Maternal Pocket
Bij het bestuderen van fenylketonurie aandacht van wetenschappers, onderzoekers trok feit hoge frequentie van mentale retardatie bij kinderen geboren bij vrouwen die lijden aan deze ziekte en niet de juiste voeding in de volwassenheid niet waarnemen. Deze aandoening wordt maternale fenylketonurie genoemd. Het mechanisme van de ontwikkeling van dit type van de ziekte bestudeerd is op dit moment niet genoeg, maar er wordt aangenomen dat het is vergelijkbaar met dat bij de andere vormen van fenylketonurie. De ernst van de foetus is recht evenredig met het gehalte van het aminozuur fenylalanine in bloedplasma van de moeder. En de inhoud ervan in de foetus is hoger dan die van de moeder, die wordt geassocieerd met de accumulatie ervan in de placenta. Niettemin is de aanname van een direct toxisch effect van het aminozuur fenylalanine op het lichaam van het kind nog niet bevestigd. Het uiterlijk van karakteristieke symptomen van de ziekte bij de nakomelingen is niet afhankelijk van de aanwezigheid of afwezigheid van tekenen van mentale retardatie bij de moeder.
tekenen van maternale PKU onder andere een verhoogde incidentie van spontane abortussen bij vrouwelijke patiënten, gewichtsafname en groei van kinderen bij de geboorte, mentale retardatie, kleinere hersenen, aangeboren hartafwijkingen, een gematigde stijging van de inhoud van fenylalanine in het bloed van kinderen. Mentale retardatie komt voor bij 92% van de geboorten, de kleine omvang van de hersenen - 73%, intra-uteriene groeivertraging - 40%, diverse afwijkingen van ontwikkeling - 12% van de kinderen. De frequentie van de specifieke tekenen van de ziekte bij een kind dramatisch af met een afname in de inhoud van fenylalanine in het bloed van zwangere vrouwen. In dit verband is het doel van maternale fenylketonurie dieetbehandeling is om het niveau van fenylalanine in het bloed van de moeder, die voorkomt schade aan de foetus te verminderen. Omdat het embryo bijzonder gevoelig is voor dit soort blootstelling, moet een vrouw het dieet vóór de zwangerschap volgen. Het is belangrijk om het gebrek aan essentiële aminozuren te vermijden. Bij het zuiveringsproces nodig om het niveau van fenylalanine en derivaten daarvan in biologische vloeistoffen zoals bloedserum en urine te controleren. Adequate en tijdige behandeling begint alle of de meeste manifestaties van maternale fenylketonurie te voorkomen.