Lipoid intraselular. Niman-puncak penyakit

Penyakit herediter dari metabolisme lipid, di mana ada akumulasi zat sphingomyelin di otak, hati dan beberapa organ lainnya. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Niman pada tahun 1914. Pada tahun 1922, Peak menggambarkan secara rinci semua manifestasi penyakit ini. Sampai saat ini, sekitar 100 kasus penyakit Niman-Pick telah dijelaskan secara umum.

Fakta bahwa penyakit Niemann-Pick bersifat turun temurun dikonfirmasi oleh penyakit kembar yang dijelaskan dalam literatur dan anggota keluarga yang sama, serta oleh kelahiran anak-anak yang sakit dalam kasus kerabat darah orang tua. Jenis warisan penyakit ini belum terbentuk, karena anak-anak dengan penyakit Nyman-Pick meninggal pada masa kanak-kanak. Diasumsikan bahwa penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal.

Dalam kasus penyakit Nyman-Pick, metabolisme lipid terganggu, yang menyebabkan akumulasi pada organ dan jaringan tubuh dari zat seperti sphingomyelin. Penyakit ini diwujudkan terutama pada anak usia dini dan ditandai dengan adanya penyakit ganas. Pada awal penyakitnya, anak tersebut menolak makanan, secara berkala

tampak muntah, ukuran hati dan limpa meningkat sangat dini, terjadi hipotropi. Munculnya tanda-tanda yang menunjukkan kekalahan sistem saraf juga memungkinkan seseorang untuk mencurigai penyakit Niemann-Pick. Pareis spastik dapat digantikan oleh penurunan tonus otot secara umum, serta refleks lesu, yang jika diteliti sulit dikenakkan. Kekalahan progresif dari sistem saraf menyebabkan jeda tajam perkembangan neuropsikologis anak, munculnya ketulian dan kebutaan. Pada 1/3 dari anak-anak, pemeriksaan fundus menunjukkan perubahan karakteristik berupa titik merah gelap. Kulit bayi mendapatkan rona kecoklatan. Resistensi tubuh terhadap berbagai infeksi menurun: anak-anak rentan terhadap penyakit paru-paru( pneumonia), telinga( otitis).Prognosis untuk penyakit semacam itu, sebagai suatu peraturan, tidak menguntungkan. Ada pendapat bahwa penyakit Nyman-Pick memiliki beberapa varian saja. Dalam beberapa bentuk, sistem saraf sebagian besar terpengaruh, sementara pada yang lain, gejala kerusakan sistem saraf minimal diekspresikan. Saat memeriksa darah, anemia terdeteksi, berkurangnya jumlah trombosit( plat darah).Pemeriksaan radiografi menunjukkan pelunakan jaringan tulang.

Anak-anak dengan penyakit ini, meski semua upaya pengobatannya, jarang sampai usia 3 tahun. Prognosis yang sedikit lebih menguntungkan untuk bentuk penyakit yang terjadi tanpa mempengaruhi sistem saraf pusat.