Sindrom juga sangat jarang terjadi. Diwarisi oleh tipe resesif autosomal, sementara pria dan wanita sakit dengan frekuensi yang sama. Jika patologi ini berkembang, adalah mungkin untuk memperh...

Obat ini digunakan untuk mengobati diabetes mellitus tipe II.Untuk penggunaannya, ada kontraindikasi, seperti: komplikasi akut diabetes melitus, kerusakan hati dan ginjal parah dengan gangguan fu...

Sindrom Ehlers-Danlos menggabungkan sekelompok besar lesi jaringan ikat herediter. Kasus pertama yang jelas dari sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1682 oleh seorang ahli bedah dari A...

Insulin adalah hormon yang terdiri dari asam amino. Sel pankreas menghasilkan proinsulin, yang tidak aktif. Akibat aksi enzim, insulin aktif terbentuk. Ini memasuki aliran darah dan masuk ke h...

Patau Syndrome adalah penyakit yang diturunkan, frekuensi kejadiannya pada bayi adalah 1 di 5000-7000.Rasio anak laki-laki dan perempuan dalam penyakit ini adalah 50 sampai 50%.Seringkali, p...

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1962. Menurut data tahun 1983, hanya sekitar 510 kasus penyakit metabolik ini yang dijelaskan dalam literatur. Defisiensi ornithine transcarbamy...

Distrofi hepatocerebral( penyakit Wilson-Konovalov) adalah penyakit yang berkembang akibat akumulasi yang berlebihan pada tubuh dan efek toksik tembaga. Patologi ini ditandai dengan gabungan keka...

Homocystinuria adalah pelanggaran genetik yang ditentukan secara genetik dari metionin asam amino yang mengandung sulfur. Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan pada tahun 1962. Homosis...

Jenis fenilketonuria ini tidak lazim. Untuk pertama kalinya, fenilketonuria atipikal dijelaskan pada tahun 1974. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Perbedaan bentuk fenilket...

Klasik fenilketonuria dijelaskan pada tahun 1934. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Dasar fenilketonuria adalah defisiensi enzim, yang menjamin konversi asam amino fenilala...

penyakit herediter metabolisme asam amino memiliki tempat khusus di berbagai macam penyakit ditentukan secara genetik dari masa kanak-kanak. Manifestasi penyakit ini tidak terjadi segera, t...

Di antara penyakit manusia turun temurun, salah satu tempat paling penting diduduki oleh penyakit metabolik turun temurun. Ini adalah kelompok penyakit yang cukup besar, yang mencakup sekitar 700...

Galactosemia adalah penyakit turun temurun dimana proses pengubahan galaktosa menjadi glukosa terganggu. Galaktosa dan produk metabolismenya menumpuk di sel tubuh manusia, memiliki efek merusa...

Penyakit herediter dari metabolisme lipid, di mana ada akumulasi zat sphingomyelin di otak, hati dan beberapa organ lainnya. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Niman pada tahun 1914. Pa...

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, sampai 15% anak terlahir dengan tanda-tanda yang jelas dari berbagai anomali perkembangan. Namun, anomali kongenital mungkin muncul kemudian, sehingga freku...

Pelanggaran fungsi kelenjar belerang dan sebaceous( dikurangi atau ditingkatkan fungsinya), terletak di dasar saluran telinga, meningkatkan kekeringan atau pembentukan sumbat belerang di salur...

Manifestasinya yang utama adalah perkembangan anak yang lambat dan penuaan dini, yang berkembang di masa kanak-kanak. Diasumsikan bahwa progeria dapat diwariskan dalam dua jenis: resesif autos...

Sindrom ini cukup langka. Sindrom Werner diwarisi dalam tipe resesif autosom. Tanda khas penyakit ini, dan juga yang sebelumnya, adalah penuaan dini, munculnya fokus pemadatan pada kulit lenga...