Insufficiëntie van 11-hydroxylase
enzym 11-hydroxylase is ook betrokken bij de synthese van bijnierhormonen( zoals glucocorticoïden en mineralocorticoïden).Het nadeel van het hormoon cortisol gepaard gaat met overmatige productie van adrenocorticotroop hormoon en hypofyse van mannelijke hormonen( androgenen).De tussenprodukten van de synthese van bijnierhormonen gevolg ophopen in het organisme dan bezitten mineralocorticoïde werking, bijv. E. Invloed op de water-zoutuitwisseling. Groter aantal leidt tot een vertraging in het lichaam van natrium en water, en als gevolg van overflow bloedstroom vloeibare ontwikkelen hypertensie.
Bij de geboorte van de baby tekenen van overproductie van androgenen prenataal begon tekenen van chronische bijnierinsufficiëntie( snel gewichtsverlies, verminderde eetlust, braken, donker worden van tepels, de middellijn van de buik en uitwendige geslachtsorganen) in combinatie met een verhoogde bloeddruk, bestand tegen antihypertensiva. Daarom wordt deze vorm hypertensief genoemd. In het eerste levensjaar crises van acute adrenale insufficiëntie kan zijn( bijv. E. Deze vorm wordt in zijn manifestaties soortgelijke vorm solteryayuschey).De meest betrouwbare werkwijzen
detectie van congenitale adrenale hyperplasie detectie in cellen van patiënten met een defect gen en bepaling van serum en urine tussenproducten bij de bijnierhormonen. Wanneer de afwijkende structuur van de uitwendige genitaliën noodzakelijk is om het genetisch geslacht van het kind te bepalen.
Om congenitale adrenale hyperplasie identificeren, alsmede het type van de enzymdefect die leidde tot de ontwikkeling van deze ziekte te bepalen, is het noodzakelijk om uit te gaan van een grondig onderzoek van de biochemische parameters van bloedserum, en in sommige gevallen, en urine dat wordt geproduceerd in gespecialiseerde endocriene ziekenhuizen. De gehele plan keuring telkens van de ziekte is strikt individueel en wordt bepaald door de behandelende arts.
-behandeling. Wanneer congenitale adrenale cortex hormoonvervangingstherapie door glucocorticoïden wordt uitgevoerd. Indien solteryayuschey vormen van de ziekte worden ook toegevoegd bij therapie en andere bijnierhormonen vanwege het feit dat hun vorming in dit orgaan ook verstoord. Dit hormoon wordt mineralocorticoïden genoemd. Een glucocorticoïde naar keuze is cortisol, verkrijgbaar in de vorm van tabletten. De dagelijkse dosis van dit medicijn is 15-20 mg / m2 lichaamsoppervlak. In dit geval is de dagelijkse dosis verdeeld in 2-3 doses, het grootste deel van het hormoon wordt 's ochtends ingenomen. Babies synthetische glucocorticoïden zoals prednison en dexamethason, is het beter niet te nemen, omdat hun achtergrond wordt waargenomen groeivertraging. In een aantal gevallen is de ontvangst van synthetische glucocorticoïden 's avonds of' s nachts gerechtvaardigd. Dit maakt het mogelijk de verhoogde productie van adrenocorticotroop hormoon te verminderen. Dit laatste is het hormoon van de hypofyse( klier van de hersenen), en heeft een effect op de bijnieren, het stimuleren van de vorming van hormonen, zoals androgenen. Zonodig vormen solteryayuschih doel van deze bereiding als kortinef, een dagelijkse dosis van 20-200 microgram.
positief effect bij de behandeling van hormonale preparaten, namelijk glucocorticoïden, dat alle tekenen van ziekte( symptomen) geleidelijk verdwijnen of minder uitgesproken. Daarnaast verbeteren de groei en ontwikkeling van het kind ook, steeds meer in overeenstemming met de leeftijdsnormen. Naast deze gegevens is laboratoriumcontrole van de serumspiegels van hormonen, evenals enkele andere stoffen die aan de uitwisseling deelnemen, noodzakelijk. Wanneer
solteryayuschem Stroke( acute adrenale insufficiëntie) prednisolon gelijktijdig toegediend met een dosering van 10 mg voor zuigelingen, kinderen 25 mg, 50 mg bij volwassenen. Tegelijkertijd transfusie van 0,9% natriumchlorideoplossing( phys. Solution) en 5% glucose-oplossing in een volume van 100-200 ml / kg lichaamsgewicht per dag.
