Horea Huntington

Chorea van Huntington - verslagen structuren van het centrale zenuwstelsel, die een autosomaal dominant patroon van overerving wordt uitgezonden en wordt gekenmerkt door de opkomst van wijdverbreide onvrijwillige snelle, onregelmatige, krampachtige, niet-stereotype schokken verschillende spiergroepen( trocheïsch hyperkinesie), de ontwikkeling van dementie, die wordt geassocieerd met verzwakking van intellectuele capaciteiten,emotionele verarming, de moeilijkheid van kennis en ervaringen uit het verleden( dementie), evenals de continu progressief verloophet. Voor de eerste keer dat de ziekte van Huntington gedetailleerd beschreven in 1872

Huntington's chorea optreedt in de menselijke populatie een frequentie van 3-7 per 100 OOO bevolking. De ziekte heeft een ongelijke geografische en etnische verspreiding. De ziekte van Huntington is zeldzaam in de Aziatische bevolking( Japan, China en Centraal-Azië), in Finland, onder de zwarte bevolking in Afrika. Deze ziekte komt vaker voor in sommige geïsoleerde regio's( Tasmania Island, Australië).Dit is te wijten aan de geschiedenis van de vorming van de bevolking en de stichter effect.

eerste verschijnselen van de ziekte van Huntington kunnen op elk moment van de 1e tot de 7e decennium van het leven. Afhankelijk van de prevalentie van alle manifestaties van de ziekte kenmerken zoals onvrijwillige snelle, chaotische, niet-ritmische, niet-stereotype spiertrekkingen verschillende spiergroepen( chorea hyperkinesie), de ernst van de spier weerstand bij een poging om de passieve bewegingen van de ledematen en het volume reductie van willekeurige bewegingen( spierstijfheid), de mate van psychische producerenaandoeningen, en ook afhankelijk van de ouderdom van het verschijnen van de eerste symptomen van chorea.

Er zijn 3 belangrijke vormen van de ziekte:

1) klassieke hyperkinetische vorm( 4-7 optreedt decennium van het leven);

2) akinetisch-rigide of juveniele, juveniele vorm( 1-2 optreedt decennium van het leven);

3) mentale vorm( psychopathologisch).

In de klassieke hyperkinetische vorm van chorea van Huntington bij de mens wordt geleidelijk opkomende en groeiende onrust, overmatige beweeglijkheid, rusteloosheid, overdreven gebaren, afleiding. Reeds in deze eerste fase van de patiënt is het moeilijk om de taal in de uitstekende positie als alle andere spiergroepen te houden, omdat de spieren van de tong, maar ook, te maken onwillekeurige bewegingen. Later vergezeld door typische chorea giperkinezy dat de vangst van de gezichtsspieren, die tot uiting grimassen;de spieren van de farynx, larynx, tong en ademhalingsspieren, die gepaard gaat met diverse onvrijwillige klankfenomenen en veranderingen in spontane spraak( snuifje, snuiven, snurken, hoesten, zucht, enz. ..);spieren van de nek en ledematen, die manifesteert zich door onwillekeurige bewegingen van het hoofd, de handen, handschrift en manier van lopen veranderingen, die verwerft "danste" in de natuur. Talloze onwillekeurige bewegingen( hyperkinese) verdwijnen volledig in een droom. Met toenemende hyperkinesis gebroken voer geen doelgerichte bewegingen, wordt het onmogelijk om elementaire bewegingen uit te voeren voor zelfbediening. In de latere stadia van chorea giperkinezy kan worden vervangen door ernstige spierstijfheid, tot immobiliteit voltooien.

