Sindrom aeors dans

Sindrom Ehlers-Danlos menggabungkan sekelompok besar lesi jaringan ikat herediter. Kasus pertama yang jelas dari sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1682 oleh seorang ahli bedah dari Amsterdam yang mengamati seorang anak laki-laki berusia 17 tahun yang memiliki kemampuan ekstensionbilitas kulit yang tidak biasa. Dua abad setelah penyebutan pertama sindrom Ehlers-Danlos, pada tahun 1891, seorang peneliti Rusia AN Chernogubov menerbitkan sebuah laporan mengenai dua kasus penyakit ini. Pada saat yang sama, dia menarik perhatian pada kerusakan parah pada kulit dan sendi orang yang diamati dan menganggap kondisi ini sebagai penundaan "yang secara genetik terkondisi di seluruh jaringan ikat".Setelah 10 tahun berikutnya, E. Ehlers, dan kemudian X. A. Danlos, mencatat kecenderungan untuk mengalami perdarahan. Kemudian penyakit ini dinamai menurut nama kedua peneliti ini, dan nama ini telah diterima secara universal sampai sekarang. Sindrom Ehlers-Danlos

adalah salah satu penyakit jaringan ikat herediter yang paling umum. Itu terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 100 LLC bayi baru lahir. Namun, menurut peneliti lain, sindrom ini terjadi lebih sering, karena banyak bentuk penyakit yang tidak begitu terasa( bentuk yang disebut terhapus) tetap tidak diketahui. Menurut gagasan modern, sindrom Ehlers-Danlos menyatukan sekelompok penyakit, yang basisnya adalah cacat kolagen, yang merupakan dasar jaringan ikat.

Saat ini, 11 jenis penyakit dibedakan, yang berbeda dalam sejumlah fitur. Tanda eksternal dari berbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos sangat mirip. Mereka dimanifestasikan oleh peningkatan kemampuan dan kerentanan kulit, peningkatan mobilitas sendi dan gejala diatesis hemoragik. Dalam kasus ini, seringkali kekalahan sistem muskuloskeletal, mata, sistem kardiovaskular dan pernafasan, serta organ saluran cerna.

Ciri utama sindrom Ehlers-Danlos adalah perubahan sifat kulit, yang dimanifestasikan oleh peningkatan kemampuan peregangan dan kerentanan mudah. Kulit orang-orang seperti itu tipis, rapuh, lemah menempel pada jaringan yang terletak lebih dalam. Dengan penyakit ini, kulit bisa dinaikkan 1,5-2 cm di tempat yang praktis tidak mungkin bagi orang sehat. Tempat seperti itu termasuk ujung hidung dan telinga. Dengan sedikit trauma pada kulit, luka "bekas luka" mudah timbul, yang sembuh sangat lambat, berakhir dengan terbentuknya bekas luka dengan permukaan keriput mengkilap( bekas bekas rokok).Seringkali, setelah operasi, bekas luka dalam yang dalam juga terbentuk. Dalam kasus tersebut, ahli bedah memperhatikan perbedaan di antara sendi dan membandingkan kulit pasien dengan kertas blotting lembab. Dalam beberapa kasus, dapat dicatat kemunculan "pseudotumours", yang berada, pada umumnya, berada pada tekanan terbesar pada kulit. Misalnya, tempat seperti itu adalah area sendi lutut dan siku."Pseudo-tumor" dalam kasus ini adalah akumulasi unsur jaringan ikat yang hancur dan diatur oleh hematomas.

Selanjutnya, pada permukaan depan tibia dengan sindrom Ehlers-Danlos bisa dirasakan nodul terbentuk sebagai hasil dari pertumbuhan berlebihan disempurnakan jaringan adiposa yang ditutupi oleh kapsul padat yang mengandung kalsium dalam komposisinya. Orang seperti itu bisa mengalami tukak trofik, yang kebanyakan terletak di kulit di daerah pergelangan kaki dan shin. Selaput lendir dengan penyakit ini ditandai dengan perubahan yang sama seperti kulit. Misalnya, meningkatkan elastisitas selaput lendir adalah karena kehadiran beberapa orang kemampuan untuk mendapatkan lidah ke ujung hidungnya( tanda Gorlin ini).Namun, kemampuan ini ditemukan pada separuh pasien sindrom Ehlers-Danlos, dan pada beberapa individu yang benar-benar sehat.