Late identificeren vormen van adrenogenitaal syndroom met de verschijning van mannelijke kenmerken bij mensen met een genetisch vrouwelijk geslacht kan plastische chirurgie voor de externe genitaliën nodig. Bij volwassenen, evenals wanneer de ziekte zich ontwikkelt na het einde van de puberteit, wanneer de groei stopt het vaakst voorgeschreven synthetische glucocorticoïden zoals dexamethason 0,25 mg per dag. In de regel aanvullend voorgeschreven geneesmiddelen die de activiteit verminderen en het effect van mannelijke hormonen van de bijnieren verminderen. Dergelijke geneesmiddelen worden anti-androgeen genoemd en omvatten bijvoorbeeld cyproteron( androkur).
In geval van detectie van congenitale bijnierschorsstoornissen, moet het kind onmiddellijk voor de geboorte beginnen met de behandeling van deze ziekte( prenatale therapie).Het meest gebruikte middel in dit geval is dexamethason, dat de placenta in een ongewijzigde vorm binnendringt. Als de diagnose werd gesteld op de 5e-6e week van de zwangerschap, wordt het medicijn 3 keer per dag voorgeschreven met een dosis van 0,5 mg. Als later blijkt dat de foetus een vrouwelijk geslacht heeft en het is homozygoot, dan gaat de behandeling door tot het einde van de zwangerschap. Anders wordt de behandeling geleidelijk geannuleerd.
Met een eenvoudige vorm is de prognose van de ziekte gunstig voor het leven, en in het geval van vroege start van de behandeling - en voor normale groei en seksuele ontwikkeling. Met hypertensieve vorm kan de dood optreden als gevolg van hersenbloeding, evenals de ontwikkeling van nierfalen. De prognose is altijd ernstig bij kinderen met een zoutvorm. In het geval van deze vorm van ziekte is sterfte ongeveer 10% van alle gevallen. De prognose verbetert als het kind, door de juiste behandeling, overleeft tot een jaar.
Prenatale diagnose van congenitale hyperplasie van de bijnierschors als gevolg van het tekort aan het enzym 21-hydroxylase wordt in twee fasen uitgevoerd. De eerste studie wordt uitgevoerd op 9-10 weken zwangerschap door het geslacht van de foetus te bepalen en een speciale genetische studie uit te voeren van het materiaal dat is verkregen met chorionbiopsie. Tijdens de 13-16 weken durende zwangerschap wordt het niveau van 17-hydroxyprogesteron in het vruchtwater onderzocht. De indicatie voor prenatale diagnose is de aanwezigheid in het gegeven huwelijk van een kind met een aangetoonde tekort aan 21-hydroxylase, het huwelijk van twee bekende dragers van een defect gen of een patiënt met een bekende drager. Een hoog niveau van 17-hydroxyprogesteron in het vruchtwater duidt op de aanwezigheid van een 21-hydroxylase-enzymdeficiëntie bij de foetus. De benoeming van een hormonaal geneesmiddel dexamethason bij dergelijke vrouwen van 5-6 weken zwangerschap en tot het begin van de bevalling kan de intensiteit van het uiterlijk van mannelijke kenmerken bij vrouwelijke foetussen voorkomen of aanzienlijk verminderen. Er is ook de mogelijkheid van prenatale diagnose van de deficiëntie van het enzym 11-hydroxylase.