Arvelig nephritis

Blant alle arvelige glomerulopatier, er de mest studerte og relevante til dato arvelig nephritis, inkludert Alports syndrom. Denne sykdommen er svært vanlig i de fleste regioner i verden og har en beskrivelse blant representanter for forskjellige nasjonaliteter.

Arvelig nefritt arkivert Nefrologi avdeling av Research Institute of Pediatrics og Pediatric Surgery, Helsedepartementet i Russland, på de langsiktige observasjoner av forskjellige år 6-8% av det totale antall pasienter med nyresykdom.

I lys av moderne medisin arvelig nefritt er en genetisk betinget preimmun glomerulopati, karakterisert ved frigivelse av blod i urinen( hematuri) og protein ekskreter med urinen, en tendens til verten før progresjon av kronisk nyresvikt. Denne patologien kombineres ofte med hørsels- og sykehinder.

Sykdommen manifesterer seg både genetisk og klinisk mangfoldig. Av tilstedeværelsen av visse funksjoner i det kliniske bildet av sykdommen er isolert arvelig nefritt med hørselstap( kalt fremdeles Alport syndrom) og arvelig nefritt uten patologi hørselsfunksjon. Det finnes også andre klassifikasjoner der begrepet "Alport syndrom" forstås som kliniske varianter av sykdomsforløpet i fravær av døvhet hos pasienter.

En av de mest komplette versjonen av klassifiseringen av arvelig nefritt kan betraktes som en kliniskpatologiske klassifisering, presentert på XXII Congress of Pediatric Nefrologi Europa. I henhold til denne klassifiseringen

isolert:

1) Alport syndrom, som er karakterisert ved en kombinasjon av progressiv hematuric nefritt, døvhet og nevrogene type feil. Kliniske varianter er mulige, inkludert kombinasjoner av nephritis med blodpatologi( trombocytopeni);

2) arvelig nephritis uten hørselstap er en progressiv sykdom i utviklingen. I elektronmikroskopstudiet av nyrebiopsi er karakterisert ved en isolert tynning av de basale membranene;

3) den såkalte familievennlige essensielle gematuria, hvor nyresvikt ikke utvikler seg. Immunologisk undersøkelse av basale membraner avslører en reduksjon av deres antigeniske egenskaper.

Genetiske aspekter av

sykdom Det finnes flere hypoteser om arvfunksjonene til Alports syndrom. Følgende forutsetninger er mulige:

1) dominerende arv med delvis sammenheng med gulvet;

2) preferensiell segregering( autosomer med et mutantgen med et X-kromosom);

3) dominerende, kjønnslinket arv( i noen familier, overføring av sykdommen fra far til sønn);

4) effekten av modifikasjonsgenet( autosomal dominerende arv med et dominant modifiseringsgen på X-kromosomet);

5) Autosomal dominerende arv med begrenset penetrering av genet blant sykefedrenes mannlige avkom.

Fra den genetiske synspunkt av funksjonen 4 ble analysert:

1) nærværet av familien av blod i urinen og nyresvikt;

2) Tilstedeværelse på elektronogrammer av nyrene av typiske tynne membraner;

3) alvorlighetsgrad av oftalmiske forandringer;

4) Tilstedeværelse av høyt tonalt hørselstap.

Det er bevist at hvis det er 3 tegn i en familie på 4, overføres sykdommen dominerende, knyttet til X-kromosomet. Dette alternativet anses klassisk. I en syke far er sønner sunne, og døtre er bærere av et mutantgen.

Med Alport syndrom har de fleste pasienter ingen Goodpasture antigen tilstede, men denne funksjonen er sekundær. Dette fenomenet av antigeniske strukturer er preget av muligheten for å utvikle autoimmun glomerulonephritis i transplanterte nyrer.

Frekvensen av Alport syndrom i befolkningen er ikke akkurat etablert. Til tross for det faktum at mutantgenet til Alport syndromet er identifisert, forblir mekanismen for manifestasjonen uklart.

Klinisk bilde av sykdommen

Det bør bemerkes at sykdommen skjer mye lettere hos kvinner som er syke enn menn. Også hos kvinner er arvelig nephritis sjelden kombinert med døvhet. Det skal bemerkes at sykdommen gir en tilstrekkelig alvorlig fare under graviditeten. I de fleste tilfeller, en kvinne som lider av denne patologien, fortsetter graviditet med toksikose, er det ofte notert at spontane aborter, dødfødsler.

Kliniske manifestasjoner av sykdommen kan forekomme i alle aldre. Med den rettidige og rasjonelle undersøkelsen av familier belastet med innlevert patologi, oppdages blodutslipp i urinen ofte allerede i de første månedene av barnets liv. Sykdommen oppstår i det skjulte detektert isolert urin syndrom, ofte i form av utseendet av erytrocytter og små mengder protein i urin( røde blodceller og mikroproteinemiya henholdsvis).Ofte er det en bakteriell leukocyturi( utseendet av leukocytter i urinen).De fleste barn har flere eksterne og somatiske små utviklingsmangel. Karakteristiske symptomer på rus og hypotensjon. Sistnevnte er til en viss grad forbundet med et brudd på funksjonen av binyrebarken.

Alport syndrom klinisk umulig å skille fra andre varianter av arvelig nefritt er tilstedeværelsen av nevritt av hørselsnerven, men dens tilstedeværelse kan identifiseres ved audiometric studien ikke tidligere enn 7-8 års alderen til barnet. Patologi av sykehuset, en rekke katarakter finnes i en femtedel av mennesker som lider av denne sykdommen. Uttalt trombocytopeni syndrom( redusert antall blodplater i blodet) har observert i klinikken, har blitt oppdaget barna, men det skjedde i noen av dem. I tilfeller av nært beslektet ekteskap, kan barn ha grove utviklingsfeil: "ulv munn", "hare leppe", medfødte hjertefeil. Det er i slike familier kan oppleve en kombinasjon av arvelig nefritt med en annen, inklusive genetisk bestemt, patologi - hypofyse-dvergvekst( kortvoksthet), talassemi, hemolytisk anemi av ukjent opprinnelse. Som regel med arvelig nephritis, er det noen nevrologiske symptomer og tegn på vegetovaskulær dystoni.

Nedgangen i funksjonell tilstand av nyrene i Alport syndrom skjer allerede i førskolealderen. I prepubertal og spesielt pubertetalder( pubertetperiode) kan homøostatiske sykdommer forekomme, som kan betraktes som et tidlig stadium av kronisk nyresvikt. De tidligste og karakteristiske tegnene er metabolisk acidose( forskyvning av blodets pH til den sure siden) og forstyrrelse av balansen av elektrolytter i kroppen( diselektrolytt).Utvikling av det komplekse komplekset av symptomer på kronisk nyresvikt er typisk for personer som har nådd voksen alder. Før bruk av substitusjonsbehandling og nyretransplantasjon, skjedde det dødelige utfallet vanligvis i det fjerde tiåret av livet.

Behandling. Det finnes ingen spesifikke terapier for arvelig nephritis. Bruk av kortikosteroider, immunosuppressiva, indometacin er kontraindisert.

Forbedring av trivsel, reduksjon av tegn på beruselse, noe redusert hematuri er tydelig hos barn behandlet med ATP, kokarboksylase, vitamin B6.I noen tilfeller ble et lignende resultat oppnådd ved bruk av retabolil i aldersrelaterte doser.

Symptomatisk terapi, forebygging av samtidige sykdommer, anbefales. Nyretransplantasjon av pasienter med arvelig nephritis i stadiet av kronisk nyresvikt kan utføres uten tidligere kronisk hemodialyse.