Spinale musculaire atrofie
- heterogene groep van erfelijke aandoeningen gekenmerkt door degeneratieve veranderingen in het ruggenmerg van speciale cellen die direct betrokken zijn bij het uitvoeren van bewegingen. Deze ziekten gaan gepaard met zwakte en atrofie van skeletspieren. De klassieke vorm van de ziekte werd voor het eerst ontdekt bij kinderen in 1891. In 1956 werd een nieuwe vorm van spinale musculaire atrofie met een later begin en een relatief goedaardig beloop beschreven. Vergelijkbare gevallen van de ziekte werden eerder beschreven als goedaardige spierdystrofie met onvrijwillige spiertrekkracht( uitwendig gemanifesteerd door subcutane flutter).Latere studies hebben aangetoond dat verschillende vormen van spinale musculaire atrofie in dezelfde familie kunnen voorkomen.
Momenteel is het gebruikelijk om type III van infantiele atrofie van musculaire atrofie te isoleren op basis van de leeftijd waarop de cursus begint en de ernst van de cursus heeft.
type I - Werdnig-Hoffmann.
II type - gemiddeld.
III type - Kugelberg-Welander.
Daarnaast heeft de literatuur bevat beschrijvingen van spinale musculaire atrofie van kinderen, die zich in samenhang met de onderontwikkeling van hersenstructuren, aangeboren breuken, de vorming van de vroege respiratoire insufficiëntie, aangeboren hartafwijkingen, arthrogryposis. Onlangs heeft de ziekte een aangeboren pathologie van het bewegingsapparaat, dat de normale mobiliteit in de gewrichten van de ledematen als gevolg van spieratrofie en vervanging van spiervezels van het bindweefsel en vetweefsel beperken. Arthrogryposis treedt op bij een karakteristieke houding van het kind: de bovenste ledematen dicht bij het lichaam, overmatig ontvouwen op de ellebogen, terwijl de hand dichtgeklemd vuisten, lijkt qua uiterlijk de klauwen roofvogels. De onderste ledematen zijn gebogen in de heupgewrichten en gescheiden in de zijkanten, en in de kniegewrichten zijn ze integendeel ongebogen. Bovendien wordt als gevolg van deformatie van de gewrichten een klompvoet gevormd. De frequentie van voorkomen van deze ziekte in de populatie is gemiddeld 1 geval per 10 000 kinderenpopulatie. Spinale spieratrofie wordt overgedragen door een autosomaal recessief type overerving.
De verschijningsvorm van de eerste tekenen van spinale spieratrofie is verschillend voor verschillende varianten van deze pathologie. Bij type I spinale musculaire atrofie de eerste verschijnselen van de ziekte zich voordoen in de eerste paar maanden van het leven, toen type II, in de eerste jaren van het leven, en in het type III ziekte - op de leeftijd van 10-20 jaar.
Bij type spinale I musculaire atrofie( type Verdniga-Hoffmann) heeft de moeder tijdens de zwangerschap kan aandacht besteden aan de nieuwste en zwakke foetale bewegingen. Sinds de geboorte heeft het kind een wijdverspreide daling van de spierspanning tot uitdrukking gebracht( syndroom "slappe kind").Vanaf de eerste maanden van het leven verschijnen zwakte en atrofie van de spieren van de bovenste en onderste ledematen, met de daaropvolgende betrokkenheid van de spieren van de romp en de nek. Dergelijke veranderingen in de spieren leiden ertoe dat kinderen niet kunnen zitten. Spieratrofie en spiertrekkingen van spiervezels worden meestal gemaskeerd door een goed uitgesproken onderhuids vet. Een kenmerkend symptoom is de kleine beving( tremor) van de vingers van de langwerpige handvatten( fasciculaire tremor).Soms zijn er rukken van de spieren van de tong. Een typisch teken is ook het verzwakken of volledig verdwijnen van peesreflexen( knie, Achilles), beperking van normale mobiliteit in het gewricht, vervorming van het skelet. Vanwege de zwakte van de intercostale spieren wordt de borst van de baby afgeplat. Als gevolg van spierzwakte is er onvoldoende beademing van de longen, frequente infecties van de luchtwegen, en een verscheidenheid aan ademhalingsstoornissen. De mentale ontwikkeling van kinderen lijdt niet. Om de diagnose van spinale spieratrofie te bevestigen, wordt een studie van spierweefsel uitgevoerd, waarbij de atrofie van spiervezels wordt bepaald. Het verloop van de ziekte is ongunstig. De dodelijke afloop komt meestal op de leeftijd van maximaal 2 jaar als gevolg van het verslaan van de ademhalingsspieren en het voorkomen van verschillende complicaties van de longen.
