Ufullfekt benformasjon
Denne sykdommen tilhører gruppen av diaphyseal dysplasi av beinsystemet. Typiske tegn på ufullkommen beindannelse er hyppige brudd. Ved nærmere undersøkelse av en slik person kan man legge merke til den blågrå farge av ølbukkens sclera. En annen karakteristisk manifestasjon er den tidlige utviklingen av døvhet. To former for denne sykdommen er beskrevet i litteraturen: medfødt og sent. I det første tilfellet, under prenatal utvikling av barnet har vært mange beinbrudd, fører til en markant deformasjon av underekstremitetene ved fødselen. I andre tilfelle forekommer bruddene noe senere. Som med det, og med en annen form, kan du merke den gråblå fargen på scleraen. I disse barna er fontanellene lukket sent, noen ganger er beinene på skallen hos nyfødte myke. Tenner har ofte en gul farge, sen utbrudd, blir ofte overrasket med karies. Som regel er det brudd på lange rørformede bein( lår, skulder, bein i skaft og underarm) og ryggrad. Brekninger av bein av skallen, bekkenet, falsk fingre og føtter forekommer ikke. Deformiteter av ekstremiteter kan uttrykkes veldig sterkt, og antallet frakturer er ikke avhengig av sykdomsformen.
Ifølge litteraturen utvikler døvhet ganske tidlig - i alderen 20-30 år. Endringer som oppdages ved radiografisk undersøkelse av osseous systemet, avhenger av alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet. Hovedtegnet på ufullkommen beinformasjon er den utbredte osteoporosen av hele skjelettet. Etter en brudd rundt beinet dannes periosteal( periosteal) calluses som omgir bruddbrudd. Størrelsene på disse calluses er noen ganger store, i noen tilfeller feilaktig feil for en svulst av beinvev( pseudosarkom).I ryggraden er det en annen uttrykk for platiphondilia, hvirvlene oppdager en bikonkavform. Sømmene i skallen er forstørret, de inneholder et stort antall innsatte ossikler.
I 1979 ble det foreslått en annen deling av ufullkommen utdanning, ifølge hvilken IV typer sykdommer utmerker seg.
Jeg skriver overføres av den dominerende typen arv. Hos slike barn kan blå farge av sclera bli observert, ørehypostase utvikler seg ganske tidlig, benendringer er moderat uttrykt.
II type overføres ved autosomal recessiv type arv og ender med intrauterin føtal død.
III typen ufullkommen osteogenesis blir overført som en autosomal recessiv arv, fortsetter med alvorlig progressiv bein deformiteter, fargestoffer sklera forblir normal, det er et brudd på tennene formasjonen.
IV typen overføres ved dominant arvemønster, sclera beholder normal farge, og andre manifestasjoner kan variere innenfor vide grenser. Foreldre som har en av de ovennevnte tegn på sykdom eller en kombinasjon av disse, men er ikke lider av den økte skjørhet av bein, kan bli født med en rekke barn, inkludert alvorlige skader i muskel- og skjelettsystemet. Denne omstendigheten er også tatt i betraktning når det utføres medisinsk genetisk rådgivning for slike familier.
Cranio-clavicular dysplasi har vært kjent i lang tid. De mest karakteristiske endringene observeres i skallen og kragebenene, som var grunnlaget for å opprette navnet på sykdommen. Tegnene på sykdommen er tydeligvis avdekket selv ved fødsel av et sykt barn. Hos barn med uttalt tegn på sykdom kan oppdages økt mykhet av kraniet, i mindre alvorlige tilfeller gjøres oppmerksom på den store størrelsen på fontanel, som kommer til foran og bak på pannebenet er koblet til den lille Fontanelle, og ofte er det et avvik på frontale bein. Vårkampen lukkes veldig sent, og i noen tilfeller forblir i voksen alder. Hovedsymptomet for craniocerebral dysplasi er underutviklingen av klaffene. Fullstendig fravær av klaffer er sjeldne( i 10% av tilfellene), oftere en av endene av dette benet mangler.
En karakteristisk manifestasjon av et slikt brudd i struktur av skjelettet er uvanlig mobilitet i skulderleddene - barnet kan bringe skuldrene foran ham til de kommer i kontakt med hverandre. I noen tilfeller, barn har skoliose, korte distale falter av fingrene og underutvikling av neglene. Svært karakteristisk er en forsinket og ufullkommen utvikling av permanente tenner. Melketenner kan forbli opptil 25-30 år, i forbindelse med hvilket et slikt individ kan danne et stort antall tenner. Radiografisk undersøkelse av beinsystemet viser tydelig en defekt i utviklingen av knottene. De består enten av separate fragmenter( en eller to), eller de kan være helt fraværende. Andelen av de siste sakene står for bare 10% av sakene. Tapet på disse beinene i det menneskelige skjelettet er for det meste bilateralt og asymmetrisk.
Endringer i bekken- og hofteleddene er også karakteristiske. Lårets hode har stort, i forhold til normen, dimensjoner, avrundet form. Radiologisk undersøkelse av ryggraden viser en anomali i utviklingen av en eller flere ryggvirvler, og enhver del av ryggraden kan påvirkes. Cranio-klavulær dysplasi overføres av en autosomal dominant type arv.