Auto-immuun polyglandulair syndroom
syndroom type 1 - een zeldzame ziekte, die wordt gekenmerkt door een triade van klassieke symptomen: schimmelinfectie van de huid en slijmvliezen, hypoparathyroïdisme, chronische primaire adrenale insufficiëntie( ziekte van Addison).Klassieke triade van symptomen van de ziekte kan gepaard gaan met hypoplasie van de geslachtsklieren, veel minder primaire hypothyreoïdie en type I diabetes. Onder niet endocriene ziekten met auto-polyglandulair syndroom type 1 kan bloedarmoede optreden, witte vlekken op de huid, haaruitval, chronische hepatitis, malabsorptiesyndroom, onderontwikkeling van het glazuur, nagel dystrofie, gebrek aan milt, bronchiale astma, glomerulonefritis. Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 als geheel is een zeldzame ziekte, vaak te vinden in de Finse bevolking, met inbegrip van Iraanse joden en Sarden. Blijkbaar is dit te wijten aan het genetische isolement op lange termijn van deze mensen. De incidentie van nieuwe gevallen in Finland is 1 op 25.000 inwoners. Auto-immuun polyglandulair syndroom van het eerste type wordt overgedragen door autosomaal recessief type overerving.
De ziekte verschijnt eerst, in de kindertijd, wat vaker bij mannen. Bij de ontwikkeling van auto-immuun polyglandulair syndroom van het eerste type, wordt een duidelijke sequentie van manifestaties waargenomen. In de meeste gevallen de eerste manifestatie van de ziekte is een schimmelinfectie van de huid en slijmvliezen, groeien in de eerste 10 jaar van het leven, vaak in de leeftijd van 2 jaar. Tegelijkertijd is er een nederlaag van het mondslijmvlies, genitale en de huid, nagels richels, nagels, minder vaak voorkomende letsel van het maag-darmkanaal en de luchtwegen. De meeste mensen met de ziekte wordt bepaald door de schending van het geslacht Candida schimmel cellulaire immuniteit tot aan de volledige afwezigheid. De weerstand van het lichaam tegen andere infectieuze agentia blijft echter normaal.
tegen schimmelinfecties van de huid en slijmvliezen in de meeste patiënten met deze ziekte te ontwikkelen hypoparathyreoïdie( verminderde functie van de bijschildklieren), die meestal eerst verschijnt in de eerste 10 jaar vanaf het begin van auto- polyglandulair syndroom. Tekenen van hypoparathyreoïdie zijn zeer divers. Verder kenmerk ledemaat spierkrampen, terugkerende huidsensaties van tinteling en type "tintelende"( paresthesieën) en larynxspasme( laryngospasm), toevallen, die vaak als een manifestatie van epilepsie worden beschouwd. Gemiddeld, twee jaar na het begin van hypoparathyreoïdie, ontwikkelt chronische bijnierinsufficiëntie zich. Bij 75% van de mensen met deze ziekte verschijnt het eerst gedurende de eerste negen jaar vanaf het begin van de ziekte. Bijnierinsufficiëntie, vindt gewoonlijk plaats in een latente vorm, waarbij er geen duidelijke hyperpigmentatie( donkerder gevolg van de afzetting van een overmatige hoeveelheid pigment) van de huid en slijmvliezen. De eerste manifestatie kan acute bijnierinsufficiëntie( crisis) zijn tegen een achtergrond van een stressvolle situatie. Spontane verbetering van de doorstroming van hypoparathyreoïdie met de verdwijning van de meeste van haar uitingen kan een teken zijn van gelijktijdige bijnierinsufficiëntie zijn.
in 10-20% van de vrouwen met auto polyglandulair syndroom type 1 aangegeven hypoplasie van de eierstok dat zich ontwikkelt als gevolg van autoimmuunvernietiging hun( autoimmuun oophoritis), t. E. De vernietiging onder invloed van het eigen immuunsysteem van het lichaam als gevolg van inbreuken op het functioneren. Gemanifesteerde autoimmune oophoritis initiële afwezigheid van menstruatie of na volledige stopzetting van de normale menstruele cyclus. In de studie van hormonale status tonen karakteristiek voor de ziekte aandoeningen van hormoon in bloedserum. Bij mannen, de onderontwikkeling van de geslachtsklieren verschijnt impotentie en onvruchtbaarheid.
aanwezigheid van het syndroom is ingesteld op basis van een combinatie van overtredingen van het endocriene systeem( hypoparathyreoïdie, bijnierinsufficiëntie) een kenmerkende klinische en laboratoriumtekenen en gebaseerd op de ontwikkeling van schimmelinfecties in de menselijke huid en slijmvliezen( mucocutane candidiasis).Bij auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 bevat serum antilichamen tegen lever- en pancreascellen.
