Alpha-thalassemi

4-gener, som styrer dannelsen hos mennesker a-globin kjeder. Ved fullstendig fravær av α-kjeden i fosteret er ikke syntetiseres føtalt hemoglobin edema utvikles, deretter død oppstår. Når en hvilken som helst funksjon av én eller to gener anemi, mindre alvorlig i de fleste tilfeller. Manifestasjoner av α-talassemi 2 gener med lesjoner er avhengig av hvilke gener som er slått, og nesten fullstendig gjentatt heterozygot β-thalassemi. Ofte øker størrelsen på milten, sjeldnere - leveren. Bestemt moderat anemi, en liten økning i retikulocytter( umoden erytrocytter form), en svak økning av bilirubin i blodet og øke serumjern. Vanligvis har blodfødte samme anemi.

Men i motsetning til β-thalassemi, α-thalassemi når ikke øke antallet av føtalt hemoglobin og hemoglobin A.

α-talassemi kan detekteres bare i studiet av dannelsen av globin kjeder in vitro, som er utført i spesialiserte laboratorier, kan α-thalassemi og til åpenhos nyfødte i studiet av blod ved elektroforese.

hemoglobinopatier H - En utførelsesform av α-thalassemi. Det er relativt ikke-alvorlige, oppviste en betydelig økning i milten og leveren, gulsott liten ved å øke mengden av bilirubin, anemi av varierende alvorlighet, men vanligvis ikke lavere hemoglobininnhold på 70-80 g / l. H hemoglobinopathy skiller seg fra andre former for talassemi flere små inneslutninger i alle røde blodceller, som er synlig under et mikroskop etter farging erytrocytter.

A-β-thalassemi

A-β-thalassemi er ledsaget av syntese av brudd på både α-, og B-globin proteinkjeder. I dens manifestasjoner heterozygot αβ-thalassemi er ikke forskjellig fra den heterozygote β-thalassemi. Vanligvis, når heterozygot β-thalassemi økte mengden av hemoglobin A. Imidlertid inneholder hemoglobin A α-kjede, og derfor når de kombineres β- og α-thalassemi ha mest typiske laboratorie β-thalassemi trekk - øke hemoglobin A. Ofte er det således påviste økning i hemoglobinF under normalt eller redusert mengde av hemoglobin A( den såkalte HbF-thalassemi).I homozygotisk β-talassemi, kombinert med α-talassemi, har barnet bare hemoglobin F, B mens hemoglobin A, eller svært liten, eller ingen i det hele tatt.