Formasi Bone tidak sempurna

Penyakit ini termasuk dalam kelompok displasia diaphyseal sistem tulang. Tanda khas pembentukan tulang yang tidak sempurna seringkali patah tulang. Setelah memeriksa lebih dekat orang seperti itu, seseorang dapat mencatat warna biru keabu-abuan dari sclera bola mata. Manifestasi karakteristik lainnya adalah perkembangan awal ketulian. Dua bentuk penyakit ini dijelaskan dalam literatur: bawaan dan terlambat. Pada kasus pertama, selama periode perkembangan anak di bawah rahim, banyak patah tulang yang terjadi, yang menyebabkan deformasi yang jelas pada tungkai bawah saat lahir. Dalam kasus kedua, patah tulang tampak agak lambat. Seperti itu, dan dengan bentuk lain, Anda bisa mencatat warna abu-abu biru dari sklera. Pada anak-anak ini, fontanelles ditutup terlambat, terkadang tulang tengkorak pada bayi baru lahir itu lembut. Gigi sering memiliki warna kuning, letusan lambat, sering kali takjub dengan karies. Sebagai aturan, ada fraktur tulang tubular panjang( paha, bahu, tulang betis dan lengan bawah) dan tulang belakang. Fraktur tulang tengkorak, panggul, phalanx jari tangan dan kaki tidak terjadi. Kelainan pada ekstremitas dapat diekspresikan dengan sangat kuat, dan jumlah fraktur tidak tergantung pada bentuk penyakitnya.

Menurut literatur, ketulian berkembang cukup dini - pada usia 20-30 tahun. Perubahan yang terdeteksi oleh pemeriksaan radiografi sistem osseus bergantung pada tingkat keparahan jalannya penyakit. Tanda utama pembentukan tulang yang tidak sempurna adalah osteoporosis yang meluas dari keseluruhan kerangka. Setelah patah tulang di sekitar tulang, kapalan periosteal( near-bone) terbentuk, mengelilingi fraktur fissure. Ukuran kalus ini kadang sangat besar, dalam beberapa kasus keliru salah untuk tumor jaringan tulang( pseudo-sarkoma).Di tulang belakang, ada tingkat ekspresi platiphondilia yang berbeda, vertebra memperoleh bentuk biconcave. Lapisan tengkorak diperbesar, berisi sejumlah besar ossicles yang dimasukkan.

Pada tahun 1979, divisi lain dari pendidikan tidak sempurna disarankan, yang menurutnya jenis penyakit IV berbeda.

Saya mengetik ditransmisikan oleh jenis warisan yang dominan. Pada anak-anak seperti itu, warna biru sklera dapat dicatat, hipostasis telinga berkembang cukup awal, perubahan tulang cukup diungkapkan.

Tipe II ditularkan melalui jenis resesif autosomal dan berakhir dengan kematian janin intrauterine.

III tipe pembentukan tulang yang tidak sempurna ditularkan oleh jenis warisan resesif autosomal, berlanjut dengan deformitas tulang progresif yang parah, warna sklera tetap normal, ada pelanggaran gigi.

IV tipe ditransmisikan oleh jenis inheritance yang dominan, sclera mempertahankan warna normal, dan manifestasi yang tersisa dapat sangat bervariasi. Orang tua yang memiliki salah satu tanda penyakit di atas atau kombinasi keduanya, tapi yang tidak menderita kerapuhan tulang yang meningkat, anak-anak dengan perbedaan, termasuk bentuk kekalahan sistem muskuloskeletal yang parah, mungkin lahir. Keadaan ini juga diperhitungkan saat melakukan konseling genetik medis untuk keluarga semacam itu.

Displasia kavio-cavicular telah dikenal sejak lama. Perubahan yang paling khas diamati pada tengkorak dan tulang selangka, yang merupakan dasar untuk menciptakan nama penyakit ini. Tanda-tanda penyakit ini jelas terungkap bahkan pada saat kelahiran anak yang sakit. Anak-anak dengan tanda penyakit yang jelas mungkin menunjukkan peningkatan kelembutan tulang tengkorak, dalam kasus yang kurang jelas, perhatian tertarik pada ukuran besar fontanelle, yang di depan mencapai tulang depan dan terhubung ke fontanel kecil di bagian belakang, seringkali dengan perbedaan tulang frontal. Kamp musim semi tutup sangat terlambat, dan dalam beberapa kasus tetap di masa dewasa. Gejala utama displasia craniocerebral adalah keterbelakangan klavikula. Tidak adanya klavikula jarang terjadi( pada 10% kasus), lebih sering salah satu ujung tulang ini hilang.

Manifestasi karakteristik dari pelanggaran semacam itu dalam struktur kerangka adalah mobilitas yang tidak biasa di sendi bahu - anak dapat membawa bahu di depannya sampai mereka saling berhubungan satu sama lain. Dalam beberapa kasus, anak-anak memiliki skoliosis, falang pendek distal pada jari dan perkembangan kuku yang kurang. Sangat khas adalah perkembangan gigi permanen yang terlambat dan tidak sempurna. Susu gigi bisa tetap sampai usia 25-30 tahun, sehubungan dengan itu individu tersebut bisa membentuk gigi berlebih. Pemeriksaan radiografi sistem tulang jelas menunjukkan adanya cacat pada perkembangan klavikula. Mereka terdiri dari fragmen terpisah( satu atau dua), atau mungkin sama sekali tidak ada. Bagian dari kasus baru-baru ini menyumbang hanya 10% kasus. Kekalahan tulang kerangka manusia ini sebagian besar bersifat bilateral dan asimetris.

Perubahan panggul dan sendi pinggul juga khas. Kepala tulang paha memiliki besar, dibandingkan dengan norma, dimensi, bentuk bulat. Pemeriksaan radiologis tulang belakang menunjukkan anomali dalam pengembangan satu atau lebih vertebra, dan setiap bagian dari kolom tulang belakang dapat terpengaruh. Displasia krichi-clavicular ditularkan oleh jenis warisan autosom dominan.