Arvelig mikrosfærocytose

Arvelig microspherocytosis , kjent som Minkowski sykdom - Chauffard overføres i en autosomal dominant arv type. Med denne typen anemi oppstår en forandring i form og en forkortelse av levetiden til røde blodlegemer. I dette tilfellet oppnår røde blodlegemer formen av mikrosfærocytter. Sykdommen er beskrevet mer enn 100 år siden. På slutten av XIX århundre.type arv av sykdommen er etablert. Sykdommen er utbredt i ulike land i Europa med en frekvens på 1 tilfelle per 5000 befolkning. Signifikant oppstår sykdommen i Japan og Afrika. I de fleste tilfeller kan en av foreldrene oppdage mikrosfærocytose. Noen ganger har et barn alvorlig sykdom, men faren eller moren har bare en sykdom etter et blodsmerte. Men gjorde 20-25% av foreldre til barn med microspherocytosis mest grundige analyser avdekket ingen tegn på sykdom. I

microspherocytosis baserte forstyrrelser i membranstrukturen er defekt erytrocytter( røde blodlegemer).Det ble funnet at mus med et genetisk microspherocytosis ingen spesiell protein erytrocytt-membranen - spektrin. Endringer i strukturen av dette protein fører til øket permeabilitet av membranen i røde blodceller og røde blodceller i strømningen av overskytende natriumioner. Natriumioner i sin tur er osmotisk aktive, altså. E. "Pull" for en vann. Dette fører til overdreven akkumulering av det i erytrocytene. Den sfæriske formen av erytrocytt spektrin og funksjoner av proteinstrukturen bryter erytrocytt deformert i de smale strømningsområder, for eksempel i små kapillærer milt.

evne til å ødelegge de røde blodcellene i milt er forbundet med originalitet av milt sirkulasjon. Når passerer gjennom de trange blodkar i milten syk røde blodceller kan ikke være deformert. Dette fører til langsom fremgang og stagnasjon i miltligamentene. Til slutt går hver røde blodcelle gjennom en smal kapillær, men kan miste en del av overflaten. Når microspherocytosis tap av en del av skallet og celleoverflaten som fører til en gradvis reduksjon i blodcelle. For å ødelegge, er det nødvendig at den røde blodcellen igjen kommer inn i den smale kapillæren i milten. Flere slike svinger fører til erytrocyten til døden.

Som med mange andre former for arvelig hemolytisk anemi oppstår når microspherocytosis nedbryting av røde blodlegemer. Dette fører til utseendet av de karakteristiske tegn på sykdom: gulsott, en forstørret milt størrelse, uttrykt i varierende grad av anemi, tendensen til dannelse av gallestein, morfologiske endringer av erytrocytter, retikulocytose( økning i blod retikulocyttall, er unge, fortsatt umodne former av erytrocytter øketdannelsen av som forekommer i rødmarg grunn av den raske og rikelig ødeleggelse av røde blodceller for å gjenopprette deres antall i blodet - en mekanisme for å kompensere for de overskytende tapasnyh blodceller).

mest alvorlige former microspherocytosis vises i ungdomsårene eller hos voksne og hos barn er det funnet når undersøkt familien. Hvis sykdommen fra barndommen har uttalt manifestasjoner, kan det være forskjellige deformasjoner av skjelettet, spesielt skallen. Hos personer med sykdommen kan sees tårnet torget skallen, redusere størrelsen på øyne, høy himmel, endre plasseringen av tennene. Noen har forkortet små fingre. Disse tegnene observeres i andre former for arvelig hemolytisk anemi.

Utvidelsen av milten( fra liten til alvorlig) er veldig typisk for mikrosfærocytose. I de fleste tilfeller fører ikke ukomplisert mikrosfærocytose til en økning i leveren. De aller fleste av mennesker som lider av denne sykdom, smerte i den øvre høyre kvadrant, som er forbundet med dannelsen av steiner i galleblæren og galleveiene. Dette er en av de vanligste komplikasjonene ved mikrosfærocytose. Dannelsen av steiner er forbundet med et høyt innhold av bilirubin i galle. Stener er oftest bilirubin, men det er også blandet, som inneholder kolesterol. En forholdsvis sjelden komplikasjon av mikrosfærocytose er trophic ulcers i underbenet.

Alvorlighetsgraden av anemi med mikrosfærocytose varierer, men i de fleste tilfeller er den liten. Hemoglobininnholdet er vanligvis 90-100 g / l, i forverring avtar til 40 til 50 g / l, særlig i små barn. Hemolytiske kriser med mikrosfærocytose blir ofte provosert av en smittsom sykdom. I blodutstryk når sett under et elektronmikroskop de bestemmer den karakteristiske form av røde blodceller - spherocytes. Innholdet av retikulocytter( unge former for erytrocytter) ved microspherocytosis kan variere, avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad, tidspunktet for undersøkelsen, og vanligvis ikke overstiger 10%.Men det er tilfeller hvor antall retikulocytter økt til 50-60%( etter forverring).

nivå av bilirubin i blodet ved microspherocytosis avhenger av alvorligheten av sykdommen og testperioden. Utenfor eksacerbasjoner kan bilirubininnholdet ligge innenfor normens grenser, i eksacerbasjonsperioden øker det sterkt.

Mange mennesker med mikrosfærocytose i lang tid diagnostiseres med kronisk hepatitt eller levercirrhose, og anemi regnes som en konsekvens av disse sykdommene. I alle tilfeller krever gulsott med økning i milten en grundig undersøkelse av pasienten, uavhengig av nivået av hemoglobin.

Behandling. Den viktigste metoden for behandling av mikrosfærocytose er fjerning av milten. Med mikrosfærocytose er levetiden for erytrocyter sterkt forkortet.Ødeleggelsen av disse blodcellene skjer hovedsakelig i milten. Indikasjonen for fjerning av milten når microspherocytosis er konstant eller forekommer som forverring av anemi, en signifikant økning i serum bilirubin, selv uten anemi, utseendet av smerte i den øvre høyre kvadrant, etterslep i utviklingen av barn. Etter fjerning av milten, i nesten alle personer som lider av mikrosfærocytose, normaliseres den generelle tilstanden og hemoglobinnivået i blodet. Nivået av bilirubin og innholdet i unge former for røde blodlegemer er betydelig redusert.

mest alvorlige, skjønt sjeldne postoperative komplikasjoner relatert til operasjonen teknikk, er trombose og pulmonal tarm blodkar. En økning av blodplateantallet( hvite blodceller) i den postoperative perioden over 700 til 800 x 109 / L må ta medisiner som er i stand til å redusere "stikker" blodplater, noe som fører til vaskulær okklusjon( f.eks Curantylum).Det er også tilrådelig å bruke et stoff som heparin i form av injeksjoner i magesekken. Dette stoffet forhindrer også blodpropper og dannelsen av blodpropper som lukker lumen i blodårene. Identifisere

microspherocytosis gravid på moderat anemi og stille under graviditet sykdommer kan bli frelst og ikke ty til keisersnitt. Senere blir slike kvinner, hvis nødvendig, utført fjerning av milten.

Prognose for livet er alltid bra med tidlig fjerning av milten.