Dysplasia - abnormale ontwikkeling van organen en weefsels. In het algemeen zijn dysplastische manifestaties aangeboren misvormingen. Onjuiste ontwikkeling kan ook optreden in het postembryona...

lens is een transparant lichaam in de vorm van een biconvexe lens. Een denkbeeldige lijn tussen de voorste en achterste polen van de lens, genaamd de lensas. De normale lens heeft geen bloedva...

Het is bekend dat er voor de beschrijving van karyotype een systeem van geaccepteerde afkortingen bestaat. Deze bepaling wordt ook toegeschreven aan de beschrijving van chromosomale mutaties. ...

Plasmatische lipoïden zijn erfelijke ziekten, met als gemeenschappelijk kenmerk een hoog gehalte aan vetten( lipoïden) in het bloedplasma. Een andere naam voor deze ziekten is familie hyperlip...

Er zijn twee vormen van de ziekte: verworven, dwz ontwikkeld in het levensproces en erfelijk, wat vrij zeldzaam is. Erfelijke vorm van de ziekte kan zowel in het autosomaal dominante als in he...

Erfelijke spastische paraplegie - divers zijn manifestaties en genetische aandoeningen groep ziekten, de belangrijkste verwezenlijking waarvan een lichte verlamming van de onderste ledemate...

De ziekte werd beschreven in 1961. Het wordt overgedragen door een autosomaal recessief type erfelijkheid en is het gevolg van een tekort aan het histidase-enzym. Dit enzym in het lichaam zit ...

ziekte werd eerst beschreven in 1962, is de ziekte die autosomaal recessieve overerving type. De primaire biochemische defect is een deficiëntie van de enzymactiviteit, die de omzetting van ci...

Fruktozemiya-erfelijke ziekte, bestaande uit fructose-intolerantie, die is geassocieerd met beschadigde metabolisme in het lichaam. Beschreven de ziekte in 1956 aanleiding fructose intoler...

Coarctatie van de aorta is een congenitale vernauwing of een volledige aorta-ruptuur. De frequentie van coarctatie van de aorta is 6,3-15% van alle hartafwijkingen. De eerste beschrijving van ...

Het arteriële kanaal is een vat dat de aorta en de longstam verbindt in de intra-uteriene periode. Open van de flessen is een vat dat zijn functie heeft behouden na het verstrijken van de sl...

Van de longziekten neemt idiopathische diffuse pulmonaire fibrose een speciale plaats in. Deze ziekte heeft ook een andere naam: het Hammam-Rich-syndroom, naar de namen van de auteurs die het ...

Atresia van de tricuspidalisklep heeft de derde hoogste prevalentie van aangeboren hartafwijkingen zoals blauw na tetralogie van Fallot en transpositie van de grote vaten. De frequentie van al...

Normaal gesproken heeft de aortaklep drie kleppen. In 1886, werd opgemerkt dat bicuspid aortaklep is vrij vaak voorkomt bij postmortem onderzoek en veel vaker voor dan andere aangeboren hart...

truncus arteriosus - een groot vat, die afwijkt van het hart via een afsluiter en verschaft coronaire( hart), de bloedsomloop en bloed dat de twee( groot en klein) circulatie. Andere namen: ge...

van de ziekten die verband houden met defecten van het transport van mineralen, markeert enteropathische acrodermatitis gemanifesteerd door huidletsels, diarree en soms het uiterlijk van vet in d...

Idiopathische hemosiderose van de longen( Delen-Gellerstedt-syndroom) is een van de zeldzame vormen van longlaesies. De ziekte werd voor het eerst beschreven door R. Virchow in 1864. Het autos...

Intolerantie van monosacchariden wordt in de regel gekenmerkt door de aanwezigheid van defecten in het actieve transport van glucose in het darmslijmvlies. Momenteel worden zowel primaire als ...