Bij spinale musculaire atrofie van type II lijkt de ziekte eerst iets later( in de eerste 1,5 jaar van het leven van een kind) en wordt gekenmerkt door een langzamer beloop. Het belangrijkste kenmerk is het onvermogen van het kind om op te staan. Dodelijke uitkomst met deze vorm van de ziekte komt meestal voor op de leeftijd van meer dan twee jaar.
Met type III spinale musculaire atrofie begint de ziekte gewoonlijk op de leeftijd van 2-5 jaar( soms van twee tot 17 jaar) en verloopt zeer langzaam. Zwakke spieren in de benen en de bekkengordel leiden tot problemen met lopen, opstaan, de trap op. Geleidelijk loopt het proces door naar de bovenste ledematen. Samen met spieratrofie is er bijna altijd sprake van een uitgesproken toename van de grootte van de kuit- en bilspieren in verschillende gradaties. Peesreflexen( knie, Achilles) vervagen geleidelijk. De meeste patiënten hebben een duidelijke spiervezels in de schouder en bekkengordel ten minste het onderbeen en onderarm spieren. Beperking van mobiliteit, vervormingen van het skelet zijn niet kenmerkend, maar kunnen zich in de late stadia van de ziekte ontwikkelen. Zieke mensen bewaren de mogelijkheid tot zelfbediening lang.
belangrijkste kenmerken die ongetwijfeld spinale spieratrofie veroorzaken, omvatten de volgende:
1) een autosomaal recessieve wijze van overerving;
2) verschijnen van de eerste tekenen van de ziekte in de eerste 6 maanden van het leven( ik typ), de leeftijd van 1,5 jaar( II type) of na 1,5 jaar( III type);
3) zwakte en symmetrische atrofie van de spieren van de romp en extremiteiten( meestal lager);
4) onwillekeurig trillen van de spiervezels van de ledematen, klein trillen van de vingers;
5) karakteristieke veranderingen op het elektro-encefalogram;
6) karakteristieke veranderingen in spierweefsel( atrofie van spiervezels);
7) afwezigheid van aandoeningen van gevoeligheid en bekkenfuncties( ontlasting, urineren);
8) progressief verloop met een ongunstige prognose voor type I en II en relatief gunstig voor type III-ziekte;
9) positieve resultaten bij DNA-testen.
Effectieve behandeling van spinale spieratrofie ontbreekt. Veel gebruikte therapeutische oefeningen om de ontwikkeling en correctie van bewegingsbeperking van de ledematen te voorkomen, de spiertonus te verbeteren, de ontwikkeling van atrofie te vertragen, motorische activiteit te behouden. De volgende soorten fysiotherapeutische behandeling worden aanbevolen: massage, fysiotherapie( proserine elektroforese, spierstimulatie, thermische procedures voor de aangetaste spieren).Ook is de orthopedische correctie van de aangedane ledematen gunstig. Geneesmiddeltherapie omvat B-groep vitaminen, vitamine E, nootropica( Nootropilum, fezam, piracetam) en middelen voor het verbeteren beïnvloeden( aktovegin, kalium orotaat, fosfaden, Cerebrolysin).
In 1968 werd de ziekte voor het eerst beschreven, die bulbospinale spieratrofie of de ziekte van Kennedy werd genoemd. Het wordt overgedragen via het X-gebonden( gekoppeld aan het vrouwelijke geslachtschromosoom) recessieve type overerving. De ziekte manifesteert zich bij mannen van 40 tot 60 jaar. Het wordt gekenmerkt door voortschrijdende zwakte en atrofie van de spieren van de handen, armen, benen en voeten( vooral de bovenste ledematen), aanwezigheid van onwillekeurige spier schokken vezels verlagen peesreflexen( knie, Achilles).Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelen zich de volgende pathologische symptomen: schending van slikken, spraak, atrofie en spiertrekkingen van de spieren van de tong en het spierstelsel rond de mond. Kenmerkend zijn ook hormonale aandoeningen die zich manifesteren in de vorm van goedaardige borstvergroting bij mannen( gynaecomastie), testiculaire atrofie, afname van de potentie en het vermogen van het lichaam om een geslachtsrijp nakomelingen( vruchtbaarheid) te creëren.
Het verloop van de ziekte neemt langzaam toe. De sociale vooruitzichten zijn meestal gunstig;