Polycystisk nyresykdom hos barn
Nyrecyster hos barn er ganske vanlige. Cystisk sykdom( cystisk) nyrer blant arvelige sykdommer inntar en vesentlig sted: det er observert i 5-10% av pasienter med kronisk renal svikt ofte diagnostiseres hos fostere ved ultralyddiagnose av medfødte misdannelser. Det er preget av tilstedeværelsen i nyrevev av flere cyster, som kan dukke opp eller dukke opp på ulike aldersperioder. Sykdommen har et progressivt kurs, utfallet er kronisk nyresvikt.
mest ansett delingen av polycystisk sykdom i autosomal recessive type som ofte forekommer hos spedbarn og små barn, ofte i forbindelse med fibrose i leveren, og en autosomal dominant arvemønster, som er klinisk oftere etter 30 år. Polycystisk kan være en av de kliniske manifestasjonene av flere utviklingsmessige anomalier, for eksempel Meckel eller Celeveger syndrom.
Autosomal dominant polycystisk sykdom type sykdom har ingen kliniske manifestasjoner hos barn, er utviklingen av sykdommen vanligvis sett hos personer i alderen 30-40 år. De viktigste kliniske manifestasjoner: utslipp av blod med urin( hematuri), smerte i nyrene, en ganske hyppig følgesvenn er hypertensjon. Cystisk nyretransformasjon oppdages av ultralyd, bekreftet ved datatomografi. Det bør også bemerkes at ekskretorisk pyelografi avslører tegn som tyder på forekomst av cyster i nyrevevet.
I sin flertall påvirker den cystiske transformasjonen de proximale tubulene, men det er mulig å oppdage cyster i andre deler av nephronen. Vanligvis utvikler sykdommen sakte og fører til dannelse av kronisk nyresvikt etter 40 år. I henhold til den europeiske Dialyse og Transplant Association, autosomal dominant polycystisk sykdom type - en av de mest vanlige årsaker inkluderer genetiske lidelser som forårsaker behov for erstatningsterapi for kronisk nyresvikt hos voksne.
Samtidig bruk av ultralyd for tidlig påvisning av cyster i nyrevevet og anvendelse av molekylære hybridiseringsteknikker for å identifisere den muterte genet hos mennesker med mistanke om tilstedeværelse av sykdom indikerte en høy grad av korrelasjon, slik at ultralyd-binding og høyt informative i husholdninger hvor det er pasienter med autosomal dominantpolycystisk sykdom( AIDB).
Det beskrives ofte en kombinasjon av polycystisk sykdom med tilstedeværelse av steiner i urinsystemet. Mulig stratifisering av infeksjon i urinsystemet.
Polycystisk nyre med autosomal recessiv arvtype( arp)
Sykdom er sjelden. Denne varianten av polycystisk sykdom hos nyfødte kan kombineres med respiratorisk nødsyndrom. Utadtil har barn mange små utviklingsmangler, med en følelse av mage avslører kraftig forstørrede nyrer. Med en moderat alvorlighetsgraden av sykdommen utvikler barnet gradvis hypertensjon, portalhypertensjonssyndrom, kronisk nyresvikt. Forstørrede nyrer er godt oppdaget under ultralydundersøkelse, ekskretorisk urografi. På grunn av sin lille størrelse blir imidlertid cyster vanligvis ikke visualisert.
markert forandring i karakteren ekkogenisiteten, mens den radioopake nyre undersøkelsen kan registreres opphopning av kontrastmedium i samlekanalene. Dimensjonene av leveren er forstørret, endringer i de intrahepatiske gallekanaler med periportal fibrose er morfologisk bestemt. Progresjon av sykdommen, samt utvikling av kronisk nyresvikt er forbundet med dannelsen i det første år av livs hyponatremi og hypertensjon. En annen utførelsesform
autosomal recessiv polycystisk nyresykdom vises i en alder av 2 år, men ofte referert til som medfødt leverfibrose, nyrelidelse. Det kalles også ungdomspolycystose i leveren, nyrene, bukspyttkjertelen. Utbredelsen i det kliniske bildet av symptomatologien fra et av de cystisk endrede organene bestemmer utviklingen. For
autosomal recessiv polycystisk nyresykdom type I er karakterisert ved cystisk Potter, når cyster er lokalisert hovedsakelig i cortex, men kan være plassert i nyre medulla.
I autosomal recessiv sykdom anerkjent av barnet, gjorde foreldrene nyre studien ikke avdekker noe unormalt. Mistanke om denne sykdommen bør skje i nærvær av et barns medfødt hepatisk fibrose. For korrekt diagnose bør utelukkes Meckel syndrom, syndrom Rong retinalnorenalnaya dysplasi Ivemarka syndrom, så vel som mange andre syndromer. Isolert
cystisk renal dysplasi kan observeres som en selvstendig patologi med gjentatt manifestasjon risiko familie, som ikke overstiger 10%.Dette indikerer en genetisk heterogenitet av anomali.
påvisning av dysplastiske forandringer i nyrene foreldre signifikant øker risikoen for re-fødsel av det syke barnet og krever utelukkelse av en rekke syndromer.
Nomenklatur arvelig og medfødt nyresykdom, og urinveis
I. nefropatier og uropatier med anatomiske struktur anomalier nyrer og urinveisorganer:
1) utvikling av nyre misdannelser:
a) kvantitativt( ingen hypoplasi, ytterligere nyre);B) Posisjon( feil ordning, utelatelse, rotasjon);
c) formal( hestesko, S- og L-formet nyre);
2) skader av ureter( endringen i antall, størrelse);
3) strukturelle forandringer av urinblæren og urinrøret;
4) abnormaliteter i strukturen og arrangementet av nyrearterier;
5) innerverte abnormiteter i urinveiene med syndromet nevrogen blære.
II.Lidelser i nyre:
1) med cystisk:
a) polycystisk nyresykdom( autosomal dominant, autosomal recessive varianter);B) Fanconi nephronophytosis;Seniorer syndrom;C) Finsk type medfødt nefrotisk syndrom;D) andre typer cystisk sykdom;
2) beskistoznye vev dysplasi( utviklingsforstyrrelser):
a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);
b) segmentell dysplasi( Be-Apmarka sykdom);
c) nefropati forbundet med hypoplastic dysplasi;
3), tilbakeløps nefropati.
III.Arvelig nefritt:
1) uten hørselstap;
2) med døvhet( Alport syndrom).
IV.Tubulopati:
1) primær:
a) polyuri( renal diabetes insipidus);
b) med ben deformasjon( fosfat diabetes, en sykdom Toni-de Debre-fanconi, renal tubulær acidose);2) sekundær: med arvelig patologi av metabolisme.
V. Dizmetabolicheskie nefropati krystalluri:
1) cystinuria, cystinose;
2) oksalatnefropati;
3) urat( podagra) nefropati, urinsyre diathesis.
VI.Nefrotoksisitet og uropati med kromosomale sykdommer.
VII.Amyloidose: arvelig.
VIII.Embryonale svulster( inkludert Wilms tumor).