Ziekte van Friedreich
ziekte Friedreich's ataxie - een ziekte die op autosomaal recessieve overerving wordt overgedragen, is het verlies van de structuur van het zenuwstelsel en wordt gekenmerkt door een verminderde motorische coördinatie en betrokkenheid van andere organen en systemen in het lichaam, met name het verlies van de hartspier. Voor de eerste keer dat de ziekte wordt toegewezen in zelfstandige vorm in 1863, ataxie van Friedreich en is een van de meest voorkomende vormen van erfelijke aandoeningen van de coördinatie van bewegingen. De incidentie van de ziekte van Friedreich in de populatie is 1-3 gevallen per 100 000 inwoners. Onder de ouders van de patiënten was er een verhoogde frequentie van bloedhuwelijken. De ziekte heeft een ongelijke geografische en etnische verspreiding met accumulatie in bepaalde regio's.
Ziekte verwijst naar ziekten van dynamische mutaties. Door genmutatie treedt verlaging van de vorming van frataxin eiwit, resulterend in de accumulatie van ijzer in de cellen. Dit leidt tot overmatige vorming van geoxideerde stofwisselingsproducten die schade en dood van ruggenmerg, perifere zenuwen en hun schelpen en cerebrale cortex veroorzaken. Bovendien wordt de ontwikkeling van de typische vorm van de verslagen van de hartspier( myocardium), leidt tot de dood van de vezels en de vervanging plaats van de beschadiging bindweefsel( fibrose).
De eerste manifestaties van de ziekte komen voor op de leeftijd van 10-20 jaar. Het belangrijkste teken van de ziekte is een schending van de coördinatie van bewegingen. Tegelijkertijd zijn staan en lopen verstoord. De man begint te aarzelend te lopen, onhandig, langzaam, wijdbeens, vaak struikelen. Naarmate de ziekte vordert zijn er motorische coördinatie stoornis in zijn handen, die zich manifesteert verslechtering letters onevenredig bewegingen, verlies van controle over de afstand en de snelheid van de beweging, de kracht van de spieren. Blijkens groot of te klein amplitude doelgerichte bewegingen worden snelle bewegingen uitgevoerd afwisselend ongemakkelijk bij het verplaatsen jitter optreedt. Mimicry veranderingen, uitspraak is verbroken, spraak wordt gezongen. Karakteristiek en een vroeg teken van de ziekte is de vermindering of volledige uitdoving van de pees en periostale reflexen. De spiertonus is verminderd, soms aanzienlijk. Een typische manifestatie is ook een afname in gewrichtsspier- en vibratiegevoeligheid. In latere stadia van de ziekte kan milde verlamming aan beide benen( paraparese) ontwikkelt, de pees reflexen( knie, Achilles) verschijnen. Vaak kan men het uiterlijk krupnorazmashistogo onwillekeurige oogbewegingen( nystagmus) noteren. Bij sommige patiënten is atrofie van de oogzenuw, wat resulteert in een vermindering of verlies van het gezichtsvermogen, verslechterende gehoor, geheugenverlies en verstand.
ziekte Friedreich's ataxie gekenmerkt door schending van andere( met uitzondering van het zenuwstelsel) organen en systemen. Meestal wordt dit gemanifesteerd door hartbeschadiging en skeletafwijkingen. Karakteristieke tekenen van betrokkenheid bij het ziekteproces van de hartspier zijn hart pijn, hartkloppingen, kortademigheid bij inspanning, hartruis( bepaald door een arts) veranderingen op het ECG en echocardiografie.
skelet vervorming gekenmerkt door de ontwikkeling van de wervelkolom kromming "voeten Friedreich's ataxie"( verkorting van de voet, de vorming van een te hoge boog en malposition vinger dichtst bij de voet kootjes in ongebogen toestand, en lange - gebogen, dat vooral uitgesproken op de grote teen).Bovendien, heel vaak gevormd schendingen van het endocriene systeem, gemanifesteerd diabetes, onderontwikkeling van de geslachtsorganen en de klieren.
Friedreich-ziekte heeft een snel voortschrijdende ontwikkeling. Geleidelijk toenemende tekenen van spieratrofie, er parese, verminderde coördinatie van bewegingen. Zulke mensen kunnen niet lopen en zichzelf dienen. De duur van de ziekte is meestal niet langer dan 20 jaar. De directe doodsoorzaken zijn hartfalen, diepgaande stofwisselingsziekte bij diabetes, en infectieuze complicaties. Beschrijft bepaalde atypische gevallen van de ziekte met een latere leeftijd bij het begin( 30-40 jaar), trage goedaardig verloop, de afwezigheid van diabetes, en de typische veranderingen in het hart.
ziektediagnose Friedreich's ataxie geen twijfel bij aanwezigheid van een persoon volgende kenmerken zijn:
1) een autosomaal recessieve wijze van overerving;
2) het verschijnen van de eerste tekenen van de ziekte in de 1-2 ste decennium van het leven;
3) coördinatie van de bewegingen, reductie of volledige verdwijning van reflexen, vermindering van de gevoeligheid, zwakte en atrofie van de spieren van de benen en later met de hand;
4) skeletafwijkingen( kromming van de wervelkolom, "voet van Friedreich");
5) nederlaag van de hartspier( met de aanwezigheid van veranderingen in het ECG en Echo KG);
6), endocriene stoornissen( diabetes, hypoplasie van de geslachtsklieren en genitale organen);
7) atrofie van het ruggenmerg door magnetische resonantie beeldvorming;
8) positieve resultaten bij DNA-testen.
-behandeling. Er is tot nu toe geen effectieve behandeling voor deze ziekte. Toegepaste verbeteraars stofwisseling - Essentiale binnen en intraveneus Riboxinum, fosfaden( adenyl) retabolil, noötropica, vitamines, co-enzym Q10, vitamine E( in een dosis van 1000-2000 mg per dag gedurende 1-2 maanden).Goed effect brengt een verscheidenheid van fysieke therapie, massage, fysiotherapie, thermische procedures( ozokeriet, paraffine) op de onderarmen en schenen elektrische spierstimulatie.