Spondylo-costal dysostose

Denne sykdom er blitt beskrevet av flere forskere som en patologi i muskel-skjelettsystemet, manifestert ved kortvoksthet, kort hals og kropp, er krumningen av ryggraden etter type skoliose bestemt ved røntgen-undersøkelse av de forskjellige utviklingsavvik og ryggvirvel synostose. Manifestasjoner av sykdommen avhenger av graden av tøyning lokalisering og antallet av ryggvirvler smeltet sammen kanter. Videre, i tilfelle av ryggsøylen, og ryggkantene symmetriakse lider lite deformasjon, og dens krumning i et slikt tilfelle er ikke observert. Hvis de benformede deformasjonene ligger asymmetrisk, kan deformasjonen av ryggraden og thoraxen uttrykkes kraftig.

For eksempel er de asymmetriske lesjoner i livmorhalsen og øvre torakalkolumna markert helling av hodet( ansikts asymmetri) asymmetri av skuldrene. I ryggradens brystdel lesjon markert skoliose av varierende alvorlighet, og avviket i retning av stammen kan observeres i lesjoner av lumbar. Bevegelse i ryggraden avhenger også av graden av nederlag. Med en kontinuerlig lesjon av ribber og ryggsøyle, kan bevegelser i det være helt fraværende. Ved mindre utprøvde endringer er det en begrensning av bevegelser av forskjellige grader av alvorlighetsgrad. Radiografisk undersøkelse av ryggraden avslører alle slags misdannelser av ryggvirvlene. Antall ribber er forskjellig fra den ene siden til den andre. Fusjonen oppstår vanligvis i bakre del av ribbenene og i forskjellige kombinasjoner.

Dette patologi av skjelettsystemet kan overføres som en autosomal recessiv og autosomal dominant arv type. Begge former av sykdommen er lik hverandre på manifestasjoner, men det antas at den recessive form av bein deformasjoner er mer alvorlig enn i den dominerende, noe som fører til døden av et barn i første leveår.Årsaken til dette er hyppige respiratoriske infeksjoner( bronkitt, lungebetennelse og noen andre sykdommer i luftveiene).I slike alvorlige tilfeller er det mulig å utføre ultralyd prenatal diagnose med en svangerskapstid på 20 uker.

stor gruppe av lokomotoriske apparat av menneskets tap utgjør uregelmessigheter oppstår i isolasjon eller i kombinasjon med andre misdannelser. Det er mange forskjellige former for isolert fusjon, i tillegg til å øke antall fingre og / eller fingre. Alle disse deformasjoner overføres i en autosomal dominant arvemønster, såvel som forskjellige typer av forkorting av fingrene. De fleste tilfeller av bilateral spaltning av hånden( clawlike defekt) overføres av en autosomal dominant type arv. Ifølge nyere data, de vanligste patologi i bevegelsesapparatet er medfødt dislokasjon av hofte, medfødt klumpfot og dysplastic skoliose. Ved dannelsen av disse sykdommene ikke bare spiller en rolle av en genetisk mutasjon, men også påvirkning av miljøfaktorer, t. E. De er multifaktoriell( forekomme under påvirkning et stort antall ugunstige faktorer).