Typen erfelijke ziekten

Menselijke erfelijke ziektes zijn die pathologische aandoeningen die worden veroorzaakt door een verandering in genetisch materiaal. Wanneer deze veranderingen optreden in de basiseenheden van erfelijkheid genen genoemd, dan zijn er monogene of Mendeliaanse erfelijke ziekte, namelijk erfenis volgens de regels van de ontdekking die wordt toegeschreven aan Gregor Mendel.

Voorbeelden monogene erfelijke ziekten kunnen ziekten zoals achondroplasie, waarbij het skelet nederlaag familie polycystische nierziekte, aangeboren cataract, het syndroom van Marfan( skelet laesie, hart, ogen), erfelijke pancreatitis, cystische fibrose( systemische schade, die zich manifesteert als veroorzakentypisch, chronische obstructieve bronchopulmonale proces en een schending van het maag-darmkanaal), fenylketonurie, die zich mentale retardatie en geestelijke ziekte manifesteert, adenoomdikke polyposis, hemofilie. Als

veranderingen de chromosoom die zich in bijna alle genen en leidt tot een verandering in chromosomaal nummer of de structuur, dan zijn er chromosomale aandoening. Bekende voorbeelden van chromosomale ziekte is het syndroom van Down, Edwards, Turner, "huilen kat."

Indien wijzigingen optreden in het mitochondriaal DNA, dan leidt dit tot mitochondriale ziekte. Voorbeelden hiervan zijn de atrofie van de oogzenuw, externe oftalmoplegie, mitochondriale myopathie, syndromen myoclonus en epilepsie ragged-red spiervezels. De meeste monogene erfelijke ziektes zijn zeldzaam.

Naast erfelijke ziekten heeft ook omvatten dergelijke ziekten, waarvan de ontwikkeling lijkt even belangrijk als genen en omgevingsfactoren zijn. Ze heten multifactoriële aandoeningen, omdat ze afhankelijk zijn van de acties van een aantal factoren, zowel genetische en exogene, en omvatten alle chronische niet-overdraagbare ziekten, zoals diabetes, atherosclerose, astma, evenals geïsoleerde aangeboren afwijkingen. De incidentie van deze ziekten in de populatie is zeer hoog. Het volstaat eraan te herinneren dat atherosclerose en hart-en vaatziekten zijn op één van de eerste plaatsen als de oorzaak van de dood. Verder onderscheid te maken tussen de ziekten veroorzaakt door milieufactoren voordeel beïnvloeden. Deze omvatten verwondingen, frequente infectieziekten, die bijna iedereen treffen. Echter, veel onderzoekers geloven dat de opkomst van deze ziekten is ook afhankelijk van de genetische constitutie, zij het in geringe mate. Het is bekend dat zelfs tijdens epidemieën van de bevolking niet ziek, het hebben van een genetisch bepaalde immuun voor de desbetreffende infectie.

Een echt voorbeeld van moderne geneeskunde is AIDS.Het blijkt dat individuen met een bepaalde vorm van een gen( chemokine receptor-gen) Verminderde gevoeligheid voor acquired immunodeficiency virus. Deze classificatie gehele menselijke pathologie in verschillende groepen, afhankelijk van het belang van genetische factoren in de etiologie en pathogenese van ziekten bij de mens is ongetwijfeld een van de belangrijkste verworvenheden van de medische genetica.