Auto-immuun polyglandulair syndroom type 2 - de meest voorkomende, maar minder bestudeerde variant van de ziekte. Voor het eerst is dit syndroom is beschreven door Schmidt in 1926. De term "auto polyglandulair syndroom" werd voor het eerst in 1980 geïntroduceerd door M. Neufeld, die autoimmuun polyglandulair syndroom type 2 aangeduid als een combinatie van bijnierinsufficiëntie met Ziekte van Hashimoto( schildklierziekte)en / of diabetes mellitus type I bij afwezigheid van hypoparathyreoïdie en chronische schimmelinfecties van de huid en slijmvliezen.
Momenteel beschreven een groot aantal ziekten die kunnen optreden in het kader van de auto polyglandulair syndroom type 2.Deze omvatten, in aanvulling op bijnierinsufficiëntie, Ziekte van Hashimoto en type I diabetes omvatten de ziekte van Graves, onderontwikkeling geslachtsklieren, zelden waargenomen ontsteking van de hypofyse, geïsoleerde falen van haar hormonen. Onder de niet endocriene stoornissen bij patiënten met auto polyglandulair syndroom type 2 zijn witte vlekken op de huid, haaruitval, bloedarmoede, verlies van spiermassa, coeliakie, dermatitis en andere ziekten.
Vaker komt het auto-immuun polyglandulair syndroom van het tweede type sporadisch voor. Echter, de literatuur beschrijft vele gevallen van familie vormen waarin de ziekte werd ontdekt in de verschillende leden van de familie voor meerdere generaties. In dit geval kan er een combinatie van verschillende ziekten, in de auto polyglandulair syndroom type 2, verschillende leden van dezelfde familie ontmoeten.
Autoimmune polyglandulair syndroom type 2 acht keer vaker voor bij vrouwen, wordt eerst in een gemiddelde tussen 20 en 50 jaar, kan het interval tussen het optreden van de afzonderlijke componenten van het syndroom meer dan 20 jaar( gemiddeld 7 jaar).In 40-50% van de mensen met deze ziekte met bijnierinsufficiëntie originele vroeger of later te ontwikkelen andere ziekte van het endocriene systeem. Dit in tegenstelling tot mensen die lijden aan een auto-immuunziekte van de schildklier in de afwezigheid van een familiegeschiedenis van auto-immune polyglandulair syndroom type 2, het risico op het ontwikkelen van een tweede endocriene ziekte is relatief laag.
meest voorkomende uitvoeringsvorm auto polyglandulair syndroom type 2 is het Schmidt-syndroom: een combinatie van primaire chronische bijnierinsufficiëntie met auto schildklierziekte( autoimmune thyroïditis en primaire hypothyreoïdie, weinig diffuse toxische struma).Met het Schmidt-syndroom zijn de belangrijkste symptomen manifestaties van bijnierinsufficiëntie. Het donker worden van de huid en slijmvliezen kan zwak worden uitgedrukt. Typische verschijnselen
bijnierinsufficiëntie en diabetes mellitus type I( Carpenter syndroom) moeten de dagelijkse dosis insuline en een neiging te dalen in de bloedsuikerspiegel, gecombineerd met de groeiende dunne, verschillende aandoeningen van het spijsverteringsstelsel, de daling van de bloeddruk verlagen. Als u meedoet aan
hypothyreoïdie( gebrek aan schildklierfunctie) naar type 1 diabetes in de laatste zwaarder. Een indicatie van de ontwikkeling van hypothyreoïdie ongemotiveerd toename lichaamsmassa stroom tegen de achtergrond van verergering van diabetes, een neiging tot afname van de bloedsuikerspiegel. De combinatie van type I diabetes mellitus en diffuse toxische struma belast het ziektebelang wederzijds. Tegelijkertijd zijn er ernstige loop van diabetes, vatbaarheid voor complicaties, die op zijn beurt een verergering van de ziekte van de schildklier kan veroorzaken.
Alle personen met primaire bijnierinsufficiëntie moeten periodiek worden geëvalueerd op hun ontwikkeling van de Ziekte van Hashimoto, en( of) van de primaire hypothyreoïdie. Je moet ook regelmatig een overzicht van de kinderen uit te voeren met geïsoleerde idiopathische hypoparathyreoïdie, en vooral in combinatie met schimmel laesies, met als doel de vroegtijdige opsporing van bijnierinsufficiëntie. Bovendien, familieleden van patiënten met auto polyglandulair syndroom type 2, alsmede broers en zussen van patiënten met auto polyglandulair syndroom type 1 is het noodzakelijk om de paar jaar inspecties langs een endocrinoloog. Eventueel wordt uitgevoerd om het gehalte in het bloed van schildklierhormonen, schildklierantilichamen bepalen van het niveau van nuchtere bloedsuiker, calcium te bepalen. De mogelijkheid van vroege en prenatale diagnose van auto-immuun polyglandulair syndroom type 1 is veel breder.
behandeling van auto polyglandulair syndroom voert hormoonvervangende therapie onvoldoende functie van de endocriene klieren betrokken.