Sindrom Patau

Patau Syndrome adalah penyakit yang diturunkan, frekuensi kejadiannya pada bayi adalah 1 di 5000-7000.Rasio anak laki-laki dan perempuan dalam penyakit ini adalah 50 sampai 50%.Seringkali, pada 50% kasus, komplikasi kehamilan dengan patologi ini adalah polihidramnion.

Sebagai penyakit independen sindrom Patau diisolasi pada tahun 1960

Anak-anak biasanya lahir di jangka, jangka penuh, dan penampilan menyerupai dini. Selama kehamilan, membantu menemukan metode USG normal, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi banyak malformasi organ internal. Diagnosis disempurnakan dengan penelitian kromosom. Sindroma Patau dimanifestasikan oleh perkembangan cacat berikut.

perkembangan abnormal karakteristik otak dan tulang wajah tengkorak, -ushnye tenggelam rendah dan juga memutar, dahi miring dan rendah, cekung jembatan hidung, sempit celah mata, rahang bawah kecil, terbelakang. Tengkorak dalam beberapa kasus memiliki bentuk segitiga, lingkar tengkorak berkurang. Bukaan simetris bibir atas dan langit-langit mulut sangat umum terjadi.

Dari sistem muskuloskeletal terdeteksi struktur anatomi abnormal tangan dan kaki, sering ditemukan polydactyl seperti pada tangan dan kaki, seringkali simetris.

patologi sistem pencernaan diwakili lengkap gilirannya usus usus diverticulosis, gangguan struktur pankreas mungkin hernia umbilikalis.

Patologi malformasi kardiovaskular disajikan ventrikel dan / atau septum atrium, malformasi pembuluh darah utama, aorta dapat terletak di sebelah kanan.

Malformasi dari sistem saraf pusat yang diwakili oleh hipoplasia struktur otak utama mungkin hilang atau sangat terhambat beberapa saluran saraf mungkin kurangnya bola mata, katarak, iris cacat.gangguan

Developmental dari sistem genitourinari diwakili oleh: penggantian jaringan ginjal beberapa gelembung dengan cairan, edema ginjal, imperforata atau penyempitan uretra, bisa menjadi dua kali lipat dari ureter, dua kali lipat dari rahim dan vagina pada anak perempuan, testis tidak turun ke dalam skrotum, hipoplasia uretra dan penis pada laki-laki.

Jumlah cacat internal ini dengan cepat mengembangkan kegagalan multi organ. Lebih dari 90% anak meninggal dalam tahun pertama kehidupan. Tapi ada yang tinggal sampai 5 dan bahkan sampai 10 tahun. Hidup yang berkepanjangan diberikan dengan segera menghilangkan anomali perkembangan, perawatan hati-hati, dan nutrisi yang adekuat. Anak-anak dengan sindrom Patau selalu memiliki gangguan mental yang terus-menerus.