Turner-syndroom bij mannen en het syndroom van nunan

Het syndroom van Turner bij mannen en het Noonan-syndroom zijn zeldzame en onvoldoende bestudeerde ziekten. In de literatuur worden ze vaak als synoniemen behandeld. In de meeste gevallen, het syndroom van Turner( mannen en vrouwen) duidt een syndroom waarbij een reeks geslachtschromosoom 45 mosaicism of HO is gedefinieerd( Man 46, XY / 45, XO).Het Noonan-syndroom verwijst naar het Turner-fenotype( externe manifestaties) met een normale reeks chromosomen. Dit laatste kan zowel bij het vrouwelijke als bij het mannelijke fenotype voorkomen.

In het hart van het syndroom van Turner bij mannen, zoals in het geval van XX mannelijke syndroom, is de overdracht van het genetische materiaal van de vader van de Y-chromosoom aan andere chromosomen, die het mogelijk maakt om een ​​mannelijke uitstraling te vormen.

Het Noonan-syndroom wordt overgedragen door een autosomaal dominante overerving.

Beide syndromen worden gekenmerkt door een korte gestalte en onderontwikkeling van de geslachtsklieren. De mate van onderontwikkeling van de laatste is anders: van totale afwezigheid tot een kleine onderontwikkeling van de testikels. Het gebrek aan adequate ontwikkeling van het lichaam van de mannelijke soort: . Scant lichaamshaar schaamhaar en het gezicht, onderontwikkelde spieren, enz. Daarnaast is in deze en in een ander geval waargenomen somatische aandoeningen, kenmerkend voor het syndroom van Turner bij vrouwen: vat borst, korte nekmet pterygoïde plooien, vervorming van de oorschelpen, enz. Vaak worden verschillende defecten van interne organen en ogen gevormd. Sommige mensen hebben mentale retardatie. Het gehalte aan gonadotrope hormonen in de hypofyse in het bloedserum is verhoogd, testosteron( mannelijk geslachtshormoon) is verminderd. In de studie van ejaculaat, wordt een ontoereikend aantal spermatozoa in een eenheid van volume van verschillende graden meestal gedetecteerd. Bij radiologisch onderzoek van het botstelsel is er een matige vertraging in de botleeftijd vanaf de leeftijd van het paspoort. Bij het syndroom van Noonan werden in 55-75% van de gevallen hartafwijkingen en grote bloedvaten gedetecteerd.

-behandeling bestaat uit het uitvoeren van substitutietherapie met androgenen( mannelijke geslachtshormonen) in het geval van uitgesproken insufficiëntie.