Metoder for prenatal diagnose

Ultralyd

Foreløpig ytterligere testing av gravide kvinner er mest utbredt

noe fikk en enkel og rimelig metode for ultralyd - ultralyd. Hans utvilsomme fordeler er sikkerhet, fravær av tilleggsopplæring, nesten fullstendig fravær av kontraindikasjoner. Til en kvinne med normal graviditet utføres ultralyd tre ganger:

1) ved 11-13 ukers svangerskapstid;

2) i en periode på 20 uker;

3) i en periode på 32 uker.

Denne undersøkelsen gjennomføres for å identifisere feilene i intrauterin utvikling. Det er spesielt viktig å gjennomføre denne studien i de tidlige stadiene, når leggingen av hovedorganene og systemene finner sted. Hvis det oppdages en alvorlig patologi, vil det være mulig å få tidlig abort.

Hvis det er flere indikasjoner, kan ultralyd utføres på et tidligere tidspunkt, opp til 12 uker med graviditet. I visse situasjoner, behovet for mer hyppige inspeksjons øker:

1) om en kvinne har den sykdom( diabetes mellitus, arvelig Zabolev Niya, nevrologiske forstyrrelser, alkoholisme, etc.), som multipliserer risikoen for å få et barn med misdannelser av fosterutviklingen; .

2) tilstedeværelse av tynget obstetrisk og gynekologisk-cal historie, fødselen av et barn med nedsatt funksjonsevne

fosterutvikling fra et tidligere svangerskap;

3) I tilfeller der graviditet oppstår med ulike komplikasjoner, både i første og andre halvdel;

4) hvis det er en forsinkelse i intrauterin utvikling av fosteret;

5) i nærvær av medfødte misdannelser hos ektefeller, samt med slektninger på 1-3 generasjoner på begge sider;

6) under påvirkning av en kvinnes kropp skadelige faktorer( virussykdommer, stråling, tar visse medisiner, etc.) tidlig i svangerskapet.;

7) Tilstedeværelsen av forhøyede serumnivåer av alfa-fetoprotein ved den 17. uken av graviditeten.

ultralyd undersøkelse avslører patologi av ulike organer og systemer: mo-chevydelitelnoy, fordøyelses, hjerte og nervesystem, muskel- og skjelettsystemet.

i stand til å identifisere patologi: 1) nervesystemet: microcephaly( liten hjerne), eller en fullstendig mangel på hjernen, rygg brokk, unormal utvikling av kraniet, splitting av de vertebrale legemene;

2) fra mage- og tarmkanalen: bukveggen defekter, eller dets fravær, uperforerte lumen i tolvfingertarmen, perforerte eller fullstendig fravær av spiserøret;

3) med urinveiene: avbrudd av strukturen og antallet av nyre og urinleder, renal fusjon, polycystisk( poly - mye cyst - en flaske med flytende) nyre;

4) fra siden av kardiovaskulærsystemet: kombinert og isolert misdannelse er mulig: fravær av store kar, et tokammerhjerte;

5) fra muskel-skjelettsystemet: unormal utvikling, delvis eller fullstendig fravær av lemmer.

Til tross for sikkerheten til fremgangsmåten, blir likevel ikke anbefalt å utføre ultralyd igjen, da effekten av ekkosignalet som brukes i denne undersøkelsen, kun undersøkelser på fosteret.

Blood gravid vedlikehold

AFP Alfa-fetoprotein er et protein som er nødvendig for normal fosterutvikling. Bestemmelse

dets mengde er av diagnostisk verdi: økning av konsentrasjonen av proteinet antyder de mulige forskjellige

Vitia patologi av nervesystemet, den fremre abdominalvegg. Reduksjonen kan skje i nærvær av Downs syndrom hos fosteret, så kvinner med risiko for å få et barn med denne patologi, er det nødvendig å bestemme innholdet av dette proteinet i blodet.

Det finnes ingen medisinske kontraindikasjoner for å bestemme alfa-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne. Ved lave konsentrasjoner av protein er det ønskelig å Qi togeneticheskoe( "cytomegalovirus" - celle) studium fostercelle, og ved en forhøyet - for å bestemme innholdet av foster( føtal) væske. Du bør også utføre ultralydsundersøkelse av fosteret.

Amniocentesis

Amniocentesis er en diagnostisk prosedyre der en føtale blære punktering utføres for å produsere fostervann. Oppnådd fostervann, så vel som cellene i føtale membranen i den, gjennomgår biokjemiske og cytogenetiske studier.

Prosedyre utføres etter foreløpig ultralydsundersøkelse. Det er nødvendig for:

1) avklaring av graviditetsalderen;

2) Den nøyaktige plasseringen av moderkaken;

3) eliminering av misdannelser av fosteret og livmor;

4) advarsler av polyhydramnios. Amniocentesis i Russland brukes allerede mer enn

i 30 år og representerer en av de viktigste metodene for prenatal diagnose. Det er best å utføre det ved gestasjonsalderen på 16-18 uker, siden det er i denne perioden i fostervæsken at et stort antall celler er nødvendige for studien. I tillegg, hvis det er visse indikasjoner, vil det være mulig å gjenta prosedyren etter en viss tid.

Med denne studien kan du bestemme kjønn av fosteret og identifisere noen arvelig patologi, for eksempel metabolismen.

Chorionisk villusanalyse

Chorionisk villusanalyse( chorionbiopsi, placentabiopsi) er en diagnostisk metode hvor chorionisk villi og placenta tas for undersøkelse. Denne metoden for diagnose er svært viktig, da det tillater å diagnostisere et stort antall arvelige sykdommer ved tidlig graviditet. Den mest optimale tiden for denne prosedyren er perioden fra 8. til 16. uke med utvikling av foster.

Prosedyren utføres under overvåkning av ultralyd.

Chorionic villus og placenta villus analyse kan utføres på to måter:

1) gjennom den fremre bukveggen;

2) gjennom livmorhalsen.

Følgende komplikasjoner oppstår under undersøkelsen:

1) mindre blødning;

2) inngrep i livmor av infeksjonen, som et resultat av hvilken den inflammatoriske prosessen utvikler seg, er denne komplikasjonen svært sjelden;

3) reduksjon av livmor muskulaturen, som observeres i 2% tilfeller;

4) Spontan abort, utvikler denne komplikasjonen i 1,5% av tilfellene.

Chorionbiopsi anbefales å bli utført ikke tidligere enn 8. uke i svangerskapet.

Blodanalyse

Blodanalyse utføres under overvåkning av ultralyd. Den mest optimale perioden for å utføre denne prosedyren er fødselsperioden fra 18 til 22 uker. Blodet oppnådd fra ledningen underkastes ulike studier: cytogenetisk, biokjemisk, molekylærgenetisk. Resultatene av undersøkelsen er klare på 72 timer. Dette er fordelen med denne analysemetoden i sammenligning med studien av celler i fostervannet, som denne perioden er mange ganger lengre.

Blodanalyse gjør det mulig å diagnostisere mange sykdommer:

1) Immundefektforhold hos fosteret;

2) arvelige blodsykdommer: trombotisk cytopati, nedsatt aktivitet av blodkoagulasjonssystemet, hemoglobinopati, etc.;

3) kromosomale sykdommer;

4) blodtilstand i nærvær av Rh-konflikt;

5) Tilstedeværelse av intrauterin infeksjon.