Scheiding van medische genetica in afzonderlijke disciplines
Medische genetica maakt deel uit van de menselijke genetica. In tegenstelling tot andere soorten levende organismen waarvoor het niet gebruikelijk is om genetica op te delen in afzonderlijke secties, voor een persoon wanneer hij zelf object van onderzoek wordt, is een dergelijke verdeling van genetica gerechtvaardigd.
Medische genetica heeft nogal wat afdelingen. Het onderscheidt dergelijke secties als moleculaire, biochemische genetica, cytogenetica, klinische genetica. Elk van deze secties heeft zijn eigen doel en studiemethoden. Moleculaire medische genetica bestudeert pathologische processen op moleculair niveau, beginnend met de structuur van het gen en de veranderingen en eindigend met de interactie van genproducten met elkaar op moleculair niveau. Biochemische genetica onderzoekt de aard van erfelijke stofwisselingsziekten op het niveau van enzymen, enzymatische reacties en hun producten. Cytogenetica bestudeert met behulp van specifieke methoden de structuur van menselijke chromosomen en de schending ervan in het geval van chromosomale aandoeningen. Het hoofddoel van klinische genetica is de ontwikkeling en implementatie van verschillende diagnosemethoden, evenals hulp aan patiënten met erfelijke pathologie en de preventie van erfelijke pathologie in families en in populaties. Deze verdeling van medische genetica in afzonderlijke takken, afhankelijk van de methoden die worden gebruikt om erfelijke pathologie te bestuderen, is ongetwijfeld kunstmatig, en we zien vaak, vooral recent, dat de methoden die in één sectie worden gebruikt, doordringen in andere secties van de medische genetica.
Elk pathologisch proces heeft een duidelijke moleculaire basis waarin genen en( of) hun producten noodzakelijkerwijs een belangrijke rol spelen. Daarom is het begrijpen van de oorzaken van velen, en het mechanisme van de ontwikkeling van alle menselijke ziekten onmogelijk zonder te begrijpen wat genen zijn en hoe betrokken bij het pathologische proces.
Medische genetica kan worden gedefinieerd als een systeem van kennis over de rol van genetische factoren in menselijke pathologie en een systeem van methoden voor het diagnosticeren, behandelen en voorkomen van erfelijke pathologie in brede zin.
Menselijke erfelijke ziekten zijn die pathologische aandoeningen die worden veroorzaakt door de verandering in genetisch materiaal. Afhankelijk van de aard van deze veranderingen zijn er bedelmonnik of monogene erfelijke ziekten, chromosomale ziekten, mitochondriale en multifactoriële ziekten.
Erfelijke pathologie, waaronder menderie en chromosomale pathologie, komt voor bij ongeveer 4 van de 1.000 pasgeborenen. Aanzienlijk vaker bij pasgeborenen worden congenitale misvormingen gedetecteerd, waarvan de meeste multifactorieel erfelijk zijn - ongeveer 30 van de 1.000 pasgeborenen.
Medische genetica is behoorlijk gedifferentieerd. Het onderscheidt secties als moleculaire en biochemische genetica, cytogenetica, klinische genetica en andere secties.