Syndroom van multipele endocriene neoplasie

syndroom van multipele endocriene neoplasie type 1 wordt overgedragen in een autosomaal dominant patroon van overerving hoge proyavlyaemostyu mutant gen. Stel syndroomcomponenten varieert niet alleen tussen families, Noah binnen één familie, meerdere leden waarvan een syndroom van multipele endocriene neoplasie type 1.In de meeste gevallen is er een combinatie van twee endocriene tumoren. Meest

component syndroom van multipele endocriene neoplasie type 1, in het algemeen hyperparathyroïdie - verhoogde schildklierfunctie( 97% van de patiënten), gevolgd door prostaattumor( 80%) en hypofysetumor( 54%).Op het moment van detectie komen alle 3 componenten van het syndroom van meerdere endocriene neoplasieën van type 1 slechts in 1/3 van alle gevallen voor.

Primaire hyperparathyroïdie bij multipele endocriene neoplasie syndroom type 1 in zijn uitingen niet verschilt van de sporadische( ongeval heeft plaatsgevonden) vormen. De eigenaardigheid is een hoge frequentie van exacerbaties van de ziekte na de bijna volledige verwijdering van bijschildklieren. Detectie van proliferatie van de bijschildklier is de reden voor het screenen van een syndroom van multipele endocriene neoplasie 1 of 2 diabetes. Het aandeel van het syndroom van multiple endocrine neoplasias is verantwoordelijk voor 10-15% van alle gevallen van hyperparathyreoïdie. Onder

tumoren bij syndroom van multipele endocriene neoplasie type 1 vaak gezien maagkanker( 25-60% van maag tumoren gedetecteerd bij een gegeven syndroom) en pancreas. Aanzienlijk minder vaak voorkomende tumoren van het endocriene systeem.

familie studie aan een syndroom van multipele endocriene neoplasie type 1 met een interval van eenmaal per twee jaar, onderworpen aan alle familieleden van de zieke eerste en de tweede graad van verwantschap tussen de leeftijden van 15 tot 65 jaar.

-syndroom van meerdere endocriene neoplasieën van het 2e type. Het syndroom van Sippel is de meest voorkomende en goed bestudeerde variant van syndromen van meerdere endocriene neoplasieën. Ontwikkeling van het syndroom van multipele endocriene neoplasie type 2 wordt geassocieerd met mutaties van het gen dat is gelokaliseerd op chromosoom X. De prognose van het syndroom van multipele endocriene neoplasie type 2 aanzienlijk slechter dan andere uitvoeringsvormen van dit syndroom omdat het wordt bepaald door dergelijke ernstige ziekten zoals kanker van de schildklierklier en feochromocytoom( bijniertumor).Medullair

( C-cellen) kanker van de schildklier - schildklier tumorcellen, waarbij het nietje( klier) is een essentieel hormoon calcitonine. Er is deze pathologie in 5-12% van de gevallen van kwaadaardige tumoren van de schildklier.

Er zijn 3 vormen van medullaire schildklierkanker:

1) sporadische vorm;

2) gezinsvorm;

3) medullaire schildklierkanker bij het syndroom van multiple endocrine neoplasieën van type 2.

sporadische medullaire schildklierkanker wordt gedetecteerd in gemiddeld 45 jaar, terwijl de familiale vorm en medullair schildkliercarcinoom een ​​syndroom van multipele endocriene neoplasie type 2 - in 15-20 jaar. Medullaire schildklierkanker wordt in de regel gekenmerkt door langzame groei. Manifestaties van medullaire schildklierkanker of non-existent, of( in 1/3 van de gevallen) in de latere stadia van gemanifesteerde diarree en( of) carcinoïd syndroom.schildklier produceert adrenocorticotroop hormoon, wat leidt tot de ontwikkeling van Cushing-syndroom( ectopische ACTH-productie syndroom) zeer zeldzame medullaire kanker. Meestal wordt het medullaire schildkliercarcinoom onthuld tijdens onderzoek van de nodulaire struma. Wanneer een echografie een karakteristiek knooppunt onthult. Op het moment van de diagnose had 40% van de gevallen al uitzaaiingen in de cervicale lymfeklieren, vaak bilateraal. Vervolgens metastase gebeurt door overdracht van kankercellen in lymfe organen van de bovenste mediastinum, en bloed cellen in de longen, lever, bot. Volgens verschillende gegevens varieert de 5-jaars overleving van 48 tot 78% van alle gevallen van deze ziekte. Sterkste van dit opzicht erfelijke vorm van medullaire schildklierkanker, gevolgd door medullaire schildklierkanker als onderdeel van een syndroom van multipele endocriene neoplasie type 2, dan is de sporadische vorm.

Pheochromocytoma( bijnier tumor) gediagnosticeerd in de helft van de patiënten met het syndroom in kwestie, vaak na de eerste tekenen van medullaire schildklierkanker. Meestal is de tumor bilateraal( 70% van de gevallen).

Het Gorlin-syndroom wordt vertegenwoordigd door dezelfde tumoren als het syndroom van Sipple. Het verschil zit in de meer zeldzame ontwikkeling van primaire hyperparathyreoïdie.

belangrijkste verschil van dit syndroom zijn:

1) pathologie van het bewegingsapparaat( marfanoidnaya uiterlijk, kromming van de wervelkolom en ribbenkast, strephopodia, heup dislocaties koppen, lange vingers);

2) tumoren( neuroma), slijmvliezen, en prominente lippen, wangen, tong, maar kan invloed hebben op de gehele maagdarmkanaal. Neurinomen zijn witroze pijnloze knobbeltjes van 1-3 mm groot. Ook kenmerkend van een persoon het uiterlijk: langwerpig gezicht met vooruitstekende kaak, een aanzienlijke verdikking van de lippen, die "negroïde" uitstraling geeft.

De gemiddelde leeftijd van een persoon met deze ziekte bij de diagnose is 20 jaar.

familieleden van personen die feochromocytoom en tekenen van hyperparathyreoïdie hebben, hebben de grootste potentiële risico's, en in deze situatie na genetische tests roept de vraag op profylactische verwijdering van de schildklier. Als er geen tekenen zijn van feochromocytoom bij een persoon en tekenen van hyperparathyreoïdie, is het niet nodig om familieleden te onderzoeken.

Behandeling van het syndroom van multipele endocriene neoplasie type 2 begint met het verwijderen van feochromocytoom( adrenale tumoren).In elke uitvoeringsvorm, medullair schildkliercarcinoom noodzakelijkerwijs uitgevoerd klierverwijdering met de verwijdering van de lymfeklieren en vet. Wanneer bewerkingen onvolledig uitgevoerd( behouden hoge calcitonine hormoon) en inoperabele gevallen wordt gebruikt voor de bereiding van octreotide en chemotherapie( doxorubicine, vindestin, cisplatine).Bij een radicaal uitgevoerde operatie is levenslange observatie nodig voor de endocrinoloog.

Gemengde vormen van multiple endocriene neoplasie syndroom gekenmerkt door de combinatie van kenmerken van verschillende ziektebeelden van deze groep( "snijdende syndrome").Dus de beschreven combinatie feochromocytoom familiegevallen met hypofysaire tumoren. Frequente additionele bestanddelen gemengd syndromen multipele endocriene neoplasieën zijn functioneel inactief endocriene tumoren van het maag-darmkanaal en alvleesklier en carcinoïde tumoren. De behandelingsmethode in dergelijke gevallen strikt individueel bepaald.