Fenilketonuria II

Jenis fenilketonuria ini tidak lazim. Untuk pertama kalinya, fenilketonuria atipikal dijelaskan pada tahun 1974. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal. Perbedaan bentuk fenilketonuria ini dari atas adalah bahwa terganggunya konversi asam amino fenilalanin menjadi tirosin asam amino dilokalisasi pada tingkat yang berbeda dalam rantai reaksi kimia. Akibatnya, sejumlah besar fenilalanin dan turunannya menumpuk di dalam tubuh, namun dalam hal ini tidak ada lagi asam tapi senyawa lainnya. Dalam bentuk fenilketonuria ini, ada kekurangan pada tubuh tetrahidropterin, yang berperan dalam pertukaran fenilalanin. Gambaran klinis fenilketonuria II ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah, kejang, tanda-tanda peningkatan rangsangan, refleks meningkat, pelanggaran tonus otot, pareis spastik pada semua anggota tubuh. Jalannya penyakit ini progresif dan sering menyebabkan kematian pada usia 2-3 tahun. Pasien diidentifikasi karena skrining massa bayi baru lahir untuk fenilketonuria. Tingkat fenilalanin dalam darah pada anak-anak ini meningkat secara alami. Awal memulai perawatan diet dapat menormalkan jumlah fenilalanin dalam darah, namun tidak mencegah timbulnya gejala yang bisa di catat pada anak pada awal paruh kedua kehidupan.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan definisi gejala penyakit anak, meningkatkan jumlah asam amino fenilalanin dalam darah dan ekskresi besar dalam urin turunannya. Nilai diagnostik yang bagus memiliki tes beban dengan tetrahidropterin, yang diberikan kepada pasien melalui mulut. Setelah 4-6 jam setelah satu asupan zat dalam dosis tertentu, penurunan tajam pada tingkat fenilalanin dalam darah terjadi, sampai normalisasi lengkap indeks. Pada saat yang sama terjadi peningkatan simultan kandungan tirosin asam amino, yang tingkatnya menurun dengan fenilketonuria.

Ada kemungkinan diagnosis pralahir fenilketonuria II.Objek penyelidikan dalam kasus ini adalah sel-sel cairan ketuban.

Pengobatan untuk jenis fenilketonuria ini juga terdiri dari diet pembatasan protein dan produk yang mengandung fenilalanin. Hal ini diperlukan untuk mengambil sediaan vitamin, serta tambahan pemberian tetrahidropterin. Keefektifan pengobatan tergantung pada waktu onsetnya.