CININFELTER SYNDROOM
aangeboren ziekte, die zich bij mannen in de klassieke versie in eunuchoid lichaamsverhoudingen, borstvergroting, testiculaire hypoplasie en de afwezigheid van zaadcellen in het sperma manifesteert. Voor het eerst werd deze ziekte in 1942 beschreven door G. Klinefelter, E. Reifenstein en F. Albright. Klinefelter-syndroom komt voor bij 0,1-0,2% schijnbaar gezonde mannen, maar is de meest voorkomende vorm van mannelijk hypogonadisme. De oorzaken en mechanismen van de ontwikkeling van dit syndroom zijn niet exact vastgesteld. De ziekte wordt veroorzaakt door een anomalie van geslachtschromosomen. Aangenomen wordt dat de niet-dissociatie van de ouder-X-chromosomen gebruikelijker is. De meest voorkomende set chromosomen 47, XXY( 90%), zelden waargenomen set chromosomen 48, XXXY, 48, XXYY.Bij het typen van chromosomen 48, XXXY en 49, XXXXY is er in de regel een zwakte.
De ziekte begint na het einde van de puberteit te verschijnen, minder vaak gedurende deze periode. De meest voorkomende variant van het syndroom gekenmerkt eunuchoid lichaamsproporties( mensen bovengemiddelde hoogte), borstvergroting en de afwezigheid van zaadcellen. Het is zeldzaam om het aantal spermatozoa te verminderen. Eén van de extreme varianten van het syndroom - schijnbaar normale man, de juiste build, met een goede ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, normale grootte van de penis, seksueel actief, en wij geloven dat het normaal is potentie. Libido en potentie tegen 25-30 jaar, verdwijnen meestal.
Uitwendig onderzoek onthult kleine testikels met een dichte consistentie. Het volume testikels van minder dan 5 ml stelt u in staat om het Klinefelter-syndroom te vermoeden en een gericht onderzoek te ondergaan. De toename van de borstklieren wordt opgemerkt bij 25-50% van de patiënten. Ongeveer 1-3% van de patiënten ontwikkelt borstkanker. Het haar kan verschillende graden van ernst hebben - van karig( vaker) tot normaal( zelden).Het schaamhaar is bevredigend, maar volgens het vrouwelijke type. Eieren zijn vaak onderontwikkeld, maar benaderen soms de normale grootte. De penis is meestal van normale grootte, zelden verkleind. Het scrotum is correct gevormd, de huid is enigszins slap. Bij de meeste mensen met het Klinefelter-syndroom is de musculatuur slecht ontwikkeld. Karakteristieke kenmerken zijn mentale lethargie en emotionele instabiliteit. Vaker wel dan niet, hebben dergelijke kinderen slechte schoolprestaties op school en behouden ze lange tijd de kenmerken van infantilisme. In fysieke ontwikkeling verschillen ze meestal niet van hun leeftijdsgenoten. Cryptorchidisme( niet-ingedaalde testikels in het scrotum) is zeldzaam. De belangrijkste klacht bij dit syndroom is in de regel een klacht over onvruchtbaarheid. Met name het zieke seksuele verlangen wordt verminderd, spontane erecties worden in de regel bewaard.
Extra X-chromosoom veroorzaakt verschillende psychische stoornissen. Patiënten zijn zeer suggestief, traag, apathisch, gebrek aan initiatief, ze hebben vaak mentale retardatie( meestal zwakte).Vaak zijn er paranoïde, hallucinatoire, paranoïde, depressieve psychoses en obsessies, soms asociaal gedrag en alcoholisme.
Bij karyotypering van een overtollig X-chromosoom is vroege detectie van het syndroom mogelijk als het wordt vermoed. Herkenning van het syndroom vóór het begin van de puberteit is erg moeilijk, omdat alle tekenen van de ziekte zich duidelijk beginnen te manifesteren na de puberteit tiener. Als u vermoedt dat syndroom van Klinefelter vóór de puberteit syndroom kan detecteren op basis van studies sets chromosomen.
Het bloed bepaalt een hoog niveau van gonadotrope hormonen. Het niveau van testosteron( mannelijk geslachtshormoon) ligt dichter bij de ondergrens van normaal of normaal. Bij het onderzoeken van het ejaculaat is er een gebrek aan spermatozoa, zelden - een afname van hun aantal in het ejaculaat. De prostaatklier bevindt zich meestal binnen het normale bereik, minder vaak - enigszins onderontwikkeld.
Sommige mannen met mozaïek set chromosomen 46, XY / 47, XXY onderzochte testicular weefselplaats, samen met de typische veranderingen gedetecteerd buisprofielen met een normale spermatogenese( vorming van spermatozoa).De belangrijkste methode voor het detecteren van de ziekte is het bestuderen van een set geslachtschromosomen.
Behandeling van onvruchtbaarheid, die meestal wordt geklaagd over personen met het Klinefelter-syndroom, is zinloos. In sommige gevallen begint de behandeling met androgenen( mannelijke geslachtshormonen) onmiddellijk na de diagnose. Androgeentherapie helpt de vorming van gonadotrope hormonen door de hypofyse te normaliseren en voorkomt de ontwikkeling van osteoporose. Volgens een andere benadering hebben personen met het Klinefelter-syndroom geen substitutietherapie met androgenen nodig, omdat de mannelijke functie niet wordt aangetast, ondanks het relatief lage niveau van testosteron in het bloed. Alleen met uitgesproken tekens van onvoldoende ontwikkeling van het lichaam bij het mannelijke type worden mannelijke geslachtshormonen voorgeschreven( sustanon, omnadren, andriol).Behandeling met androgenen kan ook helpen om de algehele tonus en seksuele begeerte te verhogen, de grootte van de penis te vergroten.