Hemofili a

Denne sykdommen er den vanligste sykdomsforstyrrelsen som skyldes mangel på faktor VIII-koagulasjon. Totalt er det XV-faktorer for blodkoagulasjon. Alle er plassert i blodplasmaet. Hemofili A er den eneste blant alle sykdommer i blodproppssykdommer med en recessiv, X-koblet arv arv.

lokalisert på X-kromosomet hemofili gen føres fra et menneske med hemofili, alle sine døtre, i forbindelse med hvilken de uunngåelig transferors av sykdommen. Samtidig forblir alle sønner av en syke sunn, da de får sitt eneste X-kromosom fra en sunn mor. Kvinner som er bærere av en X-kromosom med muterte genet av hemofili, har halvparten av sønnene en sjanse til å bli født syk( fordi det er en lik sannsynlighet for å motta mor-mutert eller normal X-kromosomet), og halvparten av døtrene har en sjanse til å bli transferors av sykdommen. Denne regelen er konsekvent bekreftet bare i en stor befolkning, men ikke i noen familier der alle barn kan noen ganger lider av hemofili eller, tvert imot, er født bare sunne gutter.

kvinner som er bærere av et mutert gen, blødning blir vanligvis ikke påvirket, siden andre normal X-kromosomet sikrer dannelsen av 1 / 4-1 / 2 deler som er nødvendig for normal blodkoagulasjonsfaktor VIII, som i de fleste tilfeller er tilstrekkelig. Faktor VIII-innholdet kan imidlertid variere mye( fra 60 til 250%).I denne forbindelse, kan enkelte transferors av faktor VIII i plasma være så lite som 11-20%, truendeblødning med skader, operasjoner og fødsel.

alvorlighetsgraden av hemoragisk effekter( blødning syndrom) som hemofili strengt korrelert med graden av mangel på faktor VIII i plasma, da nivået av de enkelte familier med hemofili strengt genetisk programmert. En klar avhengighet av hyppigheten og alvorlighetsgraden av blødning faktor mangel på blodplasma brytes i tilfelle av tunge blodtap resultat av traume og drift.