Fenilketonuria I

Klasik fenilketonuria dijelaskan pada tahun 1934. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Dasar fenilketonuria adalah defisiensi enzim, yang menjamin konversi asam amino fenilalanin menjadi tirosin asam amino. Sebagai konsekuensinya, sejumlah besar fenilalanin dan berbagai asam yang diturunkan turunannya di jaringan dan cairan organisme yang berpenyakit. Peran utama dalam pengembangan fenilketonuria memiliki efek toksik fenilalanin pada sistem saraf pusat. Selain itu, dengan fenilketonuria, pertukaran protein, lemak dan hormon terganggu. Juga, nilai tertentu dalam pembentukan gangguan sistem saraf pusat memiliki disfungsi hati, karena dalam kasus ini tidak mengatasi sejumlah besar produk beracun yang muncul di tubuh, yang biasanya dinetralisir dalam organ ini.

Fenilketonuria klasik adalah penyakit yang paling umum terjadi pada kelompok gangguan metabolisme protein. Karena jalannya yang parah dan kemungkinan pengobatan pencegahan, penyakit ini direkomendasikan untuk skrining di antara semua bayi yang baru lahir. Untuk tujuan ini, bayi yang baru lahir berusia 5-7 hari mengambil darah dan melakukan penelitian laboratorium khusus. Skrining, yang disebut studi yang diberikan, adalah metode paling awal untuk mendiagnosis penyakit ini di masa kanak-kanak. Deteksi penyakit sebelum usia 8 bulan memastikan perkembangan penuh anak. Di negara kita, sebuah survei besar-besaran tidak dilaksanakan di semua wilayah, yang menjelaskan sejumlah besar bentuk fenilketonuria yang didiagnosis terlambat. Biasanya perkembangan tanda-tanda awal di masa kanak-kanak sudah bisa diamati dalam 2-6 bulan. Sebagai aturan, gejala awal penyakit ini adalah: kelesuan anak, mudah tersinggung, cemas, regurgitasi, pengurangan tonus otot. Urin pada anak-anak ini menghasilkan bau "tikus".Di masa depan, seiring pertumbuhan anak, jika dia belum menerima perawatan, keterbelakangan mental berkembang, dalam beberapa kasus penyakit ini mencapai tingkat yang dalam. Penampilan anak-anak dengan fenilketonuria juga memiliki kekhasan tersendiri: warna kulit, rambut dan iris jauh lebih pucat dibanding anak sehat, yang dijelaskan oleh rendahnya kandungan pigmen melanin di dalamnya.

Diagnostik fenilketonuria didasarkan pada kombinasi gejala penyakit, informasi tentang silsilah anak yang sakit( kemungkinan pernikahan dekat, penyakit serupa pada keluarga dekat), serta hasil penelitian laboratorium. Tanda laboratorium karakteristik phenylketonuria adalah peningkatan kandungan darah asam amino fenilalanin, kemunculan dalam urin turunannya, terutama asam fenilpirvat, yang dapat dideteksi dengan menggunakan sampel khusus.

Metode genetika molekuler untuk diagnosis fenilketonuria saat ini sedang dikembangkan. Objek penyelidikan untuk metode diagnostik semacam itu adalah limfosit, sel chorionik dan cairan ketuban. Mendefinisikan cacat genetik dengan probe DNA adalah metode diagnostik yang paling andal, keakuratannya mencapai 100%.

Cara utama mengobati fenilketonuria adalah dengan mengamati diet ketat yang tidak memasukkan asupan protein dan asam amino fenilalanin ke dalam tubuh. Ransum makanan pasien meliputi sayuran, buah-buahan, jus, serta produk khusus yang mengandung protein dalam jumlah minimum( roti, pasta, sereal, dimasak berdasarkan pati).Untuk mengimbangi kekurangan protein, anak-anak diberi sediaan protein yang tidak mengandung fenilalanin. Juga, pasien dengan fenilketonuria membutuhkan vitamin( terutama kelompok B).Sejajar dengan diet dan konsumsi vitamin, diperlukan terapi medis. Pengobatan obat meliputi berbagai obat dari golongan nikotin( nootropil, fesam, piroletam, dll.), Antikonvulsan, dan juga olahan dari kelompok ATP.Metode non farmakologis pengobatan fenilketonuria mencakup metode fisioterapi, seperti latihan pijat dan fisioterapi dengan kursus berulang.

Saat ini, pertanyaan tentang lama pengobatan dan kemungkinan waktu penyelesaiannya tetap tidak terselesaikan. Diketahui bahwa perluasan diet di usia sekolah yang lebih muda menghambat kemampuan berpikir anak-anak, secara negatif mempengaruhi perilaku, perhatian, ingatan mereka, yang berdampak buruk pada fungsi otak.