczu, wysokim niebie, zmieniając położenie zębów. Niektórzy ludzie są krótkie małe palce. Objawy te występują w innych formach dziedziczne niedokrwistości hemolitycznych.
Zwiększona śledziony( PDK do ciężkiego) jest bardzo typowe dla microspherocytosis. W większości przypadków nieskomplikowany microspherocytosis nie zwiększa wątrobę.Zdecydowana większość osób cierpiących na tę chorobę, ból w prawym górnym kwadrancie, co jest związane z powstawaniem kamieni w woreczku żółciowym i dróg żółciowych. Jest to jedna z najczęstszych powikłań microspherocytosis.powstawanie kamienia ze względu na wysoką zawartość bilirubiny w żółci.kamienie bilirubiny częściej, ale nie są mieszane, które zawierają cholesterolu. Stosunkowo rzadkie powikłanie microspherocytosis - owrzodzenia nóg.
Nasilenie anemii z mikrosferocytozą jest różne, chociaż w większości przypadków jest małe. Zawartość hemoglobiny zwykle wynosi 90-100 g / l, podczas zaostrzenia zmniejsza się do 40-50 g / l, szczególnie u małych dzieci. Kryzys hemolityczny z mikrosferocytozą najczęściej jest wywoływany przez chorobę zakaźną.W rozmazach krwi podczas badania pod mikroskopem elektronowym określa się charakterystyczne formy erytrocytów - sferocytów. Zawartość retikulocytów( Young formy erytrocytów) w microspherocytosis może się zmieniać w zależności od nasilenia choroby, czasu badania, i zwykle nie przekracza 10%.Istnieją jednak przypadki, gdy ilość retikulocytów wzrasta do 50-60%( po zaostrzeniu choroby).
Poziom bilirubiny we krwi z mikrosferocytozą zależy od ciężkości choroby i okresu badania. Poza zaostrzeniami zawartość bilirubiny może być w granicach normy, podczas okresu zaostrzenia zwiększa się znacznie.
Wiele osób z długim microspherocytosis zdiagnozowano przewlekłe zapalenie wątroby lub marskość wątroby i anemii jest uważany konsekwencją tych chorób. We wszystkich przypadkach żółtaczka ze zwiększeniem śledziony wymaga dokładnego zbadania pacjenta, niezależnie od poziomu hemoglobiny.
Leczenie. Główną metodą leczenia mikrosferocytozy jest usunięcie śledziony. W przypadku mikrosferocytozy czas życia erytrocytów ulega znacznemu skróceniu. Zniszczenie tych komórek krwi występuje głównie w śledzionie. Wskazaniem do usunięcia śledziony gdy microspherocytosis są stałe lub wystąpić nasilenie niedokrwistości, znacznego wzrostu stężenia bilirubiny w surowicy, nawet bez niedokrwistości, pojawienie się bólu w prawym górnym kwadrancie, opóźnienie w rozwoju dzieci. Po usunięciu śledziony praktycznie wszystkie osoby cierpiące microspherocytosis, normalizuje ogólną kondycję i poziom hemoglobiny we krwi. Poziom bilirubiny i zawartość młodych form czerwonych krwinek są znacznie zmniejszone.
najpoważniejszym, choć rzadkie powikłania pooperacyjne niezwiązane z techniką pracy, są zakrzepica i płucnych naczyń krwionośnych jelit. Zwiększenie liczby płytek krwi( białe ciałka krwi) w okresie pooperacyjnym powyżej 700-800 x 109 / L wymaga podejmowania leki zdolne do zmniejszenia „przyleganie” płytek krwi, co prowadzi do skurczu naczyń( np Curantylum).Wskazane jest również stosowanie leku, takiego jak heparyna, w postaci wstrzyknięć w skórę brzucha. Lek ten zapobiega również krzepnięciu krwi i tworzeniu się skrzepów krwi zamykających światło naczyń krwionośnych. W identyfikacji
microspherocytosis ciąży na umiarkowaną niedokrwistością i ciche podczas choroby ciąża może być zapisany i nie uciekać się do cesarskiego cięcia. Później takie kobiety, jeśli to konieczne, przeprowadza się usunięcie śledziony.
Prognoza na całe życie jest zawsze dobra przy szybkim usunięciu śledziony.