Samen met bewegingsstoornissen, mentale veranderingen optreden zijn kenmerkend voor de ziekte van Huntington. In de beginfase worden neurotisch aandoende aandoeningen vaker gevormd. In dit geval is de persoon wordt prikkelbaar, voortdurend bezorgd over zijn angst, emotionele labiliteit verschijnt, zijn er een aantal problemen wanneer het proberen om zich te concentreren, stemming wordt depressieve karakter. Geleidelijk een psycho-organische syndroom, dat geheugenverlies, het niveau van betaalbare generalisatie abstractie en beoordeling verslechteren zulke manifestaties van hogere zenuwactiviteit manifesteert, aandacht, concentratie op elk object, spraak, denken, ruimtelijke oriëntatie( cognitieve functies).Zo is bij de ziekte van Huntington is een vernauwing en verarming van alle menselijke mentale activiteit. De ontwikkeling van dementie, meestal vergezeld van een verhoogde psychopathische veranderingen, waartegen kan worden psychische stoornissen als gevolg van verhoogde verdenking van andere mensen en alle vakken, alsmede redelijke overgewaardeerde ideeën( paranoia).Daarnaast is in deze ziekte kunnen verschillende( visueel, auditief, reuk, etc.) verschijnen. Hallucinaties.

In 5-10% van alle ziektegevallen verschijnen de eerste tekenen van de ziekte vóór de leeftijd van 20 jaar. Chorea werd in dit verband akinetico-rigide of juveniele( juveniele) chorea van Huntington genoemd. Deze ziekte wordt meestal gekenmerkt door het optreden van bewegingsstoornissen, die zijn uitgedrukt in de afname van lichamelijke activiteit, het vertragen van de vrijwillige beweging en verhoogde spierspanning( akinetisch-rigide syndroom), mentale retardatie, gevolgd door het verlies van de meerderheid( en in ernstige gevallen, alle) van de verworven vaardigheden. In deze vorm van chorea ontstaan ​​vaak aanvallen die niet normaal voor de behandeling van epilepsie zijn. In de meeste gevallen wordt de juveniele vorm van Huntington's chorea waargenomen bij de transmissie van het mutante gen van de vader van de patiënt, vooral in het geval van een dergelijke overdracht in enkele generaties.

In sommige gevallen wordt het klinisch beeld gedomineerd door psychische stoornissen, in verband waarmee zulke mensen zijn in het ziekenhuis in psychiatrische ziekenhuizen. Klinisch-genealogische analyse, evenals onderzoek van andere leden van het gezin, helpt de arts om de ware aard van de ziekte te herkennen. Diagnose

chorea Geitingtona laat er geen twijfel in aanwezigheid van de volgende kenmerken:

1) een autosomaal dominant patroon van overdracht van de ziekte;

2) het verschijnen van de eerste tekenen van chorea 4-5 decennium( de klassieke vorm) of 1-2 decennium( juveniele vorm);

3) ontwikkeling van motorische stoornissen;

4) aandoeningen van de psyche en hogere zenuwactiviteit;

5) continu voortschrijdend verloop van de ziekte;

6) karakteristieke gegevens bij het uitvoeren van speciale onderzoeksmethoden( computer- en magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen);

7) positieve resultaten bij DNA-testen.

-behandeling. Er is geen effectieve behandeling voor deze ziekte. Wanneer hyperkinetische vorm gebruikte drugs, zoals haloperidol, tiapride, stelazin et al. In ernstige gevallen, ze combineren met de drug clonazepam. Wanneer akinetisch-rigide( juveniele) vorm van de ziekte of Madopar Nacom in combinatie met amantadine( midantanom), selegiline( yumeksom), bromocriptine( Parlodel).Bovendien is in de complexe behandeling van Huntington's chorea belang wordt gehecht aan de eliminatie van andere symptomen. Voor dit doel worden antidepressiva en anticonvulsiva gebruikt.

Forecast voor het leven en voor het maatschappelijk welzijn van de mens, in alle gevallen van de ziekte van Huntington nog steeds slecht, als gevolg van de gestage progressie van de ziekte. Vaak plegen dergelijke mensen zelfmoord. De dood vindt plaats na 15-25 jaar, meestal door het meedoen aan ziektes die het verloop van chorea bemoeilijken.