Sykdommer med arvelig disposisjon

Sykdommer med arvelig disposisjon ha forskjeller i genetiske sykdommer som er behovet for å påvirke menneskekroppen av miljøfaktorer for disse sykdommene manifestert. I henhold til den genetiske naturen av sykdommer med arvelig disposisjon delt i 2 grupper.

1. Monogene sykdommer med arvelig disposisjon.

Denne gruppen av sykdommer som er kjennetegnet ved at en predisposisjon bestemmes bare av ett gen, dvs. E. Det er forbundet med en mutasjon av genet. Det inkluderer: neurofibromatose, Marfans syndrom, familiær hyperkolesterolemi, osteogenesis imperfecta, atrofisk myotoni, achondroplasia, adenomatøs polypose tykktarmskreft, Huntingtons sykdom, polycystisk nyresykdom, cystisk fibrose, hemoglobinpatier. For manifestasjon av tegn på sykdommen er den obligatoriske effekten av miljøfaktoren nødvendig. Denne faktoren er vanligvis nøyaktig identifisert og behandlet med hensyn til denne sykdommen som spesifikk.

2. Polygeniske sykdommer med arvelig disposisjon.

Denne gruppen av sykdommer som er bestemt av flere gener, som hver er mer vanlig enn patologisk forandret. Definisjonen av disse genene er svært vanskelig. Det inkluderer: diabetes mellitus, gikt, leppe-, ganespalte, som drives i familier. Deres patologiske manifestasjon de utfører når de samhandler med et helt kompleks av miljøfaktorer. Slike sykdommer er kalt multifaktoriell, t. E. Utvikle under påvirkning av mange faktorer, både eksterne og interne. Den relative rollen av genetiske faktorer og miljøfaktorer er forskjellige, ikke bare for denne sykdommen, men også for hvert enkelt tilfelle av sykdom.

Disse egenskapene gjør disse sykdommene er forskjellige og genetisk, og signifikans i human patologi. Den første gruppe av forholdsvis få sykdommer, er disse medikamenter nyttige mendelsk genetisk analyse, forebygging og behandling tilstrekkelig klar og effektiv i noen tilfeller. Gitt den store rolle miljøet i sin manifestasjon, er disse sykdommer anses å være genetisk forårsaket patologisk reaksjon på virkningen av ytre faktorer.

multifaktorielle sykdommer som står for 90% av kroniske ikke-infeksiøse sykdommer i forskjellige systemer og organer. Analyse av disse sykdommene for å klargjøre rollen individuelle gener og deres interaksjon med miljømessige faktorer er ytterst vanskelig, og derfor i deres behandling og forebyggelse Genet hittil ikke gitt et betydelig bidrag. Spesielt nevnte

multifaktorielle sykdommer er kompleksiteten av genetisk analyse, begrensede kliniske og to genealogical forskningsmetoder må bruke kompliserte matematiske og biologiske metoder for å klargjøre rollen av spesifikke gener og miljøfaktorer i utviklingen av disse sykdommene. Tallrike materialer og slekts tvilling analyser, akkumulert over år av undersøkelsen av sykdommer med arvelig disposisjon, viser bare om betydningen av arvelighet i forekomsten av sykdommen, men som ikke dekode hvilket som helst gen eller overføringstypen.

av trekkene ved utvikling av multifaktorielle sykdommer bør være et bredt utvalg av manifestasjoner av de subtile eller til og med skjulte former til alvorlig lekkasje og vanskelige å terapi. Mangfoldet av den genetiske basis for hver sykdom basert på individualitet av hver organisme, bidrar til å forklare slike funksjoner i multifaktorielle sykdommer slik som variasjon( til og med innenfor samme familie), i en alder av utbruddet av sykdommen, dens utvikling, spekteret av manifestasjoner av sykdommen og graden av alvorlighet. Med disse funksjonene er også knyttet til betydelige forskjeller i forekomsten av ulike sykdommer og deres former i en befolkning.