Arvelig dentocytose

Arvelig dentocytose er en sykdom som overføres av en autosomal dominant type arv. Denne sykdom er forbundet med en defekt av de strukturelle proteiner av erytrocytt-membraner, noe som er ledsaget av noen personer med primær utvikling av anemi milt ødeleggelse av røde blodceller, og den karakteristiske form av disse blodceller. Denne formen for arvelig hemolytisk anemi ble først beskrevet i 1961. Mor og datter ble forstørret milt, kraftig redusert varigheten av livet av røde blodceller. Fjernelse av milten i dette tilfellet hadde ingen positiv effekt. De fleste av de røde blodcellene fra mor og datter hadde en særegen form: i sentrum av den røde blodcellen som befinner seg umalt seksjon begrenset av to buede linjer som er forbundet til sidene. Utenfor likte slike blodlegemer munnformen, og forfatterne kalte slike erytrocytiske dentites( fra den latinske stomalen - "munnen").Anemi hos begge kvinner var ganske uttalt. Hemoglobinnholdet var 70-90 g / l, og under eksacerbasjonen ble det redusert til 30-50 g / l.

Kliniske manifestasjoner av anomali gir ikke de fleste bærere av mutantgenet. I individer med utviklingen av hemolytisk anemi, alle manifestasjoner av sykdommen ligner de på microspherocytosis( økt bilirubin, forstørrelse av milten).Økt innhold av unge former for røde blodlegemer. Nivået på hemoglobin utenfor eksacerbasjonen er 80-100 g / l, og under eksacerbasjonen faller det ofte kraftig og nivået av bilirubin øker. Akkurat som med mikrosfærocytose, er det en tendens til å danne steiner. Det er endringer i skjelettet.

Deteksjon av arvelig dentocytose er basert på deteksjon av dentites i blodspredningen. Hvis en anomali oppdages, blir blodet tatt flere ganger for å studere for å sikre at det ikke er noen feil.

Ingen behandling kreves dersom dentocytose oppstår uten noen manifestasjoner. Ved alvorlige eksacerbasjoner, med et konstant lavt nivå av hemoglobin, med alvorlig gulsott, blir en tendens til å danne steiner fjernet milt. Tilstanden etter en slik operasjon er betydelig forbedret, de fleste har hemoglobinnivåer, men tegnene på økt erytrocyt-ødeleggelse forblir ofte.