Galaktosemia

Galactosemia adalah penyakit turun temurun dimana proses pengubahan galaktosa menjadi glukosa terganggu. Galaktosa dan produk metabolismenya menumpuk di sel tubuh manusia, memiliki efek merusak pada hati, sistem saraf dan organ lainnya. Pengamatan pertama untuk galaktosemia dimulai pada tahun 1908, namun minat peneliti terhadap penyakit ini meningkat terutama setelah penyebab penyakit segera diketahui.

Timbulnya anomali pertukaran turun-temurun disebabkan oleh terganggunya konversi galaktosa menjadi glukosa karena ketidakmampuan( atau kekurangan) enzim tertentu yang terlibat dalam proses ini. Dalam hal ini, di dalam sel-sel tubuh menumpuk zat yang bisa menyebabkan keracunan. Terutama sel-sel rusak parah dari sistem saraf pusat, hati, ginjal, yang mengaburkan lensa mata berkembang. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Tanda-tanda penyakit ini adalah gangguan pada saluran pencernaan - diare dan muntah sejak hari pertama kehidupan anak. Setelah transfer anak ke istirahat minum teh dan air, kondisinya membaik, namun pengenalan susu ke dalam makanan menyebabkan terjadinya kembali semua tanda gangguan pada bagian sistem pencernaan. Selain itu, anak tersebut memiliki tanda-tanda gangguan fungsi hati, yang meliputi: ikterus persisten, peningkatan signifikan dalam ukuran hati, sirosis. Dalam studi darah dalam kasus ini, terjadi peningkatan kandungan bilirubin, penurunan jumlah protein dan platelet. Belakangan, anak bisa mengalami kelonggaran lensa - katarak, tapi tanda ini mungkin tidak ada. Seiring pertumbuhan anak, keterlambatan perkembangan psikofisik menjadi terasa. Saat memeriksa urine, dalam beberapa kasus, tanda-tanda kerusakan ginjal terungkap: munculnya protein dalam urin, pelepasan sejumlah besar asam amino.

Ada juga bentuk penyakit ringan, di mana semua manifestasi penyakit dinyatakan buruk. Varian galaktosemia yang paling jinak diketahui, di mana seseorang mengembangkan katarak, dan tidak ada tanda-tanda kerusakan hati.

Galaktosemia ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Nilai tertentu dalam perkembangan penyakit ini memiliki adanya perkawinan yang konkret, adanya kasus penyakit serupa dalam keluarga dan beberapa kondisi lainnya.

Tanda-tanda galaktosemia ringan bisa termasuk ikterus dan peningkatan ukuran hati, serta peningkatan bilirubin dalam tes darah biokimia. Dalam kasus ini, diagnosis penyakit Botkin dapat dikecualikan dengan tanda-tanda berikut: pewarnaan urin dan urin tetap tidak berubah, kandungan protein dalam serum tetap pada angka normal. Pada saat bersamaan, dengan penyakit Botkin, kotoran menjadi putih, air seni, sebaliknya, memperoleh warna gelap, jumlah protein dalam plasma darah menurun, yang ditentukan oleh penelitian biokimia. Dengan galaktosemia, sejumlah besar galaktosa diekskresikan dalam urin, yang ditentukan oleh metode penyelidikan khusus. Selain itu, seperti yang disebutkan di atas, peran tersebut dimainkan oleh adanya perkawinan terkait erat dalam keluarga orang sakit.

Pengobatan galaktosemia adalah tugas yang kompleks, karena anak dengan penyakit ini harus ditransfer ke makanan bebas susu. Dianjurkan penggantian susu sapi atau susu sapi utuh atau parsial dengan susu kedelai, serta memberi makan campuran yang sebagian sudah membagi molekul karbohidrat yang tidak mengandung galaktosa dalam komposisinya. Setelah diagnosis ditetapkan, dianjurkan, sedini mungkin, untuk mengenalkan hidangan sayuran dan kaldu daging ke dalam ransum anak sebagai suplemen. Dalam beberapa tahun terakhir, telah ditemukan bahwa penunjukan anak-anak dengan galaktosemia asam orotik membantu menormalkan pertukaran galaktosa.