Kurangnya transporbamilase ornithine

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1962. Menurut data tahun 1983, hanya sekitar 510 kasus penyakit metabolik ini yang dijelaskan dalam literatur. Defisiensi ornithine transcarbamylase dapat diwarisi oleh autosomal recessive, autosomal dominant dan tipe dominan yang terkait dengan kromosom X.Dalam kasus terakhir, ada hasil fatal awal pada pria.

Cacat biokimia utama dalam penyakit pertukaran protein ini adalah kekurangan aktivitas enzim ornithine transcarbamylase, yang menjamin pembentukan protein citrulline. Enzim ini ditemukan terutama di hati. Jumlah yang lebih kecil terletak di usus kecil, dan minimum ada di otak dan jaringan lainnya.

Gejala suatu penyakit yang dapat dideteksi pada orang sakit meliputi: depresi sistem saraf pusat yang parah( sampai koma), muntah, sindrom kejang, keterbelakangan mental. Pada bentuk awal penyakit, yang terjadi hanya pada anak laki-laki yang baru lahir, manifestasi pertama defisiensi transnamilitrase ornithine adalah: muntah, munculnya kejang, koma. Semua gejala ini muncul pada anak yang sudah pada hari kedua dan ketiga kehidupan, dengan penyakit ini sangat sulit dan berakhir dengan kematian. Tanda awal juga merupakan gangguan pernapasan. Dalam kasus onset penyakit yang kemudian, yang dalam banyak kasus bersamaan dengan transfer anak ke makanan campuran atau buatan, penambahan penyakit lain atau intervensi bedah, ia memanifestasikan dirinya dengan muntah, depresi sistem saraf pusat yang menonjol sampai koma, munculnya kejang, kejang pada fisik danperkembangan psikomotor, peningkatan ukuran hati. Pada beberapa anak dengan penyakit ini, satu-satunya gejala mungkin adalah keengganan untuk daging dan makanan lain yang kaya akan protein. Perkembangan mental anak tetap normal.

Pengobatan adalah untuk mengamati diet rendah protein. Pada periode akut, dialisis peritoneal dan hemodialisis digunakan.