talassemi

Thalassemia er en gruppe sykdommer med arvelig forstyrrelse av globinproteinsyntese, som er en del av hemoglobin. Globin består av flere kjeder av aminosyrer, nemlig fra 2 a- og 2-c-kjeder. Med thalassemi kan en syntese av noen av disse kjedene forekomme. Gaten med denne sykdommen utvikler alvorlig eller ubetydelig anemi, og jerninnholdet i serum forblir normalt eller øker.

Thalassemia ble først beskrevet i 1925 av amerikanske barneleger. De observert 5 barn som viste tegn på alvorlig anemi, en signifikant økning i milten og leveren, og beinendringer. Etter publisering av deres rapport, opptrådte de italienske forfatterens arbeid, som beskriver en lignende, men vesentlig lettere form for sykdommen, hvor folk overlevde til voksenlivet og hadde barn. Begrepet "thalassemia" ble foreslått i 1936. For første gang er ideen om at thalassemia er et resultat av en lidelse i syntese av kjeder av globinproteinet, uavhengig uttrykt av flere forskere. Thalassemia, der syntesen av β-kjeden av globin er brutt, kalles β-thalassemia. Ved a-thalassemi blir syntesen av a-kjeden av proteinet forstyrret. Mer vanlig er β-thalassemia.

I thalassemia er en av kjelene i globin dannet i små mengder eller danner ikke i det hele tatt. Normalt er dannelsen av kjeder av protein-globin balansert. Antall a- og β-kjeder er de samme, og det er ingen frie globinkjeder. Den ødelagte syntesen av en av dem fører til en ubalanse. Kjeden, som er produsert i overskudd, blir komprimert og avsatt i erythrocaryocytter( røde benmargceller, som er forløpere av røde blodlegemer).Dette er forbundet med de fleste manifestasjoner av thalassemia. Fraværet av a-kjede i fosteret fører til utvikling av dropsy og intrauterin død.

I utviklingen av thalassemia er hovedvekten lagt på den store mengden av enhver globinkjede. I β-thalassemia, i sammenheng med sammenbrudd av syntesen av β-kjeden, er det således mange frie a-kjeder. Hvis disse overskytende kjedene ikke er inkludert i fosterhemoglobin, blir de tettere og utfelles. Overdreven dannelse av a-kjeden er hovedårsaken til ineffektiv dannelse av modne erytrocytter i β-thalassemi. Erythrocaryocytter( forløperne av erytrocytter) dør i benmargen. Dødsfallet erythrocaryocytter fører til alvorlig anemi. I dette tilfellet, i milt og i leveren, kan det forekomme fulle av ekstra rød hemopoiesi. Overdreven hematopoiesis i beinene fører til deformasjon, en uttalt oksygenmangel( hypoksi) - forstyrre utviklingen av barnet. Mellom dybde og anemi med overskudd av α-kjede med β-talassemi er en klar sammenheng. Når a-thalassemi i fravær av dannelsen av α-kjeden og i forbindelse med dette hemoglobin A( voksen hemoglobin) og F( føtalt hemoglobin) utvikling av føtal hydrops, noe som fører til dens død. Det overskytende p-kjedene kan dannes i talassemi hemoglobin som består av 4p-kjedene - hemoglobin N. celler som inneholder hemoglobin H, meget lett fjernes fra blodet milt, hvor de blir ødelagt. Anemi under dannelsen av hemoglobin H både på grunn av ødeleggelse av erytrocytter i milten og dannelse av et brudd på globin protein.