Gejala umum berikutnya dari penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah peningkatan mobilitas sendi, sebagai akibatnya orang dapat melakukan latihan akrobatik yang kompleks tanpa pelatihan sebelumnya. Manifestasi pertama dari kemampuan ini biasanya dicatat oleh orang tua pada akhir pertama - awal tahun kedua kehidupan anak, pada saat dia mulai berjalan mandiri. Konsekuensi dari peningkatan mobilitas sendi dapat diulang dislokasi dan subluksasi sendi.

Juga cukup sering sindrom Ehlers-Danlos disertai manifestasi diatesis hemoragik. Dalam kasus ini, anak-anak mudah terkena memar dan memar yang berbeda lokalisasi. Cukup khas adalah pendarahan dari gusi, saluran gastrointestinal, darah juga bisa muncul di urine, anak perempuan sering mengalami pendarahan uterus.

Seringkali ada perubahan mata pada sindrom Ehlers-Danlos, yang meliputi, pertama-tama, kelopak mata bawah, strabismus, sklera biru, miopia, dan orang-orang seperti itu dapat dengan mudah mengubah kelopak mata bagian atas.

Tipe penyakit VI ditandai dengan ruptur spontan bola mata dan ablasi retina.

Beberapa orang( tidak semua) dengan sindrom Ehlers-Danlos tidak memiliki gigi, formasi ireguler, lokasi anomali dan penurunan ukurannya. Tipe penyakit VIII berbeda dengan yang lainnya dalam perkembangan periodontitis yang sering.

Kekalahan sistem muskuloskeletal diwujudkan dalam bentuk kelengkungan tulang belakang dan berbagai deformasi pada dada. Pengurangan tonus otot sangat terasa sehingga terkadang keliru terjadi penyakit neuromuskular. Orang dengan mudah memiliki hernia lokalisasi yang berbeda.

Lesi pada organ dalam juga sangat khas sindrom Ehlers-Danlos. Yang paling berbahaya adalah kerusakan pada jantung, pembuluh darah dan sistem bronkopulmoner. Dalam literatur ada deskripsi tentang pecahnya pembuluh darah beberapa aneurisma( aorta, pembuluh serebral).Kekalahan jantung bisa terdiri dari pembentukan berbagai malformasi kongenital.

Kekalahan sistem pernafasan terdiri dari peningkatan airiness jaringan paru-paru, perkembangan pneumotoraks spontan, peningkatan ukuran trakea dan bronkus. Sindrom Diagnosis

Ehlers-Danlos dibuat dengan analisis silsilah dan kombinasi fitur dari penyakit di atas, teramati pada anak ini Agar lebih akurat menentukan jenis penyakit memerlukan penggunaan metode diagnostik yang akurat khusus hanya dilakukan di rumah sakit khusus.

Perhatian khusus diberikan pada masalah kebidanan dan bedah, yang sering terjadi pada pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos. Jadi, bagi wanita hamil dengan penyakit ini, ada risiko nyata pelepasan cairan amnion dini, perdarahan pascamelahirkan, perbedaan tulang panggul dan jahitan superimposed atau penyembuhannya yang buruk. Juga, ada kemungkinan prolaps rahim selama kelangsungan hidup kehamilan karena fiksasi rahim yang buruk di panggul kecil oleh alat ligamen. Anak-anak dengan sindrom Ehlers-Danlos sering lahir prematur karena kerapuhan membran amnion, sering mengalami dislokasi kongenital sendi pinggul dan pseudo paresis pada saraf brakialis. Dalam kasus tersebut, dokter kandungan memiliki beberapa kesulitan dalam membalut tali pusar. Pengobatan

untuk sindrom Ehlers-Danlos harus ditujukan untuk menormalisasi atau menstabilkan proses pada sistem lokomotor, sistem saraf kardiovaskular dan pusat, kulit, otot dan mata. Untuk tujuan ini digunakan berbagai macam vitamin( A, E, kelompok B, cocarboxylase, asam askorbat), karnitin klorida, suntikan hormon pertumbuhan( HGH), dan obat-obatan yang meningkatkan aktivitas otak( Nootropilum, Pantogamum, rutin, Riboxinum, Panangin).Selain itu, metode yang diperlukan untuk mengobati penyakit ini adalah dengan melakukan prosedur fisioterapi, seperti magnetoterapi atau akupunktur laser. Jika perlu, anak diberi latihan pijat dan fisioterapi berulang, juga refleksoterapi. Banyak perhatian diberikan pada pengobatan fokus infeksi kronis yang terletak di nasofaring dan rongga mulut( gigi karies, tonsilitis kronis, kelenjar gondok, sinusitis).